genetica - CorticelliBlog

1 La genetica 1. Cosa la genetica ? La genetica la scienza che si occupa: dello studio dei geni ( fattori ereditari). di come i geni determinano le caratteristiche di un individuo. come i geni vengono trasmessi dai genitori ai figli. 2. Chi stato il fondatore della genetica ? Il vero fondatore della genetica stato un religioso boemo (una regione che corrisponde all attuale Repubblica Ceca), Gregor Mendel che, attraverso una serie di esperimenti effettuati intorno al 1860, ha dimostrato che le caratteristiche di un individuo sono trasmesse dai fattori ereditari (quelli che oggi chiamiamo geni). 3. Cosa si pensava prima di Mendel sulla trasmissione dei caratteri? Fino ad allora si pensava che le caratteristiche dei figli derivassero dalla mescolanza dei caratteri dei genitori ma questa idea era completamente sbagliata: come si potrebbe spiegare, infatti, il fatto che da genitori con occhi scuri possano nascere figli con gli occhi azzurri?

2 4. Perch ebbero successo gli esperimenti di Mendel? Mendel riusc a comprendere i meccanismi dell ereditariet perch progett con estrema cura i suoi esperimenti: Trov un modello adeguato; la pianta di piselli che facile da coltivare, ha un ciclo vitale di pochi mesi e si riproduce per autofecondazione (ossia i fiori, che possiedono sia gli organi riproduttori maschili sia quelli femminili, si fecondano tra di loro). L autofecondazione consente di avere delle linee pure ossia degli individui identici fra loro per un determinato carattere (ad esempio il colore dei fiori) i quali producono dei discendenti sempre identica per quel carattere. Lavor solo su caratteristiche ben definite che si presentavano in due forme facilmente distinguibili e non su altre che presentavano variazioni graduale come le dimensioni dei fiori o delle foglie.

3 Individu sette caratteri (colore dei fiori, colore e forma dei semi, colore e forma dei frutti, posizione dei fiori e lunghezza dei fusti). Mendel fece un numero elevato di esperimenti e analizz in modo matematico i risultati. 5. Quale tecnica di lavor utilizzo Mendel? Prese le piante di linea pura da lui selezionate (ad esempio piante di pisello in cui il colore dei fiori dopo tante generazioni continuava ad essere o rosso o bianco) che differivano per un solo carattere e le incroci tra di loro. Per fare questo asport gli organi riproduttori maschili di entrambe le piante e trasfer , con un pennello, il polline (gameti maschili) dalla pianta con i fiori rossi a quella con i fiori bianchi e viceversa.

4 6. La I legge di Mendel. Qual stato il suo primo esperimento? Prese due piante di piselli diverse per UN SOLO carattere, il colore dei fiori: una aveva fiori rossi, l altra i fiori bianchi (entrambe erano due linee pure infatti da molte generazioni il colore dei loro fiori era lo stesso). Le incroci tra di loro. Piant i semi che si erano formati e ottenne, nella prima generazione, tutte piante con i fiori rossi. Quindi i caratteri non si erano mescolati. Lo scienziato chiam dominanti (il colore rosso) quei caratteri che si manifestavano nella prima generazione e recessivi (il colore bianco) quelli che rimanevano nascosti. Questi risultati possono essere riassunti nella prima legge di Mendel o legge della dominanza: Le piante (ibridi) che si ottengono dall incrocio di due linee pure che sono diverse per un solo carattere sono tutti uguali tra loro e assomigliano, esternamente, a uno dei due genitori.

5 Il carattere che viene espresso si chiama dominante 7. La II legge di Mendel. Qual stato il suo II esperimento? Mendel decise di incrociare molte piante della prima generazione (quelle ottenute dopo il primo incrocio e che avevano i fiori di colore rosso). Piant i semi che si erano formati. In questa seconda generazione, Mendel osserv che i 3/4 delle piante aveva i fiori di colore rosso mentre le altre presentavano i fiori di colore bianco. Il carattere recessivo, dunque, non era scomparso e non si era mescolato con il carattere dominante ma si ripresentava netto e chiaro dopo aver saltato una generazione. Mendel ipotizz un modello che poteva spiegare questa regolarit : 1. ogni carattere di un individuo determinato da una coppia di fattori ereditari distinti che si mantengono uguali e non subiscono mescolanze o fusioni.

6 2. i fattori ereditari di ciascuna coppia si separano al momento della formazione dei gameti quindi ogni gamete contiene UN SOLO fattore e non una coppia per ogni carattere 3. al momento della fecondazione i gameti si combinano casualmente cos si riformano le coppie di fattori . L insieme di queste affermazioni viene descritto nella seconda legge di Mendel: gli elementi che costituiscono una coppia di fattori ereditari si separano casualmente al momento della formazione dei gameti I tre punti precedenti possono essere illustrati graficamente con l ausilio di simboli per indicare i caratteri dominanti e recessivi. Abbiamo scelto la lettera maiuscola (R) per rappresentare il fattore dominante e la minuscola (r) per il recessivo.

7 Ogni individuo possiede per ogni carattere una coppia di fattori : RR = coppia di fattori responsabili del colore rosso nella prima generazione rr = coppia di fattori responsabili del fattore bianco nella prima generazione I fattori di ogni coppia si separano nel momento della formazione dei gameti: i gameti delle piante della prima generazione con il colore rosso possono contenere solo il fattore dominante R, i gameti delle piante della prima generazione con il fiore bianco possono contenere solo il fattore r. Nella figura a sinistra si vede la I legge mentre in quella a destra si pu osservare la II legge di Mendel. Tutti gli individui ottenuti nella prima fecondazione possiedono i fattori Rr e visto che R dominante i loro fiori sono di colore rosso.

8 Gli individui della prima generazione vengono incrociati: si ottengono, cos , 3/4 degli individui con i fiori di colore rosso (RR e Rr) e 1/4 con i fiori di colore bianco (rr). 8. Perch gli studi sui cromosomi confermarono le leggi di Mendel? Quando agli inizi del XX secolo si scoprirono i cromosomi e i loro movimenti durante la divisione delle cellule e la formazione dei gameti si trovarono delle analogie tra il loro comportamento e quello dei fattori ereditari. Proviamo ad osservare il disegno: rappresentata una cellula con due soli cromosomi che sono sempre appaiati (omologhi). La cellula sta per affrontare la meiosi il processo necessario alla formazione dei gameti.

9 I cromosomi prima si raddoppiano poi la cellula subisce due divisioni cos in ogni gamete rimane un solo cromosoma. I fattori ereditari ipotizzati da Mendel, si trovano sui cromosomi e si separano durante la formazione dei gameti 9. Cosa sono i geni? I geni sono dei piccoli tratti di DNA che determinano una caratteristica e corrispondono ai fattori ereditari di Mendel. Ogni gene pu essere presente in due FORME DIVERSE: si usa il termine allele per indicare ciascuna delle possibili forme alternative di un gene. Nella figura possiamo osservare due cromosomi omologhi che contengono lo stesso gene formato da due alleli diversi. Il fenotipo l aspetto visibile di un carattere (ad esempio il colore dei fiori bianco o rosso) mentre il genotipo la combinazione di alleli che determina quel fenotipo: ad esempio, nella pianta di piselli, al fenotipo colore rosso dei fiori corrispondono due genotipi RR e Rr, al fenotipo colore bianco dei fiori corrisponde un solo genotipo, rr.

10 Se il genotipo formato da due alleli identici tra di loro (RR e rr) l'individuo omozigote per un certo carattere (RR omozigote dominante e rr omozigote recessivo). Se i due alleli sono diversi, l'individuo eterozigote per quel carattere (Rr). 10. Quali sono le principali malattie genetiche della specie umana? Anche nella specie umana i caratteri sono determinati dai geni, molto malattie, per , non dipendono da un gene unico. Alcuni geni sono posizionati sui cromosomi che determinano il sesso (la 23 coppia), altri si trovano sulle restanti 22 coppie (autosomici). Malattie determinate da geni che NON si trovano sul cromosoma X L Albinismo l incapacit di produrre il pigmento della melanina.