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Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA): Aspectos ...
INTRODUCCI NLas inmunodeficiencias combinadas graves (ICG)son un grupo de enfermedades caracterizadas por undesequilibrio en la inmunidad celular y humoral quefavorece una mayor susceptibilidad a la mitad de los casos con ICG pre-sentan Deficiencia enzim tica de Adenosina desami-nasa [ADA; MIM 102700].2 ADA es responsable de ladesaminaci n irreversible de la Adenosina (Ado) y 2- ev Inv n n ti Ca Revista de Investigaci n Cl nica / Vol. 63, N m. 1 / Enero-Febrero, 2011 / pp 75-83 Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA): Aspectoscl nicos, bioqu micos, moleculares y de tratamientoJes s Alonso Tintos-Hern ndez,*,** Ingrid Patricia D valos-Rodr guez*,**Divisi n de Gen tica, Centro de Investigaci n Biom dica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social de Guadalajara.
Por otro lado, la deficiencia de purina nucleósido fosforilasa (PNP), es una inmunodeficiencia combi-nada asociada con disfunción neurológica, dismi-nución severa de LT y alteración cualitativa o cuan-titativa de la función de los LB.21 Dado la similitud
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