ANEMIA FALCIFORME, UMA DOENÇA CARACTERIZADA PELA …

1 Sa de em Foco, Edi o n : 07/Ano: 2015. ANEMIA FALCIFORME, UMA DOEN A CARACTERIZADA PELA ALTERA O NO. FORMATO DAS HEM CIAS. Sickle Cell ANEMIA , a genetic disorder characterized by the change in shape of red blood cells Ana Carolina Borges Monteiro1, Daniel Henrique Dorigatti1, Aline Gritti Rodrigues2, Joyce Beira Miranda da Silva3. 1- Autores Acad micos do 8 semestre do curso de Biomedicina do Centro Universit rio Amparense UNIFIA. 2- Professora do curso de Biomedicina 3- Coordenadora do curso de Biomedicina Resumo Descrita pela primeira vez em 1910 uma ANEMIA gen tica, respons vel pela altera o estrutural da hemoglobina, fazendo com essa passasse de seu formato de disco bic ncavo para o formato de uma foice, foi classificada pela literatura m dica com o nome de Falciforme devido a sua caracter stica peculiar.

2 Mesmo ap s de um s culo de sua descoberta, essa ainda alvo de muitas pesquisas, pois ainda hoje acomete v rios indiv duos de etnias diferentes em v rias partes do mundo. Causadora de v rios males como: hip xia, tromboses, infartos, atrofia, fibrose dos rg os, hem lise extravascular e intravascular, atinge rg os fundamentais como o por exemplo: f gado, medula ssea, ocasionando complica es de n vel agudo e cr nico. Apesar do avan o tecnol gico e do precoce diagn stico, ainda hoje o tratamento somente preventivo ou paliativo, fazendo basicamente o uso de medicamentos ou transfus es sangu neas.

3 Palavras chaves: ANEMIA falciforme / drepan citos/ falciza o /vaso-oclus o/eletroforese/. imuno- ensaio/ hemograma . Abstract First described in 1910 a genetic ANEMIA responsible for the structural alteration of hemoglobin, making it pass from their biconcave disk shape into the shape of a sickle, was classified in the medical literature with the name of sickle cell due to its peculiar characteristic. Even after a century of its discovery, this is still the subject of much research, it still affects several individuals of different ethnic groups in various parts of the world.

4 Causing various ailments such as hypoxia, strokes, heart attacks, atrophy, fibrosis of organs, extravascular hemolysis and intravascular reaches key organs such as eg liver, bone marrow, causing acute and chronic level of complications. Despite technological advances and early detection, even today the only treatment is preventive or palliative, basically making the use of medications or blood transfusions. Keywords: sickle cell ANEMIA / sickling / vaso- occlusion / electrophoresis / immunoassay / blood count 107.

5 Sa de em Foco, Edi o n : 07/Ano: 2015. Introdu o A medula ssea tem como fun o a produ o de c lulas sangu neas, dentre elas os eritr citos. Os eritr citos s o c lulas anucleadas com formato de disco bic ncavo, constitu dos por uma subst ncia denominada hemoglobina, a qual respons vel pelo transporte de gases atrav s dos tecidos. A hemoglobina um tetr mero formado por dois pares de cadeias glob nicas sendo cada uma delas ligada a um grupo heme. Por sua vez, o grupo heme . constitu do por um anel porfir nico ligado a um tomo de ferro.

6 (SANTOS; CHIN, 2012). Em indiv duos saud veis encontram se tr s tipos distintos de hemoglobinas, sendo essas diferenciadas a partir de suas cadeias glob nicas. A HbA ( hemoglobina A) formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta ( 2 2), representando cerca 96% da hemoglobina total. AHbA 2. (hemoglobina A2) representa cerca de 2,5 3% da hemoglobina presente no organismo, sendo essa sintetizada logo ap s o primeiro trimestre ap s o nascimento. Por sua vez, a HbF (. hemoglobina fetal), constitu da por duas cadeias alfa e duas cadeias gama ( 2 2), apresentando se em baixas concentra es durante a vida adulta.

7 (DI NUZZO;et al,2004;. SANTOS; CHIN, 2012). A ANEMIA falciforme uma doen a hemol tica de car ter autoss mico recessivo, presente em indiv duos homozigoticos para HbS ( hemoglobina S). originada por uma muta o na posi o 6 da extremidade N terminal do cromossomo 11, onde ocorre a substitui o de um cido glut mico pela valina. A HbS respons vel pela polimera o dos eritr citos em condi es de hip xia, fazendo com que esses assumam o formato de foice. Esses pol meros podem lesar a estrutura da membrana eritroc tica, causando hem lise.

8 A diminui o do n mero de eritr citos pela hem lise associada a alta destrui o das hem cias pelo ba o, causam o quadro de ANEMIA comum em pacientes falciformes.(BRUNETTA; et al,2010; DI NUZZO;et al,2004; SANTOS;. CHIN, 2012). Os termos ANEMIA falciforme, ou siclemia ou drepanocitose s o empregados para caracterizar os indiv duos homozig ticos ( HbSS). O gene da HbS pode combinar se com outras hemoglobinopatias, tais como HbC, HbD, beta- talassemias, entre outros. Entretanto h . pacientes que manifestam a heterozigose (HbAS), sendo esse considerados portadores de tra o falciforme ou tra o falc mico, nesse caso comum encontrar se um membro da fam lia com HbS, conforme observa-se na Figura 1.

9 Esses pacientes n o apresentam altera es hematol gicas, sendo inexistentes os processos vasos oclusivos em condi es fisiol gicas normais. (ANVISA, 2002; MANFREDINI;et al, 2007). 108. Sa de em Foco, Edi o n : 07/Ano: 2015. Figura 1 - Caracteriza o da preval ncia de ANEMIA falciforme em indiv duos com 1 grau em parentesco Essa ANEMIA descrita inicialmente em 1910 por Herrick, atinge as popula es do Mediterr neo, Caribe, frica, Am rica central, Ar bia e ndia. Sendo cerca de 40% da popula o da frica equatorial acometida pela ANEMIA falciforme.

10 Acredita se, que essa seja fruto de uma forma de resist ncia mal ria, pois ao assumir a forma de foice o eritr cito dificulta a invas o pelo Plasmodium sp. (ANVISA,2002; SANTOS;CHIN,2012). No Brasil, devido a grande miscigena o, com povos dessas regi es, nota se que entre 0,1 a 0,3% da popula o apresenta essa hemoglobinopatia, principalmente nas regi es sudeste e nordeste do pa s, onde a imigra o e o trabalho escravo tiveram uma maior incid ncia . Dados do Minist rio da Sa de estimam que cerca de a de indiv duos s o portadores da ANEMIA falciforme.