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O rastreamento em cascata mais custo-efetivo é o que utiliza informação genética de indivíduos afetados, no qual uma mutação causadora da doença tenha sido identificada. O rastreamento clínico/bioquímico deve ser feito mesmo quando a realização de teste genético não é possível (Grau de Recomendação: I; Nível de Evidência: A
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