Guía de Práctica Clínica Pacientes con Síndrome ...

1 1 Gu a de Pr ctica Cl nica Pacientes con S ndrome VeloCardioFacial/Microdeleci n22q11 (VCFS/del 22q11) Grupo interdisciplinario de atenci n Hospital de Pediatria Prof. Dr Garrahan Asociaci n de padres VCFS/del22q11 INADI- Instituto Nacional contra la Discriminaci n, la xenofobia y el racismo 2 Autores: Servicio de Gen tica: Dra Maria Gabriela Obreg n, Dra Mariela Paola Vilte, Bioq. Gabriela Zelaya. Servicio de Cl nica Pedi trica: Dra Fernanda de Castro Perez. Servicio de Cardiolog a: Dra Maria Victoria Lafuente.

2 Servicio de Cl nicas Interdisciplinarias: Dra Estela Rodriguez, Dra Silvina Napoli, Lic. Mirta Ortega, Lic. Laura Olivera. Servicio de Inmunologia: Dra Natalia Basile, Dr Matias Oleastro. Servicio de Psiquiatria Infanto juvenil: Dra Maria Alejandra Bordato. Servicio de Endocrinologia: Dra Gabriela Guercio, Dra Noelia Dujovne. 3 ndice Introducci Descripci n cl M todo de Diagn Aspecto Aspecto respiratorio y Aspectos del Aspecto inmunol gico ..12 Aspecto endocrinol Aspecto conductuales, psicol gico y psiqui Comentario Bibliografia.

3 24 4 Gu a de pr ctica cl nica para Pacientes con S ndrome VeloCardioFacial/Microdeleci n 22q11 (VCFS/ del 22q11) Introducci n El S ndrome de Deleci n tambi n llamado Velo-Cardio-Facial (VCFS/del22q11), S. de DiGeorge, S. de Shprintzen, S. de Takao (Conotruncal Anomaly Face s ndrome), S. de Cayler es una entidad causada por una anomal a cromos mica, deleci n en la regi n q11 (brazo largo) del cromosoma 22. Se trata de una enfermedad multisist mica de expresi n variable que afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinol gicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con una expresi n fenot pica cl nica particular.

4 La prevalencia estimada es de 1: 4000. No hay estudios que confirmen esto al nacimiento, ya que debido a las m ltiples nominaciones del s ndrome se hace dif cil el registro. Pero es seguramente m s alta porque algunos ni os con VCFS mueren al nacer o en los primeros d as de vida por las anomal as cardiacas severas y alteraciones inmunol gicas graves (1), y aquel ni o que muestra como sintomatolog a solo voz nasal, algunos rasgos faciales y /o trastorno de aprendizaje no suele ser derivado a centros de mayor complejidad con m dicos entrenados para la detecci n del s ndrome.

5 Aproximadamente el 93% de los Pacientes tienen una deleci n cromos mica de novo sin ning n padre afectado, solo en el 5-7% se hereda de alg n progenitor (2). Los padres afectados algunas veces muestran un fenotipo leve, por lo que numerosos autores hacen hincapi en la necesidad de los estudios parentales (3). El grupo multidisciplinario de atenci n de estos ni os en el hospital Garrahan funciona desde 1998 y es a nuestro conocimiento el nico en el pa s, y por lo tanto creemos que nuestra experiencia puede ser til para orientar en el diagn stico y seguimiento de estos ni os.

6 Este grupo esta formado por profesionales de la salud pediatras, cardi logos, neur logos, psiquiatras, inmun logos, endocrin logos, psicopedagogos, fonoaudi loga, genetistas y citogenetistas. Fundamenta la realizaci n de una gu a de pr ctica cl nica para estos Pacientes la prevalencia de la entidad, la necesidad del reconocimiento del s ndrome para un diagn stico precoz, y la orientaci n para el seguimiento de los distintos aspectos afectados en estos ni os, ya que la evidencia cient fica en la literatura es d bil con respecto a las recomendaciones.

7 5 Prop sito y objetivo general de la Gu a Brindar la informaci n necesaria para el diagn stico y la atenci n precoz de estos Pacientes en todos los niveles de atenci n de la salud desde atenci n primaria (APS) hasta hospitales de mayor complejidad. Anticiparnos a las complicaciones a trav s de las recomendaciones a los profesionales. Difundir la existencia del s ndrome para favorecer su reconocimiento entre los profesionales de la salud y aumentar la informaci n a los padres de estos ni os y as mejorar la calidad de atenci n de los Pacientes con este s ndrome y su calidad de vida.

8 Poblaci n diana Pacientes afectados del VCFS/del22q11 desde el nacimiento hasta los 18 a os. Poblaci n de usuarios Esta dirigida a profesionales de la salud que asistan Pacientes con este s ndrome en todos los niveles de atenci n. Descripci n cl nica Los individuos con VCFS/del 22q11 tienen una amplia variabilidad cl nica, se han descripto mas de 180 caracter sticas cl nicas f sicas, del desarrollo y del comportamiento(1-2) pero no hay Pacientes que presenten todas las caracter sticas, incluso se han descripto Pacientes con m nimos signos (3).

9 Dada esta gran variabilidad, no se pueden establecer criterios mayores o menores solo criterios orientadores de sospecha de gran importancia para la detecci n temprana de este s ndrome: Caracter sticas faciales definidas: cara alargada, hendiduras palpebrales estrechas con capuch n periorbitario, nariz de dorso ancho con punta bulbosa, retrognatia o micrognatia, orejas peque as y displ sicas. Manos con dedos largos y ahusados. Estos signos son los m s constantes y la clave de la sospecha diagn stica m dica.

10 Cardiopat a cong nita (Comunicaci n interventricular con atresia de la pulmonar, Tetralog a de Fallot, Tronco arterioso, Interrupci n del arco rtico, defectos del tabique interventricular, etc) Anormalidades del paladar (incompetencia velofaringea, fisura del paladar y fisura submucosa) con voz nasal y trastornos de degluci n. Dificultades del aprendizaje y retraso madurativo. D ficit inmunitario. Hipocalcemia. 6 Anomal as que menos frecuentemente se pueden encontrar: Genitourinarias: agenesia renal, hidronefrosis, ri n poliqu stico o displ sico, duplicaci n renal, ri n en herradura, ausencia de tero, hipospadias, hernia inguinal y criptorquidia.