Anemias microcíticas hipocrómicas: guía de diagnóstico ...

1 Sociedad Argentina de Pediatr a Subcomisiones, Comit s y Grupos de Trabajo Arch Argent Pediatr 2017;115 Supl 5:S83-S90 / S83. Anemias microc ticas hipocr micas: gu a de diagn stico diferencial Hypochromic microcytic Anemias : guideline for diagnosis Comit Nacional de Hematolog a, Oncolog a y Medicina Transfusional*. Integrantes: Dr. Hugo Donatoa,b*, Dra. Mar a Cristina Rapettia, Dra. Aurora Feliu Torresc, Dra. Viviana Bacciedonid,e, Dra. Silvia Eandi Eberlec, Dra. Alejandra Cedolaf y Dr. Marcelo ,h,i a. Hospital del Ni o de San Justo, Secci n Hematolog a/. Oncolog a, San Justo, Resumen ejecutivo publicado en Arch Argent Pediatr 2017;115(5):517-519.

2 Buenos Aires. b. Consultorios de Hematolog a Infantil, RESUMEN INTRODUCCI N. Las Anemias hipocr micas microc ticas son Ciudad Aut noma de Las Anemias microc ticas son las Buenos Aires. las m s frecuentes en la poblaci n pedi trica. Si bien la mayor a de los casos corresponden de observaci n m s frecuente en c. Hospital de Pediatr a Prof. Dr. Juan P. a deficiencia de hierro, los trastornos de la ni os. Se deben, fundamentalmente, a Garrahan, Servicio hemoglobina, especialmente, la talasemia trastornos del hierro o a trastornos de menor, deben ser siempre considerados como de Hematolog a- la hemoglobina (Tabla 1).

3 La causa m s Oncolog a, Ciudad principal diagn stico diferencial en Argentina. Los trastornos hereditarios del metabolismo del usual en nuestro pa s es la deficiencia Aut noma de Buenos Aires hierro son poco frecuentes, pero tambi n deben de hierro, que es desarrollada por d. Hospital Pedi trico ser tenidos en cuenta. En esta gu a, se establecen separado (v ase Deficiencia de hierro las pautas de diagn stico diferencial de estas A. Fleming, Servicio de y anemia ferrop nica. Gu a para su Hematolog a, ciudad Anemias para poder llegar a un diagn stico de certeza con rapidez, con el doble objetivo prevenci n, diagn stico y tratamiento).

4 De Mendoza, Mendoza. e. Hospital L. de poder instaurar un tratamiento lo m s Lagomaggiore, precozmente posible y brindar consejo gen tico TRASTORNOS HEREDITARIOS. adecuado en el caso de las patolog as hereditarias. Hematolog a Neonatal, DEL METABOLISMO DEL. ciudad de Mendoza, Palabras clave: anemia microc tica, anemia , anemia ferrop nica, talasemia, IRIDA. HIERRO. Mendoza. f. Sanatorio San Lucas, El descubrimiento de distintas Hematolog a Infantil, SUMMARY mutaciones en genes involucrados Hypochromic microcytic Anemias are the ciudad de Neuqu n, en el metabolismo del hierro Neuqu n.

5 Most frequent Anemias in pediatric patients. The majority of cases are secondary to iron ha llevado, en los ltimos a os, g. Hospital de Ni os Vilela, Servicio deficiency, but hemoglobin disorders, mainly a un mejor entendimiento de de Oncolog a, thalassemia minor, must always be taken into algunas enfermedades conocidas consideration in Argentina. Hereditary disorders Rosario, Santa Fe. con anterioridad, as como a la h. Hospital Espa ol, of iron metabolism, in spite of their very low prevalence, have to be borne in mind too. This descripci n de nuevas entidades Servicio de Hematolog a y guide establishes criteria for the differential cl nicas.

6 Estas patolog as involucran, Oncolog a Pedi trica, diagnosis between these Anemias , with a double fundamentalmente, al sistema de aim: a) to facilitate starting treatment as soon Rosario, Santa Fe. la hepcidina y a las prote nas i. Hospital Italiano, as possible; and b) to give adequate genetic counseling regarding hereditary diseases. regulatorias del hierro. Algunas de Servicio de Hematolog a y Key words: microcytic anemia , anemia , iron ellas se manifiestan como anemia Oncolog a Pedi trica, deficiency anemia , thalassemia, IRIDA. de gravedad variable, mientras que Rosario, Santa Fe.

7 Otras llevan a s ndrome de sobrecarga de hierro. En la Tabla 2, se muestran Correspondencia: Dr. Hugo Donato: las patolog as m s conocidas en la C mo citar: Comit Nacional de Hematolog a, actualidad. 1 En esta gu a, se hace Oncolog a y Medicina Transfusional. Anemias microc ticas hipocr micas: gu a de diagn stico referencia solo a aquellas que se Financiamiento: diferencialw. Arch Argent Pediatr 2017; 115 Supl 5: manifiestan con anemia microc tica. Ninguno. S83-S90. Conflicto de intereses: anemia por deficiencia de hierro Ninguno que declarar. refractaria al hierro La anemia por deficiencia de hierro Recibido: 4-1-2017.

8 Aceptado: 18-1-2017 refractaria al hierro (Iron Refractory S84 / Arch Argent Pediatr 2017;115 Supl 5:S83-S90 / Subcomisiones, Comit s y Grupos de Trabajo Iron Deficiency anemia ; IRIDA, por sus siglas en Los hallazgos m s caracter sticos de esta ingl s) es el nombre con el cual habitualmente se enfermedad son los siguientes:3,5,6. conoce a esta entidad cl nica descrita en Es anemia hipocr mica microc tica (por lo causada por una sobreexpresi n de hepcidina, general, hemoglobina < 9 g/dL). un p ptido que regula el transporte de hierro. Volumen corpuscular medio (VCM) muy bajo La ferroportina es la responsable en el enterocito (por lo general, < 65 fL).

9 Del transporte intracelular del hierro desde la Porcentaje de saturaci n muy bajo (por lo luz intestinal a la circulaci n, as como de su general, < 12%). transporte desde y hacia la circulaci n en los Ferritina s rica normal o elevada. macr fagos. Para cumplir esa funci n, debe poder Absorci n intestinal de hierro alterada movilizarse desde el interior al exterior de la (evidenciada por la falta de mejor a c lula ( externalizaci n ). La hepcidina, al actuar hematol gica luego del tratamiento con hierro sobre la ferroportina, regula tanto la absorci n oral). de hierro desde la mucosa intestinal como su Utilizaci n anormal del hierro (evidenciada liberaci n desde los dep sitos a la m dula sea por una respuesta terap utica incompleta al para ser utilizado en la eritropoyesis.)

10 Al haber hierro parenteral). sobreexpresi n de hepcidina, la ferroportina Patr n de transmisi n gen tica recesivo. no es externalizada y queda retenida dentro Niveles de hepcidina normales o elevados. de la c lula, lo que dificulta el pasaje del hierro La anemia no est presente desde el a la circulaci n. 3 Se sabe, actualmente, que nacimiento, sino que se va desarrollando con esta patolog a se debe a mutaciones del gen rapidez en los primeros meses de vida. El TMPRSS6 (serino proteasa transmembrana 6), que crecimiento y el desarrollo del ni o son normales. codifica a la matriptasa-2, una enzima de funci n La anemia es resistente al tratamiento con hierro desconocida que se expresa en el h ,5 por v a oral y responde solo parcialmente a la Tabla 1.