Attestation d’information et consentement …

1 1/2 Attestation d information et consentementD pistage des trisomies 21, 18 et 13 par analyse de l ADN libre circulant (ADNlc ou DPNI)Ce test g n tique de d pistage des trisomies 21,18 et 13 est fond sur l tude de l ADN f tal circulant dans le sang maternel. Il est notamment propos aux femmes enceintes situ es dans un groupe risque d avoir un f tus atteint de trisomie 21,18 ou alis gr ce la technologie de s quen age nouvelle g n ration, ce test de d pistage non invasif par analyse de l ADN libre circulant ne n cessite qu une simple prise de sang sans aucun risque pour le f tus. Il peut tre r alis d s la 12e semaine d am norrh e (= 10 semaines de grossesse).Tout r sultat positif doit imp rativement tre confirm par un test invasif indispensable pour affirmer le diagnostic. Ce test rentrant dans le cadre du d pistage pr natal, la femme enceinte doit recevoir une information pr cise et compl te (L2131-1 du code de la sant publique).RECOMMANDATIONS DU TESTCe test g n tique est propos aux patientes situ es dans un groupe risque selon les recommandations suivantes : Patientes situ es dans un groupe risque apr s valuation des marqueurs s riques maternels : risque sup rieur ou gal 1/1000 sans hyperclart nucale ou autre anomalie chographique (arr t du 23 juin 2009).

2 - D pistage combin au 1er trimestre - Joindre la copie du r sultat - D pistage s quentiel int gr au 2e trimestre - Joindre la copie du r sultat - D pistage au 2e trimestre par les marqueurs s riques seuls - Joindre la copie du r sultat Ant c dent de grossesse avec trisomie 21, 18 ou 13 - Joindre la copie du r sultat Couple dont l un des membres est porteur d une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21 ou 13 - Joindre la copie du r sultat Grossesse g mellaire sans hyperclart nucale (clart nucale inf rieure 3,5 mm) ou autre anomalie chographique - Joindre le compte-rendu chographique Age maternel sup rieur ou gal 38 ans pour les patientes n ayant pas pu b n ficier du dosage des marqueurs s riquesContre-indications :Selon les recommandations de la Haute Autorit de Sant (HAS) et du comit national d thique, ce test n est pas recommand en pr sence de signe(s) d appel chographique(s) ni en cas de clart nucale sup rieure ou gale 3,5 mm. Remarques : L chographie du premier trimestre reste indispensable pour : - la datation de la grossesse ; - la mesure de la clart nucale ; - la d tection des grossesses multiples ; - la d tection des anomalies cong nitales autres que les clart s de TATION D apr s une cohorte de 3107 patientes (donn es fournisseur Illumina, f v.)

3 2017): Pour la trisomie 21, la sensibilit de ce test est de 98,9 % et la sp cificit > 99,9 %. Pour la trisomie 18, la sensibilit de ce test est de 90 % et la sp cificit de 99,9 %. Pour la trisomie 13, la sensibilit de ce test est > 99 % et la sp cificit est de 99,9 %. N anmoins un r sultat n gatif n exclut pas compl tement la pr sence des anomalies recherch es ou autres. Par cons quent, il est primordial de maintenir un suivi chographique rigoureux travers les chographies morphologiques du 2e et du 3e trimestre. Un r sultat positif ne signifie pas obligatoirement que le f tus est porteur d une trisomie 21, 18 ou 13. Tout r sultat positif doit imp rativement tre confirm par un test invasif indispensable pour affirmer le diagnostic. En effet, le caryotype f tal est le seul examen permettant de confirmer le diagnostic de trisomie 21, 18 ou :Le taux d chec de ce test est limit : une absence de r sultat est essentiellement observ e chez des femmes ayant un indice de masse corporelle tr s lev , ce qui limite la d tection de la fraction f test ne d tecte pas : les translocations d s quilibr es, les microd l tions, les microduplications ; les mutations l origine d autres maladies ; les anomalies du tube neural ; les triplo - Ao t 2017 Ce document doit tre r alis en 3 exemplaires (patiente, prescripteur, Laboratoire Eurofins Biomnis).

4 TSVP 444 2/2 Attestation d information et consentementD pistage des trisomies 21, 18 et 13 par analyse de l ADN libre circulant (ADNlc ou DPNI)Je soussign e ..4atteste avoir avoir re u, du prescripteur (nom, pr nom) : .. conform ment l article L2131-1 du Code de la Sant Publique, et au cours d une consultation m dicale en date du 1. Des informations relatives : - au risque pour l enfant na tre d tre atteint d une affection d une particuli re gravit notamment une trisomie 13, 18 ou 21 ; - la possibilit d avoir recours ma demande soit un geste invasif (amniocent se ou biopsie de villosit s choriales) en vue d tablir un caryotype f tal, soit au test de d pistage d ADN libre circulant (ADNlc ou DPNI) ;2. Par ailleurs, j ai re u les informations suivantes concernant le test de d pistage d ADN libre circulant des triso-mies 13, 18 et 21 dont je souhaite b n ficier : - Une prise de sang est r alis e partir de la 12e semaine d am norrh e (= 10 semaines de grossesse), sans aucun risque pour mon f tus.

5 - Ce test d tecte uniquement les trisomies 21,18 et 13. - Le r sultat me sera rendu et expliqu par le prescripteur ou autre praticien ayant l exp rience du d pistage pr natal. - Ce test est un d pistage et ne permet pas lui seul d tablir un diagnostic. - Un r sultat n gatif n exclut pas compl tement la pr sence des anomalies recherch es ou autres. Par cons quent, il est primordial de maintenir un suivi chographique rigoureux travers les chographies morphologiques du 2e et du 3e trimestre. - Un r sultat positif ne signifie pas obligatoirement que le f tus est porteur d une trisomie 21, 18 ou 13. En raison du risque de faux positifs, tout r sultat positif doit tre suivi d une amniocent se dans le but de r aliser un caryotype f tal, seul examen permettant de confirmer le diagnostic de trisomie 21,18 ou 13. Les risques, les contraintes et les ventuelles cons quences de chaque technique de pr l vement me seront expliqu es. - D ventuelles autres affections que celles recherch es initialement pourraient tre r v l es par l consens la r alisation du d pistage des trisomies 21, 18 et 13 par analyse de l ADN libre ment aux textes en vigueur, mon pr l vement sera limin l issue du d lai l gal de conservation ou utilis par le Laboratoire Eurofins Biomnis, de mani re anonyme et respectant le secret m dical, des fins scientifiques ou de contr le qualit.

6 Je peux m opposer cette utilisation par simple courrier adress au Laboratoire Eurofins Biomnis l attention du secr tariat m d pistage sera effectu par le Laboratoire Eurofins Biomnis, laboratoire de biologie m dicale autoris par l Agence R gionale de Sant pratiquer le diagnostic pr original du pr sent document est conserv dans mon dossier m dical par le prescripteur. Une copie de ce document m est deuxi me copie est remise au Laboratoire Eurofins Biomnis qui effectuera le test. Il conservera ce document dans les m mes conditions que le compte rendu de l : Signature du prescripteurSignature de l int ress eD17 - Ao t 2017 Ce document a t tabli sur la base des recommandations : - de la HAS (Haute Autorit de Sant ), mai 2017,- du CNGOF (Coll ge National des Gyn cologues et Obst triciens Fran ais), juin 2016, - du d cret 2014-32 du 14 janvier PRATIQUECo t :Le prix de ce test est de 390 , hors nomenclature, non rembours par la Caisse Nationale d Assurance Maladie.

7 Il est donc la charge de la patiente. Toutefois, certaines mutuelles priv es peuvent prendre en charge une partie du co t du test. N h sitez pas vous renseigner aupr s de votre mutuelle. JJMMAAJJMMAAINFORMATION ET consentement DE LA PATIENTE