Agenesia de cuerpo calloso y otras disgenesias …

1 281 Octubre-Diciembre 2004 Agenesia de cuerpo calloso y otrasdisgenesias cerebrales. Evaluaci ncl nica y diagn stico radiol gico1 Del Servicio de Pedi trica del Hospital Regional 1 de Oc-tubre y del servicio de Radiolog a e Imagen del HospitalJu rez de M xico y Regional 1 de Octubre. Copias (co-pies): Dra. Claudia Marcela Mart nez Flores E-mail: CULOSORIGINALESRESUMENI ntroducci n:Las malformacionespueden deberse, a factores extr nsecoscomo a teratog nicos o m s de el 60% de los casos no seconoce la etiolog a, la cromosopat aocupa s lo el 6% y los casosautos micos el , la herenciamultifactorial ocupa el 20%.

2 Y todaslos terat genos qu micos, ambientales,infecciones, por radiaci n oenfermedades sist micas el de ellas son incompatiblescon la vida o tienen un mal pron y m todos:Se tom a lapoblaci n pedi trica en un periodocomprendido de enero de 2001 a2003, en la consulta de neonatolog a,urgencias, unidad de cuidados intensivosde el Hospital 1 de Octubre. A todosellos se les evalu cl nicamente por elservicio de Neurolog a Pedi trica. Alos que fueron incluidos en protocolose les realiz Tomograf a Computaday Resonancia Magn : Fueron incluidos 13pacientes de los cuales el malformaciones externas detubo neural, el 23% s ndrome de Westy el 46% con alteraciones en lamigraci n :El impacto cl nico dediagnosticar en forma temprana lasdisgenesias cerebrales, su repercusi nen el pron stico de los pacientes justi-fica el uso de m todos de diagn sticopor imagen m s importantes.

3 Existenmuchas razones por las que no sondiagnosticados a tiempo los pacientescon malformaciones, tan s lo el 15%son referidos a centros hospitalariosde segundo nivel, donde no secuenta con Neurolog a Pedi trica nicon Tomograf a Claudia Marcela Mart nez Flores,1Dr. Enrique Granados Sandoval,1 Dra. Claudia Sandoval Gonz lez,2 Dra. Rocio Zepeda Cianca,1 Dra. Irma Elizalde Acosta,1Dr. Gustavo A. Casian Castellanos2 Anales de Radiolog a M xico 2004;4 nLas malformaciones estructurales cong nitas del enc -falo y la m dula espinal se producen durante todo elembarazo.

4 Estas son consecuencia de un proceso dedesarrollo intr nsecamente anormal del sistema ner-vioso central ( ). Sin embargo, las malformacio-nes pueden deberse tambi n a factores extr nsecoscomo terat genos o selectivos de la morfog nesis pueden dar lugara malformaciones f cilmente reconocibles. Algunas de ellaspueden clasificarse por la morfolog a inicial del desarrolloresponsable del defecto. Estas anomal as de la morfog nesiscontin a en la p g. 282282 Anales de Radiolog a M xicopueden consistir en una anomal a mesod rmica primaria,una ausencia de cierre del tubo neural (neurulaci n)

5 , unaproliferaci n y migraci n defectuosa de neuronas y c lulasprecursoras, una segmentaci n y formaci n de surcos anor-males y Agenesia e m s del 60% de los casos no se conoce la etiolog ade las malformaciones del Entre los factores heredita-rios que pueden producir malformaciones del sistema ner-vioso destacan los trastornos autos micos y ligados al cro-mosoma en un y 6% mutaciones monog nicas pueden producir malfor-maciones localizadas. La herencia multifactorial se debe a laintervenci n de diversas anomal as gen ticas y factores am-bientales, todas estas pudieran explicar hasta un 20% de terat genos han relacionado a traumatismos; hi-poxia; hipertermia materna, toxinas qu micas, f rmacos, in-fecciones, radiaciones, diabetes mellitus y fenilcetonuria ma-terna.

6 Y factores intrauterinos como una mala posici n fetalson la causa del de las malformaciones del sistema ner-vioso en seres resultado de un mayor conocimiento de lasmalformaciones cong nitas del y de las constan-tes mejoras en las t cnicas de diagn stico por im genes,se descubren con mayor frecuencia las malformacionesen el desarrollo cortical cerebral mediante los ex menesimagenol gicos realizados a ni os con retraso en el de-sarrollo y pacientes con epilepsias parciales. Se ha esti-mado que las malformaciones en el desarrollo corticalson causa de epilepsia infantil intratable hasta en un25% de los ni os afectados.

7 Raz n por las cu les estasmalformaciones deben ser descartadas esencialmente entodos los pacientes pedi tricos con retraso en el desarro-llo o malformaciones cong nitas del son numero-sas; se han descrito m s de 2000 malformaciones cerebra-les cong nitas diferentes, algunas de ellas son los trastor-nos de la migraci n neuronal, que pueden no s lo afectaral proceso de la migraci n neuronal, sino tambi n otrosprocesos embriol gicos del desarrollo concomitantes osubsecuentes como son organizaci n, comisuraci n, gi-rencefalia, sinaptog nesis y a n la mielinizaci n.

8 Alteran-do de esta manera los mecanismos fisiol gicos y estructu-rales normales determinando de esta forma que el tejidocerebral sea m s propenso a desarrollar una actividad epi-lept disgenesias cerebrales son causa frecuente de algu-nos s ndromes epil pticos como son: S ndrome de West,Lennox Gastaut, s ndrome de Otahara, siendo el m s fre-cuente el s ndrome de West. Por lo que el objetivo de estetrabajo es revisar los hallazgos cl nicos y radiol gicos de lospacientes con los diferentes tipos de disgenesia cerebral de-terminando si existe relaci n entre la severidad del trastornoestructural y las caracter sticas cl nicas determinando as elpron Resonancia Magn tica (RM) es la que aporta lamayor parte de la informaci n ya que realiza una eva-luaci n altamente sensible de los cambios de la sustan-ABSTRACTI ntroduction:Malformations may bedue to extrinsic, teratogenic orinfectious factors.

9 Etiology isunknown in more than 60% of thecases, while chromosopathy refersonly to 6% and autosomic casesrepresent Multi-factor inheri-tance represents 20 percent of thecases and all chemical and environ-mental teratogenics, infections, casesdue to radiation a system illnessesaccount for Many of them areincompatible with live or face and Methods:In the periodextending from January 2001 to 2003,a pediatric population from theneonatology, emergency room andintensive care units from the Hospital1o de Octubre was chosen. All wereclinically assessed by the PediatricNeurology area.

10 Those that wereincluded in the protocol underwentComputerized Tomography andMagnetic Resonance : Thirteen subjects wereincluded, of which presentedexternal malformations of the neuraltrack, 23% West syndrome, and 46%had cellular migration clinical impact of early diagnosisof brain dysgenesis, and the impact inthe patient s prognosis justifies the useof the main image diagnosis are many reasons why patientswith malformations do not get atimely diagnosis, amongst them arethat at least 15% are referred to asecond level healthcare center thatlacks Pediatric Neurology and de la p g.