1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

1 CODICE MALATTIAMALATTIA E/O GRUPPOESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPOSINONIMIRA0010 HANSEN, MALATTIA DIRA0020 WHIPPLE, MALATTIA DILIPODISTROFIA INTESTINALERA0030 LYME, MALATTIA DICODICE MALATTIAMALATTIA E/O GRUPPOESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPOSINONIMIRB0010 WILMS, TUMORE DI (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)NEFROBLASTOMARB0020 RETINOBLASTOMA (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)RB0030 CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DIRB0040 GARDNER, sindrome DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSILINFOANGIOLEIOMAT OSI POLMONARERB0070 sindrome DEL NEVO BASOCELLULARE GORLIN-GOLTZ, sindrome DIRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEYRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLONLYNCH, sindrome DI RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO CODICE MALATTIAMALATTIA E/O GRUPPOESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPOSINONIMIRC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN, sindrome DIIPOGONADISMO CON ANOSMIARCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVICONN, sindrome DIIPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALERCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITEIPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA3.

2 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE2. TUMORI ALLEGATO 7 - ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE 1/26elenco MR esentate dalla partecipazione al costoALLEGATO 7 RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH2/26elenco MR esentate dalla partecipazione al costoALLEGATO 7 RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNISCHMIDT, sindrome DIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA LARON, sindrome DI RESISTENZA RECETTORIALE CONGENITA ALL'ORMONE DELLA CRESCITARC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA (ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE)RC0050 LEPRECAUNISMODONOHUE, sindrome DIRC0300 KENNY-CAFFEY, sindrome DIRC0280 REFETOFF, sindrome DIRESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEIRF0400 PENDRED, sindrome DIRCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE sindrome MEN, TIPO 1 sindrome MEN, TIPO 2A sindrome MEN.

3 TIPO 2 BCODICE MALATTIAMALATTIA E/O GRUPPOESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPOSINONIMIRCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIFENILCHETONURIA/IPERFENILALANI NEMIATIROSINEMIAISTIDINEMIAALCAPTONURIAL EUCINOSIMALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACEROIPERVALINEMIAMETILMALONICO ACIDURIAGLUTARICO ACIDURIAALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA OMOCISTINURIASINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINAIPERORNITINEMIAIPERORNITINEMIA- IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIASINDROME HHHIPERGLICINEMIA NON CHETOTICAIPERPROLINEMIAALBINISMOHARTNUP, MALATTIA DICISTINURIAINTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIACISTINOSI RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIECITRULLINEMIADEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT)ARGININSUCCINICO ACIDURIADEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS)DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI ARGININEMIA 4.

4 MALATTIE DEL METABOLISMO 3/26elenco MR esentate dalla partecipazione al costoALLEGATO 7 RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITOGLICOGENOSIGALATTOSEMIAINTOLLERAN ZA EREDITARIA AL FRUTTOSIODEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASIDEFICIT CONGENITO DI LATTASIDIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIODIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASIMALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANORCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIIPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIaIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIbDEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICAIPOBETALIPOPROTEINEMIAABETAL IPOPROTEINEMIABASSEN-KORNZWEIG, sindrome DITANGIER, MALATTIA DIDEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINADEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASIIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARERCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)SMITH-LEMLI-OPITZ, sindrome DI (codice RN1200)CONRADI-H NERMANN-HAPPLE, sindrome DI (codice RNG060)

5 RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI XANTOMATOSI CEREBROTENDINEADEFICIT DI STEROLO 27-IDROSSILASIDEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDISINDROME PHARCRC0080 LIPODISTROFIA TOTALERC0090 DERCUM, MALATTIA DIADIPOSI DOLOROSARCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALEADRENOLEUCODISTROFIA (codice RF0120)ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKEDZELLWEGER, sindrome DI ( codice RN1760)CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICAACIDEMIA PIPECOLICAREFSUM MALATTIA DI (codice RFG060)EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFORMERCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME PORFIRIE RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN, MALATTIA DIXANTINURIARC0160 IPOFOSFATASIAFOSFOETILAMINURIARC0230 CALCINOSI TUMORALE4/26elenco MR esentate dalla partecipazione al costoALLEGATO 7 5/26elenco MR esentate dalla partecipazione al costoALLEGATO 7 RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO.)

6 sindrome DI ZELLWEGER codice RN1760)DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASIRCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASIRCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASIRCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) sindrome MELAS (codice RN0710)

7 MIOPATIA MITOCONDRIALE -ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA -ICTUSSINDROME MERRF (codice RN0720) EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARIATROFIA OTTICA DI LEBER (codice RF0300)PEARSON, sindrome DI (codice RN1600)ALPERS, MALATTIA DI (codice RF0010)KEARNS-SAYRE, sindrome DI (codice RF0020)RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)LEIGH, MALATTIA DI (codice RF0030) RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO IRCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY, MALATTIA DI GAUCHER, MALATTIA DINIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIHURLER, sindrome DIMUCOPOLISACCARIDOSI I-HSCHEIE, sindrome DIMUCOPOLISACCARIDOSI I-SHUNTER , sindrome DIMUCOPOLISACCARIDOSI IISANFILIPPO, sindrome DIMUCOPOLISACCARIDOSI IIIMORQUIO, MALATTIA DIMUCOPOLISACCARIDOSI IVMAROTEAUX-LAMY, sindrome DIMUCOPOLISACCARIDOSI VISLY.

8 sindrome DI MUCOPOLISACCARIDOSI VIIRCG090 MUCOLIPIDOSI MUCOLIPIDOSI TIPO IIMUCOLIPIDOSI TIPO IIIMUCOLIPIDOSI TIPO IVRCG091 OLIGOSACCARIDOSI ALFA-MANNOSIDOSIBETA-MANNOSIDOSIFUCOSIDO SIMALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICOMALATTIA DI SALLA SIALIDOSISCHINDLER, MALATTIA DI DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE 6/26elenco MR esentate dalla partecipazione al costoALLEGATO 7 GALATTOSIALIDOSI 7/26elenco MR esentate dalla partecipazione al costoALLEGATO 7 RFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSIBATTEN, MALATTIA DIKUFS, MALATTIA DIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)AUSTIN, sindrome DI KRABBE, MALATTIA DI (codice RFG010)WOLMAN, MALATTIA DI LEUCODISTROFIA METACROMATICA (codice RFG010)FARBER, MALATTIA DI (codice RC0100)DEFICIENZA DI CERAMIDASIRCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINADEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA CRCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE (codice RC0170)

9 RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice RFG040)DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASIRCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)EMOCROMATOSI EREDITARIAEMOCROMATOSI FAMILIAREACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (codice RC0120) sindrome IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITAATRANSFERRINEMIA CONGENITA (codice RC0130)RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ( codice RC0070)

10 ACRODERMATITE ENTEROPATICA RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)MENKES, sindrome DI MALATTIA DEI CAPELLI CRESPIWILSON, MALATTIA DI (codice RC0150)DEGENERAZIONE LENTICOLARE FAMILIARE; DEGENERAZIONE PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALERCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIAIPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE RC0180 CRIGLER-NAJJAR, sindrome DIDIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO