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Modelli di trasmissione delle malattie genetiche Sindrome ...
- Modelli di trasmissione delle malattie genetiche - Il Cariotipo - Le Trisomie - Sindrome di Turner - Sindrome di Klinefelter - Neurofibromatosi - Fibrosi cistica - Fenilchetonuria - Talassemie - Emofilia Modelli di trasmissione delle malattie genetiche Briuglia S, Comito D, Di Bella C, Procopio V, Amorini M, Grosso C, La Rosa M, Piraino B, Rigoli L La trasmissione ereditaria I caratteri ereditari sono veicolati dal DNA (acido deossiribonucleico), che contenuto nei cromosomi, nel nucleo delle cellule e nei mitocondri. Il gene una struttura formata da regioni che codificano le proteine, gli esoni, e da segmenti che non sono tradotti, gli introni.
patologia da nuova mutazione è l’età paterna. La frequenza delle nuove mutazioni aumenta proporzionalmente con l’età del padre. Una caratteristica delle malattie autosomiche dominanti è quello di presentare una espressività
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