Transcription of 久留米大学小児科 水落建輝 年6 月21 日作成 厚生労働省難治 …
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久留米大学小児科 水落建輝 年6 月21 日作成 厚生労働省難治 …
1 inborn errors of Bile Acid metabolism 2016 6 21 2016 2016 7 2 inborn errors of Bile Acid metabolism : IEBAM 1-4) gass chromatography-mass spectrometry: GC-MS liquid chromatography-electrospray onization tandem mass spectrometry LC-MS/MS GC-MS LC-MS/MS 5) IEBAM 3 -hydroxy- 5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase 3 -HSD 3-oxo- 4-steroid 5 -reductase 5 -Reductase oxysterol 7 -hydroxylase Oxysterol 7 3 6-10) 3 -HSD HSD3B7 3 -hydroxy- 5-bile acids 5 -Reductase SRD5B1 AKR1D1 3-oxo- 4-bile acids Oxysterol 7 CYP7B1 3 -monohydroxy- 5-bile acids 1.
2 疾患概念 先天性胆汁酸代謝異常症（Inborn Errors of Bile Acid Metabolism : IEBAM ）は、胆汁酸 生合成経路の遺伝性酵素欠損により、中間代謝産物である異常胆汁酸が蓄積する。
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