Les Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) - gesed.com

1 Les Syndromes d Ehlers-Danlos (SED)Pr sentation cr e par le GESED asblet valid e par le Dr Fransiska Malfait (UZ Gent)Version 2 - juillet 2011 Structure SED : qu est-ce que c est ? Le diagnostic Les sympt mes SED et grossesse SED et enfants Et le traitement ?12 SED : qu est-ce que c est ? Syndrome = conjonction de sympt mes D couverte au XX me si cle par 2 scientifiques : Edward Ehlers (danois) et Henri Danlos (fran ais) G n tique, rare et orpheline (- de 1 cas pour 2000 naissances) 3 femmes atteintes pour 1 hommeSED : qu est-ce que c est ? Provoqu par une anomalie du collag ne Anomalie de structure et/ou de composition Prot ine la plus abondante de l organisme Armature du tissu conjonctif Dans tous les tissus : peau, muscle, tendon, ligament, paroi d organe, paroi veineuse.

2 34 SED : qu est-ce que c est ? Classification par type Hypermobile : essentiellement articulaire, le plus fr quent et tr s invalidant Classique : touche essentiellement la peau Vasculaire : peut entamer le pronostic vital par le risque d an vrisme, de rupture de vaisseaux ou d organe creux (intestins, ut rus, ..) Rares : arthrochalasis, cypho-scoliotique et dermatosparaxisStructure SED : qu est-ce que c est ? Le diagnostic Les sympt mes SED et grossesse SED et enfants Et le traitement ?56Le diagnostic Clinique (faute de conna tre le g ne) Souvent tr s tardif Difficile chaque sympt me, isol ment, est banal et courant les sympt mes sont variables ( dans le temps et en intensit ) confusion avec fybromyalgie, syndrome de fatigue chronique ou scl rose en plaquesStructure SED : qu est-ce que c est ?

3 Le diagnostic Les sympt mes SED et grossesse SED et enfants Et le traitement ?78 Les sympt mes Variables en quantit et en intensit Evolutifs dans le temps et en gravit Communs tous les types : Fatigue chronique DouleursLes sympt mes majeurs qui contribuent au diagnostic Hypermobile : Douleurs Fatigue chronique Articulations hyperlaxes et instables Classique : Fatigue chronique Peau fragile et hyperextensible910 Les sympt mes majeurs qui contribuent au diagnostic Vasculaire : Rupture d an vrisme D chirure d organe creux Arthrochalasis : luxation cong nitale de la hanche Cypho-scoliotique : scolioses s v res et atteinte occulaire Dermatosparaxis.

4 Atteinte cutan e pr dominante s v reLes sympt mes communs Fatigue chronique Difficult s d id ation et de concentration Isolement social Douleurs Aigu s et chroniques Rebelles aux th rapies antidouleurs Impatience douloureuse Variables et d expressions multiples1112 Les sympt mes communs Fragilit de la peau et des muqueuses Cicatrisation lente Cicatrice dilat e Vergetures abondantes D chirures spontan esLes sympt mes communs Syst me musculo-squelettique Hypermobilit articulaire (subluxations ou dislocations spontan es ou apr s faible traumatisme) mais se r duit avec l ge Toutes les articulations impliqu es Ost o-arthrite et ost oporose pr matur es Scoliose1314 Les sympt mes communs Syst me cardio-vasculaire Prolapsus de la valve mitrale Variations du rythme cardiaque (bradycardie, tachycardie, palpitations) Baisse de la tension art rielle avec risque de malaise vagalLes sympt mes communs Syst me respiratoire Faux asthme, essoufflement Atteintes des voies a riennes sup rieures Syst me ORL Oreilles.

5 Acouph nes, hyper/hypoacousie Odorat tr s d velopp Modification de la voix1516 Les sympt mes communs Syst me digestif Crampes abdominales Diarrh e, constipation, colon irritable Reflux gastro-oesophagien Sati t pr coce et vacuation gastrique lente Prolapsus Diverticules, calculs v siculairesLes sympt mes communs Probl mes dentaires Inflammations gingivales Fragilit de l mail Risques accrus de caries Syst me urinaire Pertes d urine, incontinence Difficult s vider la vessie Prolapsus1718 Les sympt mes communs Troubles visuels Sensibilit la lumi re Vision floue Difficult s d'accommodationLes sympt mes communs Troubles du sommeil Apn e Narcolepsie Sommeil perturb Sommeil non r parateur Ronflements1920 Les sympt mes communs Troubles neurov g tatifs Thermor gulation (frilosit , intol rance forte chaleur) Hyper/hyposudation Troubles veineux avec oed me, varices Extr mit s froides S cheresse (yeux, bouche, vagin)

6 Les sympt mes communs Anesth sie R actions al atoires Faible efficacit des anesth siques locaux Sexualit entrav e (douleurs, fatigue et irritabilit des muqueuses)2122 Les sympt mes communs Troubles de la proprioception et du sch ma corporel (chutes, maladresses, ..)Proprioception : t che du syst me nerveux qui permet de savoir dans quelle position se trouve un membreStructure SED : qu est-ce que c est ? Le diagnostic Les sympt mes SED et grossesse SED et enfants Et le traitement ?2324 SED et grossesse Transmission autosomique dominante (un risque sur deux) Suivi rapproch par un obstr tricien inform (risque de fausse couche, d h morragie, d accouchement pr matur , si accouchement par voie basse pr cautions pour viter une luxation de hanche, saignement abondant.)

7 P ridurale peut- tre contre indiqu e R duction p rin ale indispensableStructure SED : qu est-ce que c est ? Le diagnostic Les sympt mes SED et grossesse SED et enfants Et le traitement ?2526 SED et enfants Confondus avec des enfants turbulents cause de l impatience douloureuse Confondus avec des enfants battus cause de blessures fr quentes, cicatrices, h matomes, .. Pr cautions pour limiter les chutes Connaissance de son propre corps (psychomotricit , sport doux, ..) Diagnostic difficile chez le petit enfantStructure SED : qu est-ce que c est ? Le diagnostic Les sympt mes SED et grossesse SED et enfants Et le traitement ?

8 2728Et le traitement ? Symptomatique puisqu il n existe aucun traitement pour le SED Toute blessure gu rira moins vite Pr vention pour limiter les blessuresEt le traitement ? Au niveau douleur Kin sith rapie, hydroth rapie, ergoth rapie Orth ses et v tements de contention Coussins et matelas anti-escarre Gels locaux (en pansements occlusifs) Tens Massages2930Et le traitement ? Au niveau des plaies Fil de suture fin et laiss plus longtemps Pansements adapt s (ne d chirent pas la peau)Et le traitement ? Adaptation du cadre de vie R ducation la proprioception Soutien psychologique Adaptation du m tier, des projets Analyse et contr le de ce qui provoque une crise Attention dans le cas de chirurgie, manipulations articulaires et endoscopies3132Et le traitement ?

9 Le SED oblige le patient adapter sans cesse son style de vie, son traitement et ses objectifs aux contraintes li es l volution de la