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1. GENETICA FORENSE: De los grupos sanguíneos al ADN - …

GEN TICA forense 1. GENETICA forense : de los grupos sangu neos al ADN La Gen tica forense es una especialidad de la Gen tica que incluye un conjunto de conocimientos de Gen tica necesarios para resolver ciertos problemas jur dicos. Los tipos de pericia m s solicitados al laboratorio de Gen tica forense por los tribunales son casos de investigaci n biol gica de la paternidad, pericias de criminal stica biol gica (estudio de vestigios biol gicos de inter s criminal como manchas de sangre, esperma, pelos, etc.) y, finalmente problemas de identificaci n. La Gen tica forense comenz con el descubrimiento en el a o 1900 por Karl Landsteiner del grupo ABO1 y con la demostraci n de su herencia de este grupo en 1910. Poco despu s (1912) fue utilizado ya en casos de investigaci n biol gica de la paternidad y pronto en el an lisis de vestigios biol gicos de inter s criminal como manchas de sangre.

2 Mayr WR (1970) Die genetik des HLA systems. Hum Genet 12 : 195-199 3 Ford EB (1940) Polymorphim and taxanomy. En : New systematics (ed. JS Huxley). Clarendon Press, Oxford 2 . expresivo o codificante y secuencias de ADN que no son transcritas a proteínas y que

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1 GEN TICA forense 1. GENETICA forense : de los grupos sangu neos al ADN La Gen tica forense es una especialidad de la Gen tica que incluye un conjunto de conocimientos de Gen tica necesarios para resolver ciertos problemas jur dicos. Los tipos de pericia m s solicitados al laboratorio de Gen tica forense por los tribunales son casos de investigaci n biol gica de la paternidad, pericias de criminal stica biol gica (estudio de vestigios biol gicos de inter s criminal como manchas de sangre, esperma, pelos, etc.) y, finalmente problemas de identificaci n. La Gen tica forense comenz con el descubrimiento en el a o 1900 por Karl Landsteiner del grupo ABO1 y con la demostraci n de su herencia de este grupo en 1910. Poco despu s (1912) fue utilizado ya en casos de investigaci n biol gica de la paternidad y pronto en el an lisis de vestigios biol gicos de inter s criminal como manchas de sangre.

2 Nuevos ant genos eritrocitarios polim rficos, esto es con una proporci n significativa de variantes al licas en la poblaci n, y que se heredaban de forma mendeliana simple como el Rh, MNSs o Duffy fueron progresivamente incorporados al panel de marcadores gen ticos de que dispon amos los genetistas forenses. La aparici n de polimorfismos proteicos y enzim ticos de eritrocitos y leucocitos analizados por t cnicas electrofor ticas supuso, principalmente a partir de 1960 se dispusiese de marcadores m s informativos y m s objetivos. La introducci n de los ant genos del sistema mayor de histocompatibilidad, HLA, supuso una gran revoluci n en la prueba biol gica de la paternidad a partir de 1970 1 Landsteiner K (1900). Zur kenntnis der antifermetativen, lytischen und agglutinierenden Wirkungen des Blutserums und der Lymphe.

3 Zentralbe Bakteriol 27 : 357-362. 1sobre todo tras los trabajos realizados por el vien s Wolfgang Mayr2. Sin embargo tanto los HLA como los anteriores marcadores gen ticos presentaban grandes limitaciones cuando se trataba de analizar muestras degradadas o en min scula cantidad lo que sucede con mucha frecuencia en el trabajo forense . Particularmente la utilizaci n de todos estos polimorfismos de expresi n era muy limitada para el an lisis de manchas o pelos y los problemas de identificaci n, y en la mayor parte de los casos criminales los genetistas forense poco o nada pod an decir sobre la persona a la que pertenec a un vestigio. Esto era particularmente cierto para el an lisis de esperma o manchas de esperma y pelos o cabellos donde era excepcional proporcionar alg n dato acerca de la correspondencia de un vestigio a un presunto agresor con lo que la ayuda a la justicia era muy limitada.

4 Tambi n era imposible la realizaci n de pruebas de paternidad en muestras degradadas (por ejemplo a partir de restos seos) y muy dif cil en casos complejos como las pruebas realizadas sin el presunto padre a partir de familiares indubitados del mismo. Y esta era la situaci n cuando se descubrieron en la d cada de 1980 los polimorfismos del ADN. 2. POLIMORFISMOS DE ADN 1. Concepto de polimorfismo de ADN El t rmino polimorfismo fue definido por Ford en 19403 como la aparici n conjunta en un lugar de dos o m s formas discontinuas de la misma especie, de tal modo que la m s rara de ellas no se puede mantener simplemente a trav s de la mutaci n peri dica. Si existen modificaciones en un gen, a nivel de un locus espec fico en una poblaci n, este locus es polim rfico. Para que un locus sea polim rfico, se asume que el alelo m s com n para ese locus debe tener una frecuencia menor del 99%.

5 El genoma humano haploide contiene aproximadamente 3x109 pares de bases, aunque no todas son expresivas en t rminos de producci n de prote nas. El genoma de los eucariotas superiores, contiene secuencias de ADN con una funci n determinada (genes que codifican la secuencia de amino cidos de una prote na) denominadas ADN 2 Mayr WR (1970) Die genetik des HLA systems. Hum Genet 12 : 195-199 3 Ford EB (1940) Polymorphim and taxanomy. En : New systematics (ed. JS Huxley). Clarendon Press, Oxford 2expresivo o codificante y secuencias de ADN que no son transcritas a prote nas y que se conoce como ADN no codificante. Este ltimo puede presentarse como ADN de copia nica o en copias m ltiples (ADN repetitivo- S lo el 2% del genoma humano (incluso algo menos) corresponde a DNA codificante y el resto (la gran mayor a) es DNA no coficante.)

6 El ADN codificante es, en general, poco variable o polim rfico entre las personas, con excepci n de la regi n HLA. Sin embargo, el ADN no codificante, al no estar sujeto a presi n selectiva intensa, admite unos niveles de variaci n muy grandes en comparaci n con las regiones de ADN codificante Existen numerosos ejemplos de polimorfismos en el genoma humano. A nivel del ADN, los polimorfismos pueden ser de diversos tipos, desde la mutaci n de una sola base hasta el cambio en el n mero de unidades repetidas en tandem en ciertas regiones del ADN y se suelen clasificar en: a) Polimorfismos de secuencia, producidos por el cambio de uno (mutaci n puntual) m s nucle tidos en una secuencia de ADN. Estos son los polimorfismos son muy abundantes en el ADN codificante pero tambi n en el no codificante y son conocidos como SNPs ( single nucleotide polymorphisms , polimorfismos nucleot dicos simples).

7 B) Polimorfismos de longitud, producidos por inserciones o deleciones de uno o m s nucle tidos. Este tipo de polimorfismo es el que se observa m s frecuentemente en el ADN repetitivo nuclear. El ADN repetitivo en tandem est formado por bloques de ADN que se repiten consecutivamente y se suele dividir en ADN sat lite, ADN minisat lite y ADN microsat lite. El ADN minisat lite y microsat lite, que son los utilizados con fines forenses, consisten en repeticiones de fragmentos de ADN de n mero variable, por lo que gen ricamente se denominan VNTR ("variable number of tandem repeats"). La repeticiones en el ADN microsat lite son de tama o peque o (de 2 a 6 pares de bases) por lo que se suelen denominar STRs ("short tandem repeats"). Las repeticiones en un locus minisat lite tienen un tama o entre 15 y 50 pares de bases para un total de 300 bp hasta 20 Kb.

8 El tama o total de los STRs es de 50 bp a 500 bp. 3 Poniendo un ejemplo, un STR puede tener una estructura como ACTT ACTT ACTT ACTT ACTT ACTT ACTT un n mero n de repeticiones. Los individuos nos diferenciamos por el n mero de repeticiones de esa secuencia. Un individuo 8-12 para ese STR significa que tiene 8 veces la unidad de repetici n (ACTT) en un lugar espec fico de un cromosoma (locus g nico) y 12 veces en el locus correspondiente del cromosoma hom logo. El polimorfimo en los microsat lites y minisat lites se basa principalmente en el n mero de repeticiones. Los minisat lites y microsat lites adem s de ser extraordinariamente polim rficos, poseen una herencia mendeliana simple. Esto significa que el individuo 8-12, que antes pusimos de ejemplo, ha heredado uno de los alelos de su madre y otro de su padre biol gico.

9 En el campo forense utilizamos b sicamente STRs de 4bp y 5bp en la unidad de repetici n. Los de menos repeticiones son muy propensos a artefactos (bandas tartamudas) lo que dificulta la interpretaci n de perfiles de ADN obtenidos a partir de mezclas de diferentes individuos. Adem s de los STRs en cromosomas autos micos son de gran importancia los STRs de cromosoma Y particularmente para el caso de agresiones sexuales. Tambi n, como ya veremos no s lo el ADN nuclear es interesante, sino que desde el punto de vista forense es de gran importancia forense el an lisis de ADN mitocondrial (regiones hipervariables HV1 y HV2 en el bucle D) pues es m s eficaz en muestras degradadas y es el nico polimorfismo que se puede analizar en cabellos sin bulbo, que son vestigios que aparecen con mucha frecuencia en la escena de delitos. Los SNPs (polimorfimos puntuales de secuencia), tanto de cromosomas autos micos, cromosoma Y y ADN mitocondrial, tienen, como veremos, una enorme importancia en la pr ctica forense 4 2.

10 An lisis de polimorfismos de ADN mediante PCR El an lisis de polimorfismos de ADN mediante la reacci n en cadena de la polimerasa (PCR) solucion muchos problemas y actualmente la mayor a de los vestigios biol gicos de inter s criminal se analizan utilizando esta t cnica. La PCR es una t cnica de amplificaci n in vitro de peque os segmentos de ADN con la que a partir de una cadena nica se pueden hacer millones de copias, de modo que el producto amplificado puede ser f cilmente analizado, incluso sin recurrir al uso de sondas. B sicamente la PCR consiste en una serie de ciclos que se realizan autom ticamente en un termociclador (ba o termost tico que proporciona temperaturas muy exactas a gran velocidad). Cada ciclo consta de tres etapas: desnaturalizaci n, acoplamiento ( annealing ) de los cebadores( primers ) y extensi n, esto es creaci n de una cadena complementaria de ADN con una polimerasa termoestable (Taq polimerasa).


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