Parameter-Katalog Humangenetik 2015

1 Parameter-Katalog Humangenetik 2015 Labor Renner Prof. Dr. Wilfried Renner Schaftal 50, 8044 Kainbach bei Graz Tel +43 (0) 664 124 2483 Fax +43 (0) 316 231123 7030 , Impressum: Labor Renner - Prof. Dr. Wilfried Renner Schaftal 50, 8044 Kainbach bei Graz Tel.: +43 (0) 664 1242483 Fax: +43 (0) 316 231123 7030 UID: ATU56202709 Das Labor Renner ist eine gem 68 des Gentechnikgesetzes bewilligte Einrichtung zur Durchf hrung von Genanalysen zu medizini-schen Zwecken. Eine externe Qualit tskontrolle erfolgt durch regelm ige Teilnahme an Ringversuchen folgender Institutionen: ster-reichische Gesellschaft f r Qualit tssicherung und Standardisierung medizinisch-diagnostischer Untersuchungen ( QUASTA), Deut-sche vereinte Gesellschaft f r Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin (DGKL), Gesellschaft zur F rderung der Qualit tssicherung in medizinischen Laboratorien (INSTAND), European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).

2 Prof. Dr. Renner ist Mitglied der sterreichischen Gesellschaft f r Gute Analysen- und Laborpraxis (GALP), der sterreichi-schen Gesellschaft f r Humangenetik ( GH), der sterreichischen Gesellschaft f r Labormedizin und Klinische Chemie ( GLMKC), und der sterreichischen Gesellschaft f r Molekulare Biowissenschaften und Biotechnologie ( GMBT). Die Informationen zu den Genanalysen wurden nach bestem Wissen und Gewissen zusammengestellt. Dennoch k nnen wir weder f r die Vollst ndigkeit noch f r die Richtigkeit dieser Informationen garantieren und lehnen daher jegliche Haftung f r unmittelbare oder mittelbare Sch den aus der Benutzung dieser Informationen ab. Die Angaben ersetzen keinesfalls die pers nliche Untersuchung, Bera-tung oder medizinische Behandlung durch einen Arzt. Seite 3 _____ Labor f r Molekularbiologische Analytik Schaftal 50 Tel +43 (0) 664 124 2483 Prof. Dr. Wilfried Renner 8044 Kainbach bei Graz Fax +43 (0) 316 39 19 63 Inhaltsverzeichnis Einsenden von Proben.

3 5 Gerinnungsst rungen: Faktor V Leiden .. 6 Prothrombin 20210G>A .. 7 Faktor XIII V34L .. 8 Fibrinogen gamma 10034C>T .. 9 PAI1 4G/5G .. 10 Hyperhomocystein mie (MTHFR) .. 11 Stoffwechselerkrankungen: Hered. H mochromatose (HFE) .. 12 Laktose-Intoleranz (LCT) .. 13 Hered. Fruktoseintoleranz (ALDOB) .. 14 1-Antitrypsinmangel (SERPINA1) .. 15 Mb. Wilson (ATP7B H1069Q) .. 16 Lipidstoffwechsel: ApoB-100 R3500Q .. 17 ApoE Typisierung .. 18 Osteoporose: Kollagen 1A1 (COL1A1 Sp1) .. 19 Pharmakogenetik: 5-FU Toxizit t (DPYD) .. 20 Thiopurin-Toxizit t (TPMT) .. 21 Cumarin Sensitivit t (VKORC1, CYP2C9) .. 22 Clopidogrel-Resistenz (CYP2C19) .. 23 Statin-Nebenwirkungen (SLCO1B1) .. 24 Tamoxifen-Sensitivit t (CYP2D6) .. 25 Irinotecan Toxizit t (UGT1A1) .. 26 Hepatitis C - Therapieansprechen (IL28B) .. 27 Autoimmunerkrankungen: HLA-B27 .. 28 Z liakie (HLA-DQA1, HLA-DQB1 .. 29 Diverse: Altersbedingte Makuladegeneration (CFH).)

4 30 Fam. Mittelmeerfieber (MEFV) .. 31 Seite 4 Prof. Dr. Wilfried Renner _____ Labor f r Molekularbiologische Analytik Schaftal 50 Tel +43 (0) 664 124 2483 Prof. Dr. Wilfried Renner 8044 Kainbach bei Graz Fax +43 (0) 316 231123 7030 Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege, das Labor Renner hat seit mittlerweile 14 Jahren eine Vorreiterrolle als Anbieter von molekulargenetischen Untersuchungen. In dieser Zeit hat es rasante technische und wis-senschaftliche Entwicklungen gegeben, die sowohl zu einer verbesserten Automatisierung aller Analysen als auch zu einer stetigen Erweiterung des Untersuchungsangebotes ge-f hrt haben. Um mit diesen spannenden Entwicklungen wei-terhin Schritt halten zu k nnen, ist das Labor Renner seit kurzem einer der Industriepartner bei CBmed, dem K1-Kompetenzzentrum f r Biomarkerforschung in der Medizin. Ziel von CBmed ist die Entwicklung und Anwendung von Technologien zur besseren Di-agnose und Behandlung von Volkskrankheiten wie Krebs oder Diabetes.

5 In der ersten F rderperiode von 2015 bis 2018 steht dem Kompetenzzentrum daf r ein Budget von etwa 25 Mio. Euro zur Verf -gung. An den geplanten Forschungs- und Entwick-lungsprojekten sind insgesamt etwa 30 Industriepart-ner und 20 wissenschaftliche Partner beteiligt. Ich freue mich auch, hiermit unseren aktuellen Parameter-Katalog pr sentieren zu k nnen. Unser Angebot wurde wieder um zwei interessante Parameter aus dem Bereich der Pharmakogenetik erweitert (UGT1A1 und Irinotecan-Toxizit t; IL28B und Prognose der Hepatitis C). N here Informationen zu diesen Analysen finden Sie auf den Seiten 26 und 27 in diesem Katalog. Bei dieser Gelegenheit m chte ich mich auch bei allen unseren Einsendern f r Ihre Treue bedanken und hoffe, weiterhin als Dienstleister im Bereich der genetischen La-boruntersuchungen zur Verf gung zu stehen. Sollten Sie Fragen, Kritik oder Anregungen zu unserem Angebot haben, z gern Sie bitte nicht, uns zu kontaktieren.

6 Mit den besten Gr en, Ihr Im Corelab der CBmed-Zentrale in Graz: Biomarkerforschung auf interna-tionalem Spitzenniveau. CBmed / Regine Sch ttl Prof. Dr. Wilfried Renner Seite 5 _____ Labor f r Molekularbiologische Analytik Schaftal 50 Tel +43 (0) 664 124 2483 Prof. Dr. Wilfried Renner 8044 Kainbach bei Graz Fax +43 (0) 316 231123 7030 Einsenden von Proben Wie kann ich eine Genanalyse beim Labor Renner durchf hren lassen? F r die Durchf hrung einer Genanalyse reicht es, ein Blut-R hrchen (EDTA) mit dem ausgef ll-ten Anforderungsblatt an das Labor Renner einzusenden. Das Ergebnis wird Ihnen innerhalb weniger Tage zugestellt. Was ist beim Einsenden der Probe zu beachten? Checkliste: Patient(in) ber geplante Genanalyse informieren Anforderungsblatt ausf llen und unterschreiben Blutr hrchen abnehmen und beschriften Blutr hrchen bruchsicher verpacken Adresse: Labor Renner Schaftal 50 8044 Kainbach bei Graz Muss die Probe gek hlt werden?

7 Eine K hlung der Probe ist nicht notwendig, die Probe ist ber mehrere Wochen bei Raumtem-peratur stabil. Kann ich eine Genanalyse durchf hren lassen, wenn mein(e) Patient(in) bereits therapiert wird ( Lipidsenker, Antikoagulation, orale Kontrazeptiva)? Ja, das Ergebnis der Genanalyse wird dadurch nicht beeinflusst. Ich habe keine EDTA-R hrchen - k nnen auch andere R hrchen f r die Genanalyse ein-geschickt werden? Ja, statt EDTA-R hrchen k nnen auch Citrat-R hrchen oder Heparin-R hrchen verwendet werden. Bereits geronnenes Blut (R hrchen ohne Zusatz) oder Plasma kann jedoch nicht ver-wendet werden. Wo bekomme ich weitere Informationen zur Interpretation des Ergebnisses der Genana-lyse? Die Entscheidung ber Diagnose und Therapie obliegt dem behandelnden bzw. anfordernden Facharzt, wobei blicherweise neben dem Ergebnis der Genanalyse auch andere Faktoren be-r cksichtigt werden. Das Labor Renner ist bei der Interpretation der Genanalyse nat rlich gerne behilflich und stellt Ihnen bei Bedarf jederzeit weitere Informationen zur Verf gung.

8 Seite 6 Prof. Dr. Wilfried Renner _____ Labor f r Molekularbiologische Analytik Schaftal 50 Tel +43 (0) 664 124 2483 Prof. Dr. Wilfried Renner 8044 Kainbach bei Graz Fax +43 (0) 316 231123 7030 Informationsblatt Faktor V Leiden Was ist Faktor V Leiden? Faktor V Leiden (benannt nach der Stadt Leiden in den Niederlanden) ist eine Variante des Blutgerin-nungsfaktor V, bei der an Position 506 ein Arginin (R) durch Glutamin (Q) ersetzt ist. Als Folge davon wird eine Spaltstelle des Faktors V f r aktiviertes Protein C ver ndert, der Faktor ist resistent gegen Spaltung durch aktiviertes Protein C (activated protein C resistence, aPCR). Welche klinische Bedeutung hat Faktor V Leiden? Faktor V RR : Normaler Genotyp, kein Faktor V Leiden Allel (93% der Bev lkerung). Faktor V RQ : Heterozygot f r Faktor V Leiden (7% der Bev lkerung). Heterozygote Tr ger von Faktor V Leiden haben ein etwa 7-mal h heres Risiko f r ei-ne tiefe ven se Thrombose.

9 10-15% der heterozygoten Tr ger von Faktor V Leiden entwickeln in ihrem Leben mindestens eine Thrombose. Bei gleichzeitiger oraler Kontrazeption erh ht sich das Risiko auf das 40-fache. Faktor V QQ : Homozygot f r Faktor V Leiden (etwa 0,1% der Bev lkerung). 80-fach erh htes Risiko f r ven se Thrombosen. 70-80% der homozygoten Faktor V Leiden Tr ger entwickeln in ihrem Leben mindestens eine Thrombose. Bei gleichzeiti-ger oraler Kontrazeption erh ht sich das Risiko auf das >200-fache. Wann sollte eine Untersuchung auf Faktor V Leiden durchgef hrt werden? - Abkl rung des Thromboserisikos bzw. der Thromboseursache, vor allem bei jungen Patienten, Pa-tienten mit ungekl rter Thromboseursache ("spontane Thrombose"), oder rezidiven Thrombosen. - Familien-Screening bei nachgeweisenem Faktor V Leiden. - Abkl rung der Ursache bzw. genetische Best tigung f r eine funktionell nachgewiesene aPC-Resistenz. Zur Bestimmung des Thrombose-Risikos empfiehlt sich, gemeinsam mit der Faktor V Leiden Ge-nanalyse auch eine Prothrombin 20210A Genanalyse durchf hren zu lassen.

10 Wie kann eine Faktor V Leiden Genanalyse angefordert werden? Zur Anforderung einer Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-R hrchen mit dem ausgef llten Anforde-rungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine K hlung der Probe ist nicht notwendig. Das Er-gebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt. Literatur: Renner W, K ppel H, Hoffmann C, Schallmoser K, Stanger O, Toplak H, Wascher TC, Pilger E. Prothrombin G20210A, factor V Leiden, and factor XIII Val34 Leu: common mutations of blood coagulation factors and deep vein thrombosis in Austria. Thromb Res. 2000;99:35-9. Prof. Dr. Wilfried Renner Seite 7 _____ Labor f r Molekularbiologische Analytik Schaftal 50 Tel +43 (0) 664 124 2483 Prof. Dr. Wilfried Renner 8044 Kainbach bei Graz Fax +43 (0) 316 231123 7030 Informationsblatt Prothrombin 20210A Was ist Prothrombin 20210A? Prothrombin 20210A ist eine Variante des Gens f r den Blutgerinnungsfaktor II (Prothrombin), bei der an Nukleotid-Position 20210 ein G durch ein A ersetzt ist.