Anémies néonatales précoces: Cheminement …

1 An mies n onatales pr coces: Cheminement diagnostique et th rapeutiqueJourn es Parisiennes de P diatrie 2015Dr Anne Cortey; Dr Haifa MourtadaCentre National de R f rence en H mobiologie P rinatale(UF clinique)P le P rinatologie-GHU EstCet intervenant : a d clar ses liens d int r t estime qu ils ne peuvent pas influer sur cette pr sentationTous les orateurs ont re u une d claration de liens d int r t. An mie n onatale: d finitionAn mie: tauxd Hbet/ouHte< -2SD la moyennepour l ge Normesvarientavec l gegestationelet l gepost-natal ValeursHbsursang capillaire> sang veineuxHben veineux< 13 g/dl;Hben capillaire< 14 g/dl(chez un Nn > 34 SA et <28j) An miesn onatalespr coceset an miesn onatalestardives Pr coces= adaptation la vie extra-ut rine tol rance Enjeudouble: diagnostiqueet th rapeutique P diatre: r actionen temps court Orientation tiologiqueapr s la correction: bilanavantcorrectionCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015 Etiologies s orienterAN MIESN ONATALESpr cocesH morragiquesH molytiquesCentralestardivesphysiologique sAutresiatrog neCarentielle (B12, E, )H molyse chroniqueinfectionsD ficit production m dullaire constitutionnelCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015 Clinique:+ + ict re:h molyse+ h patospl nom galie, purpura, anasarque: A.

2 Chronique+ anamn se: accouchement, grossesseExamens compl + r ticulocytes + frottis. Groupe ph noRhkellet coombsdirect interpr ter avec groupe et RAI maternelles. Bilirubine. Kleihauermaternel. + 1 tube EDTA; + echos+ s de diagnostic: Anomalie du rythme cardiaque f tal: rythme sinuso dal: an mie s v re Anticipation de ces besoins transfusionnels La mesure extemporan e de l Hb:H mocue ou pH au cordon validation. Mauvaise adaptation la vie extra-ut rine Hben biologie extemporan e P leur: Non sp cifique:sympt me d une asphyxie, d un tat de choc d une hypothermieet/ou d une hypoglyc mie Peu sensible: valeurs d Hb< 7-8 g/dl. Bilan orient (infection, ict re, contexte IFME, ant c dents familiaux) D couverte fortuite : bilan non orient , anasarque ou examen clinique ; CNRHP-JPP 2015 Appel:C sarienne en urgence sur anomalies du RCF 34 SA. (sinusoidal) Grossesse bien suivie ;m re A RhDpos et RAI neg CS pour mouvements actifs CGR disponible ?

3 (stock ou commande en urgence vitale imm diate de CGR groupe O) Naissance: petite fille de 2000gp le avec bonne adaptation et h patospl noMG H mocue 6g/dl Transfusion H1: CGR O ph nocompatible Orientation: Anamn segrossesse et immuno-h matologique Bilan infectieux neg NFS + r tic: Hb 5,6g/dl avec plaq Nles et r tic 600 000/mm3 Groupe sanguin: A Pos et Coombs direct n g Kleihauer maternel : positif 140 HF/10 000HA (et h maties vieillies) An mie par h morragie foeto-maternelle chroniqueCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015An mieN onatale pr coceAvec ict re:h molyseCoombsdirect n gatifSans incompatibilit Anomalies de membrane du GRD ficitsenzymatiques du GRAlpha-thalass mieH moglobinopathiesM. m taboliques:Galactos mie, ost op troseInfectionCMV, Toxo, Syphilis, Herp sCIVD, choriangiome placentaireCoombsdirect positifElution positiveIncompatibilit IFMEABO, Rh, autresH molyse m dicamenteuseAuto-immune d origine maternelleSans ict reR ticulocytes lev sAn mies h morragiquesR ticulocytes basAn mie cong nitaleBlackfanddiamond, FanconiInfections: Syphilis,rub oleparvoB19 BilirubineAnamn ses rologiesEcho TF+abdoGroupe sg+ coombs directGroupe + RAI m reNFS+reticFrottisEnzymes GRAnamn seKleihauer maternelCORTEY/MOURTADA.

4 CNRHP-JPP 2015An mie n onatalePar perte de GRh morragieH morragies Ante-natalesTransfuseur-Transfus H morragie foeto-maternelleH morragies Per-natalesPlacentacordonH morragies post-natalesH morragies internesC phalh matomeEt saignements ext rioris sH morragie depr l vementsPar fabrication R duite de GRParh molyseKH:500 HF/10 000 HAClinique:-Ict re: non souvent-Autres atteintes-Historique grossesse et accouchementBiologie:-R ticulocytes -Groupe sanguin et coombsdirect-RAI maternelles neg-KleihauerCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015 Cas clinique Appel:Bilan r alis H6 de vie chez nn fille terme de m re O RhDpos: Hb:11g/dl avec 400 000 r ticulocytes Bilinon conjugu e:100 moles/l Groupe A RhDpos et Coombsdirect Transfert pour prise en charge de l ict re et an mie Phototh rapie intensive; pas d indication transfusionnelle Surveillance Bili/24h Exsanguinotransfusion H48 de vie (bili430 mol/l; an mie 8g/dl)CORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015 KTVOSyst me ESTT ubulure transfusionSeringue 20 ml verrouillableSang Total FiltreRejetRobinet 4 voiesPrincipe ESTAn mieN onatale pr coceAvec ict re:h molyseCoombsdirect n gatifET lution n gativeSans incompatibilit Anomalies de membrane du GRD ficitsenzymatiques du GRAlpha-thalass mieH moglobinopathiesM.

5 M taboliques:Galactos mie, ost op troseInfectionCMV, Toxo, Syphilis, Herp sCIVD, choriangiome placentaireCoombsdirect positifElution positiveIncompatibilit IFMEABO, RH1, RH4,Kell, autresH molyse m dicamenteuseAuto-immune d origine maternelleSans ict reR ticulocytes lev sAn mies h morragiquesR ticulocytes basAn mie cong nitaleBlacfanddiamond, FanconiInfections: Syphilis,rub oleparvoB19 BilirubineAnamn ses rologiesEcho TF+abdoGroupe sg+ coombs directGroupe + RAI m reNFS+reticFrottisEnzymes GRAnamn seKleihauer maternelCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015 Nouveau-n : quandtransfuser? La symptomatologiede l an mie(tachycardie, tachypn e, apn es, difficult sd alimentation, faiblegain pond ral) d penddes capacit s maintenirun transport d O2 adapt avec un niveaud Hbr duitCapacit sd adaptationvarientselonsujets Pour tous les groupes d experts, les indications sont fonction de: La concentration en Hbet Hctvs agegest Pr sence de r g n ration m dullaire Rapidit d installation Signes cliniques de mauvaise tol rance Pathologies et facteurs de risques associ sCORTEY/MOURTADA.

6 CNRHP-JPP 2015 Seuils transfusionnels pour le Nn (HAS 2014) Nouveau-n 32 SA et 1500g la naissance Hb=12g/dl cardiopathie cyanog ne Hb=10g/dlsi non stabilis s en r animation, sous ECMO, en post-op ratoire aigu de chirurgie cardiaque Hb= 8g/dl si stabilis s en r animation sans cardiopathie ou stabilis s en post-op de chir cardiaque Hb=7g/dlet r ticulo 100 000/mm3 si pas de signe clinique associ Nouveau-n pr matur < 32 SA ou <1500g Avant 7j de vie Hb=11g/lsiventilation assist e ou FiO2 30% Hb= 10g/dl si ventilation spontan e ou FiO2< 30% Apr s 7j de vie: Hb=10g/dl ou Hb 8g/dl selonsituations ci-dessus Hb= 7g/dl si r ticulocytes <100 000/mm3 et ventilation spontan e et assymptomatiqueCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015 Cas clinique Appel:Bilan r alis H6 de vie chez nn fille terme de m re O RhD pos: Hb:11g/dl Bili non conjugu e:100 moles/l Groupe A RhD pos et Coombs direct Transfert pour prise en charge ict re et an mie Phototh rapie intensive; pas d indication transfusionnelle Exsanguinotransfusion H48 de vie (bili 430 mol/l; an mie 8g/dl) Orientation: Bilan Nn demand sur d pistage instrumental syst matiquemais pas jaune pas p le H0 RAI maternelles n gatives Elution sur coombs direct positif retrouve anti-A Origine Sardaigne Incompatibilit ABO + d ficit en G6 PDCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015An mie n onataleParH molysecorpusculairesMembraneSph rocytose,Pyknocytose.

7 EnzymesG6PD, PK, G6 Pisom raseH moglobineAlpha-thalass mieExtra-corpusculairesImmunesIFMEABO, RH 1, RH 4, KELM aladies auto-immunes maternellesNon immunesInfections bact riennes gravesFoetopathiesCMV, Syphilis, rub ole, herp perte de GRh morragiePar fabrication R duite de GRClinique:-Ict re++-HSM,++-Historique grossesseBiologie:-R ticulocytes -Groupe sanguin et coombsdirect-RAI maternelles (T3)-frottisCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015 Mme Lu. G3P2 de groupe A RhDpos 35 SA consulte pour MAP:RCF sinusoidal Naissance par c sarienne d Ethan p le et cyanos et mauvaise adaptation Transfert Ethan Do. en cardiologie p diatrique, pour suspicion de malformation cardiaque Premier bilan :Hb5g/dl; Bili 85 moles/lTransfusion en urgence vitale avec CGR O RhDneg EFS contacte salle de naissance pour RAI Mme Lu. pos anti-RH4 Diagnostic de maladie h molytique anti-RH4 Incident transfusionnel car diagnostic post rioriAttention CGR O ne veut pas dire CGR O RH:-1 (anti-RH4)CORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015 Anne Cortey -2015 Principes de choix et r glementation Les CGR transfus s doivent tre compatibles avec le groupe de l enfant et les anticorps de la m re Respect ph nocompatibilit RH-KELL Respect des RAI maternelles viter si possible d apporter un antig ne RHKell absent chez le nouveau-n et respecter RAI maternelles Ordre d immunog nicit : D>> E>Kell>c> C>e Examens pr -transfusionnels r glementaires Deux d terminations de groupe sanguin ABO et Rh-kell et un test direct l antiglobuline avec lution RAI maternelles de moins de 3j accouchement (ou chez l enfant)+++ Si RAI positives: ph notype complet et compatibilisation n cessaireCORTEY/MOURTADA.

8 CNRHP-JPP 2015 Appel:J15an mie 7g/dl avec Hbili 340 moles/l. b b fatigu ;Transfert pour transfusion Orientation: J3: Ict re 310 moles/l; Phototh rapie intensive 2x 3h Grossesse N 1 bien suivie; m re :Groupe AB pos, RAI neg Fille, Naissance 36 SA, 2400g, Forceps, bonne adaptation Allaitement maternel avec perte de poids 9% Hb: 13g/dl J6: Hbili280 moles/l et Hb11g/dl d but de reprise pond rale et groupe A pos et coombsneg J8: Hbili310 moles/l; phototh; 2x3h J10: Bili240 moles/l et poids 2470g J15 l arriv e: Spl nom galie R ticulocytes Frottis et ektacytom trieavant transfusionCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015 FrottisEnzymes GRAnamn seKleihauer maternelAn mieN onatale pr coceAvec ict re:h molyseCoombsdirect n gatifSans incompatibilit Anomalies de membrane du GRD ficitsenzymatiques du GRAlpha-thalass mieH moglobinopathiesM. m taboliques:Galactos mie, ost op troseInfectionCMV, Toxo, Syphilis, Herp sCIVD, Chorioangiome placentaireCoombsdirect positifElution positiveIncompatibilit IFMEABO, Rh, autresH molyse m dicamenteuseAuto-immune d origine maternelleSans ict reR ticulocytes lev sAn mies h morragiquesR ticulocytes basAn mie cong nitaleBlacfanddiamond, FanconiInfections: Syphilis,rub oleparvoB19 BilirubineAnamn ses rologiesEcho TF+abdoGroupe sg+ coombs directGroupe + RAI m reNFS+reticCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015 Appel:J15 an mie 7g/dl avec Hbili 340 moles/l.

9 B b fatigu ;Transfert pour transfusion Orientation: J3: Ict re 310 moles/l; Phototh rapie intensive 2x 3h Grossesse N 1 bien suivie; m re :Groupe AB pos, RAI neg Fille, Naissance 36 SA, 2400g, Forceps, bonne adaptation Allaitement maternel avec perte de poids 9% Hb: 13g/dl J6: Hbili 280 moles/l et Hb 11g/dl d but de reprise pond rale et groupe A pos et coombs neg J8: Hbili 310 moles/l; phototh; 2x3h J10: Bili 240 moles/l et poids 2470g J15 l arriv e: Spl nom galie R ticulocytes Frottis et ektacytom trieavant transfusion sph rocytoseCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015An mie mal tol r e la naissance: une urgence th rapeutique et diagnostique Prise en charge imm diate Oxyg noth rapie ventilation assist e R animation h modynamique si hypovol mie: A la seringue 10-20ml/kg s rum sal isotonique Si anasarque: Furos mide Transfusion en urgence:10-20 ml/kg r evaluer Nouveau-n non group CGR RhDn gatif, Kelln gatif sauf si RAI maternelle pos et m re RhDpos Nouveau-n RhDpositif, test de Coombsdirect n gatif CGR RhDpositif R1R1, Kelln gatifTransfusion simple ou exsanguinotransfusion partielle sur KTVO si anasarque Bilan sanguin la pose de transfusion:+++++Groupe RhKell, Coombsdirect, NFS, r ticulocytes, bili, frottis, +/-1 tube EDTA en ; CNRHP-JPP 2015 CORTEY/MOURTADA.

10 CNRHP-JPP 2015Au del de la prescription de Bilan pr alable: RAI avant 1ertransfusion valable 4 mois apr s M re <72h accouchement Si positive compatibilisation TDA+ groupe sanguin Exploration tiologique+++++ Information des parents: orale et crite Contr le de concordances r ception produits Au moment de la transfusion (Bracelet,Contr le ultime) Tra abilit +++ Toute une vie devant l enfant Dossier transfusionnel (+ Carnet de sant ) Bilan post-transfusionnel +++++Pour conclure L an mie n onatale peut surprendre D s la salle de naissance et m me dans le premier mois de vie L enqu te tiologique repose sur peu d examens compl mentaires + anamn se d s la d couverte de l an mie Au pire juste avant la correction transfusionnelle Rattacher une an mie n onatale une tiologiepermetd orienter la prise en chargeult rieureCORTEY/MOURTADA; CNRHP-JPP 2015