ALLEGATO ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA ...

1 Ministero della Sanit 25 novembre 1998 ALLEGATOELENCO MALATTIE RAREESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTOA llegatoELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) - RAPag. 12. TUMORI (cod. ICD9-CM da 140-239) - RBPag. 23. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RCPag. 34. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (cod. ICD9-CM da 280 a 289) - RDPag. 66. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9-CM da 320 a 389) - RFPag. 77. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (cod. ICD9-CM da 390 a 459) - RGPag. 109. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE (cod. ICD9-CM da 520 a 579) - RIPag. 1110. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO (cod. ICD9-CM da 580 a 629) - RJPag. 1212. MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO (cod. ICD9-CM da 680 a 709) - RLPag. 1313. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (cod.)

2 ICD9-CM da 710 a 739) - RMPag. 1414. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RNPag. 1515. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE (cod. ICD9-CM da 760 a 779) - RPPag. 2116. SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI (cod. ICD9-CM da 780 a 799) - RQPag. 22 INDICEM inistero della Sanita'Mercoledi' 25/11/981. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) - RACODICE ESENZIONEDEFINIZIONE MALATTIA E/O GRUPPOSINONIMOA llegatoElenco MALATTIE rare ESENTATE DALLA partecipazione al costoMALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO (esempi)RA0010 HANSEN MALATTIA DIRA0020 LIPODISTROFIA INTESTINALEWHIPPLE MALATTIA DIRA0030 LYME MALATTIA DIPagina 1 di 22 Ministero della Sanita' mercoled 25 novembre 19982. TUMORI (cod. ICD9-CM da 140-239) - RBCODICE ESENZIONEDEFINIZIONE MALATTIA E/O GRUPPOSINONIMOA llegatoElenco MALATTIE rare ESENTATE DALLA partecipazione al costoMALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO (esempi)RB0010 NEFROBLASTOMAWILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARELINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSIP agina 2 di 22 Ministero della Sanita' mercoled 25 novembre 19983.

3 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RCCODICE ESENZIONEDEFINIZIONE MALATTIA E/O GRUPPOSINONIMOA llegatoElenco MALATTIE rare ESENTATE DALLA partecipazione al costoMALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO (esempi)RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 IPOGONADISMO CON ANOSMIAKALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIBARTTER SINDROME DICONN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITEIPERPLASIA ADRENALICA CONGENITARC0030 SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENIREIFENSTEIN SINDROME DIRCG030 POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO IIPOLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNISCHMIDT SINDROME DIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 DONHOUE SINDROME DILEPRECAUNISMORC0060 WERNER SINDROME DIRC0070 ACRODERMATITE ENTEROPATICADEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDICISTINOSIHARTNUP MALATTIA DIALBINISMOALCAPTONURIAIPERVALINEMIAMALA TTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACEROOMOCISTINURIASINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINAIPERISTIDINEMIAACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVEALANINEMIAIMINOACIDEMIARCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREACITRULLINEMIAIPERAMMONIEMIA EREDITARIARCG060

4 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellitoGLICOGENOSIGALATTOSEMIAFRUTTOSEMI AMALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIORCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIaDEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICAIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIbIPOBETALIPOPROTEINEMIABASSEN KORNZWEIG SINDROME DIABETALIPOPROTEINEMIAP agina 3 di 22 Ministero della Sanita' mercoled 25 novembre 19983. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RCCODICE ESENZIONEDEFINIZIONE MALATTIA E/O GRUPPOSINONIMOA llegatoElenco MALATTIE rare ESENTATE DALLA partecipazione al costoMALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO (esempi)RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINAALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata.

5 Iperlipoproteinemia di tipo MALATTIA DIDEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASIIPERTRI GLICERIDEMIA FAMILIAREXANTOMATOSI CEREBROTENDINEADISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRIRC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDIFABRY MALATTIA DIGAUCHER MALATTIA DINIEMANN PICK MALATTIA DIRCG090 MUCOLIPIDOSIRC0090 ADIPOSI DOLOROSADERCUM MALATTIA DIRC0100 DEFICIENZA DI CERAMIDASIFARBER MALATTIA DIRC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITARC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITARC0140 WALDMANN MALATTIA DIRCG100 EMOCROMATOSI FAMILIAREALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERROEMOCROMATOSI EREDITARIASINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITARC0150 DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALEWILSON MALATTIA DIRC0160 FOSFOETILAMINURIAIPOFOSFATASIARC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERCG110 PORFIRIERCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINELESCH-NYHAN MALATTIA DIXANTINURIARCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARIRC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIHUNTER SINDROME DIHURLER SINDROME DIMAROTEAUX-LAMY SINDROME DIMORQUIO MALATTIA DISANFILIPPO SINDROME DISCHEIE SINDROME DIRC0190 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIOANGIOEDEMA EREDITARIOP agina 4 di 22 Ministero della Sanita' mercoled 25 novembre 19983.

6 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RCCODICE ESENZIONEDEFINIZIONE MALATTIA E/O GRUPPOSINONIMOA llegatoElenco MALATTIE rare ESENTATE DALLA partecipazione al costoMALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO (esempi)RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHEISTIOCITOSI XRCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIEAGAMMAGLOBULINEMIADI GEORGE SINDROME DINEZELOF SINDROME DIRC0210 BEH ET MALATTIA DIPagina 5 di 22 Ministero della Sanita' mercoled 25 novembre 19984. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (cod. ICD9-CM da 280 a 289) - RDCODICE ESENZIONEDEFINIZIONE MALATTIA E/O GRUPPOSINONIMOA llegatoElenco MALATTIE rare ESENTATE DALLA partecipazione al costoMALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO (esempi)RDG010 ANEMIE EREDITARIESFEROCITOSI EREDITARIAFAVISMOTALASSEMIEANEMIA A CELLULE FALCIFORMIANEMIA CONGENITA IPOPLASTICABLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DIPANCITOPENIA DI FANCONIFANCONI ANEMIA DIANEMIE SIDEROBLASTICHERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DIEMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONEEMOFILIA AEMOFILIA BDEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONEVON WILLEBRAND MALATTIA DIDISORDINI EREDITARI TROMBOFILICIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIEBERNARD SOULIER SINDROME DISTORAGE POOL DEFICIENCYTROMBOASTENIARDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIEIPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICARD0040 NEUTROPENIA CICLICARD0050 DISFAGOCITOSI CRONICAMALATTIA GRANULOMATOSA CRONICARD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DIPagina 6 di 22 Ministero della Sanita' mercoled 25 novembre 19986.

7 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9-CM da 320 a 389) - RFCODICE ESENZIONEDEFINIZIONE MALATTIA E/O GRUPPOSINONIMOA llegatoElenco MALATTIE rare ESENTATE DALLA partecipazione al costoMALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO (esempi)RFG010 LEUCODISTROFIEALEXANDER MALATTIA DICANAVAN MALATTIA DIKRABBE MALATTIA DILEUCODISTROFIA METACROMATICAPELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIBATTEN MALATTIA DIKUFS MALATTIA DIRFG030 GANGLIOSIDOSIRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DIRF0030 LEIGH MALATTIA DIRF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0080 COREA DI HUNTINGTONRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIATASSIA DI FRIEDREICHSTRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DIPARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIADEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIEATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIEDEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTADEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLAREATROFIA CEREBELLO OLIVAREDEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMESATROFIA SPINODENTATADISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNTATASSIA VESTIBULOCEREBELLAREATASSIA

8 PERIODICAMARINESCO-SJOGREN SINDROME DIDEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA EATASSIA FRIEDREICH-LIKELOUIS BAR SINDROME DIATASSIA TELEANGECTASICARFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIWERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DIKUGELBERG-WELANDER MALATTIA DIKENNEDY MALATTIA DIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0120 SCHILDER MALATTIA DIADRENOLEUCODISTROFIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DIPagina 7 di 22 Ministero della Sanita' mercoled 25 novembre 19986. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9-CM da 320 a 389) - RFCODICE ESENZIONEDEFINIZIONE MALATTIA E/O GRUPPOSINONIMOA llegatoElenco MALATTIE rare ESENTATE DALLA partecipazione al costoMALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO (esempi)RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO IIINEUROPATIE EREDITARIEDEJERINE SOTTAS MALATTIA DINEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTEATROFIA MUSCOLARE PERONEALECHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DIPOLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARENEUROPATIA TOMACULARENEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIAEREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORMEREFSUM MALATTIA DINEUROPATIA ASSONALE GIGANTEROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DIROUSSY-LEVY SINDROME DIRF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVASTEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DIRF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIEMIOPATIA CENTRAL COREMIOPATIA CENTRONUCLEAREMIOPATIA DESMIN STORAGEMIOPATIA NEMALINICARFG080 DISTROFIE MUSCOLARIBECKER DISTROFIA DIDISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALEDUCHENNE DISTROFIA DIERB DISTROFIA DILANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHESTEINERT MALATTIA DITHOMSEN MALATTIA DIVON EULENBURG

9 MALATTIA DIRFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERF0200 CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI; COATS MALATTIA DIVITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 RETINOSCHISI GIOVANILEDISTROFIE RETINICHE EREDITARIEDISTROFIA VITREO RETINICADISTROFIA PIGMENTOSA RETINICARETINITE PIGMENTOSAFUNDUS ALBIPUNCTATUSRETINITE PUNCTATA ALBESCENSDISTROFIA DEI CONISTARGARDT MALATTIA DIAMAUROSI CONGENITA DI LEBERFUNDUS FLAVIMACULATUSDISTROFIA VITELLIFORME DI BESTGOLMAN-FAVRE MALATTIA DIDISTROFIA IALINA DELLA RETINARFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDEP agina 8 di 22 Ministero della Sanita' mercoled 25 novembre 19986. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9-CM da 320 a 389) - RFCODICE ESENZIONEDEFINIZIONE MALATTIA E/O GRUPPOSINONIMOA llegatoElenco MALATTIE rare ESENTATE DALLA partecipazione al costoMALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO (esempi)RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DIRFG130 DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANNDEGENERAZIONI DELLA CORNEADEGENERAZIONE NODULARETERRIEN SINDROME DIDEGENERAZIONE MARGINALERFG140 DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILEDISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEAMEESMANN DISTROFIA DIDISTROFIA CORNEALE ANTERIORECOGAN DISTROFIA DIDISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLERDISTROFIA CORNEALE GRANULAREDISTROFIA LATTICE.

10 AMILOIDOSI CORNEALEDISTROFIA CORNEALE RETICOLAREDISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO IIDISTROFIA CORNEALE MACULAREDISTROFIE STROMALI DELLA CORNEACORNEA GUTTATADISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEAFUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DIDISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFARF0280 CHERATOCONORF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEARF0300 NEUROPATIA OTTICA EREDITARIAATROFIA OTTICA DI LEBERP agina 9 di 22 Ministero della Sanita' mercoled 25 novembre 19987. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (cod. ICD9-CM da 390 a 459) - RGCODICE ESENZIONEDEFINIZIONE MALATTIA E/O GRUPPOSINONIMOA llegatoElenco MALATTIE rare ESENTATE DALLA partecipazione al costoMALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO (esempi)RG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIARTERITE MICROSCOPICAPOLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0040 KAWASAKI SINDROME DIRG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DIRG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENERRG0080 HORTON MALATTIA DIARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHECOMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICAMOSCHOWITZ SINDROME DIPORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICARG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DITELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIPagina 10 di 22 Ministero della Sanita' mercoled 25 novembre 19989.