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1 31. PRINCIPAIS. S NDROMES BASEADAS. EM EVID NCIAS. ZAN MUSTACCHI. 1060 CAP TULO 31 - PRINCIPAIS S NDROMES BASEADAS EM EVID NCIAS. GEN TICA BASEADA EM EVID NCIAS S NDROMES E HERAN AS. CAP TULO 31 - PRINCIPAIS S NDROMES BASEADAS EM EVID NCIAS 1061. Cap tulo 31. PRINCIPAIS S NDROMES. BASEADAS EM EVID NCIAS. ZAN MUSTACCHI. S NDROME DE DOWN (S ndrome de Trissomia 21). - Hipotonia muscular;. - F cies achatada;. - Rimas palpebrais obl quas;. - Pavilh es auriculares pequenas;. - Cardiopatia;. - Comprometimento intelectual. (ver Cap tulo 06 - Estudo do Cari tipo Humano e Principais Cromossopatias e Cap tulo 21 - S ndrome de Down). S NDROME DA TRISSOMIA 18. - RDNPM;. - Punhos cerrados;. - Esterno curto;. - Cristais papilares formando desenhos de curvas rasas;. - Retrognatia;. - Displasia Auricular;. - P em mata-borr o . (ver Cap tulo 06 - Estudo do Cari tipo Humano e Principais Cromossopatias). GEN TICA BASEADA EM EVID NCIAS S NDROMES E HERAN AS. 1062 CAP TULO 31 - PRINCIPAIS S NDROMES BASEADAS EM EVID NCIAS.

2 S NDROME DE TRISSOMIA 13 (S ndrome de Trissomia D1). - Malforma es de olhos;. - Nariz;. - L bios e lobos cerebrais frontais, do tipo da holoprosencefalia;. - Polidactilia;. - Unhas estreitas, de convexidade exagerada;. - Falhas cut neas na parte posterior do couro cabeludo;. - Fissura l bio-palatal;. - Cardiopatia complexa;. - Anomalias nefrourol gicas;. - Comprometimento severo sist mico e inteletual. (ver Cap tulo 06 - Estudo do Cari tipo Humano e Principais Cromossopatias). S NDROME 5p- (S ndrome do Miado de Gato; S ndrome da Dele o Parcial do Bra o Curto do Cromossomo 5; Monossomia do Bra o Curto do Cromossomo 5). - RDNPM; Rea o de FISH - hibridiza o. - Choro lembrando miado de gato, Verde: Laranja: 5q31. durante o primeiro ano;. - Microcefalia;. - Posi o antimongol ide das fendas palpebrais;. - Laringotraqueomal cia;. - Choro monotonal. GEN TICA BASEADA EM EVID NCIAS S NDROMES E HERAN AS. CAP TULO 31 - PRINCIPAIS S NDROMES BASEADAS EM EVID NCIAS 1063. S NDROME DE TRISSOMIA PARCIAL 4p+.

3 (Trissomia do Bra o Curto do Cromossomo 4). - F cies t pica;. - Grave atraso mental acompanhado ou n o de convuls es;. - Atraso do crescimento. S NDROME 4p- (S ndrome da Dele o do Bra o Curto do Cromossomo 4; Monossomia de 4p). - Hipertelorismo;. - Nariz largo ou aquilino em elmo ;. - Microcefalia e/ou assimetria craniana;. - Orelhas grosseiras e de implanta o baixa;. - Fosseta pr -auricular;. - Hemangioma plano de glabela;. - Fissura l bio-palatal. COMBINA O DA ANIRIDIA COM O TUMOR DE WILMS 11p . (Dele o do 11p). - RDNPM;. - D ficit mental;. - Microcefalia;. - L bios grossos;. - Micrognatia;. - Catarata cong nita; Criptorquidia;. - Hiposp dia;. - Aus ncia de ris (aniridia);. - Tumor renal;. - Hipossomia. GEN TICA BASEADA EM EVID NCIAS S NDROMES E HERAN AS. 1064 CAP TULO 31 - PRINCIPAIS S NDROMES BASEADAS EM EVID NCIAS. S NDROME DE MOSAICISMO DE TRISSOMIA 8. - RDNPM;. - Longelineo;. - L bios grossos;. - Olhos encavados;. - Pavilh es auriculares em abano;. - Camptodactilia;. - Comprometimento intelectual.

4 S NDROME DE TRISSOMIA 9p - RDNPM;. - Hipoplasia das falanges terminais, com hipoplasia unguial;. - Microcefalia;. - Fechamento tardio da fontanela anterior;. - Hipertelorismo;. - Telecanto;. - Epicanto;. - Hiperplasia malar. S NDROME DE MOSAICISMO DE TRISSOMIA 9. - Contraturas articulares;. - Cardiopatia cong nita;. - Pavilh es auriculares malformados e de implanta o baixa. S NDROME DA TRIPLOIDIA E S NDROME DO MOSAICO TRIPL IDE/DIPL IDE. - Placenta volumosa com altera es hidatiformes;. - Comprometimento intelectual;. - Atraso do crescimento;. - Sindactilia dos dedos m dio e anular;. - Cardiopatia. S NDROME 9p- (Monossomia 9p-; Dele o do Bra o Curto do 9). - Cranioestenose da sutura met pica com trigonocefalia;. - Tend ncia a hipotelorismo orbital;. - Fendas palpebrais inclinadas para cima;. - Hipoplasia das Cristas supra-orbit rias;. - Occipto achatado;. - Pesco o curto. (ver Cap tulo 03 - Anamnese, Exame Cl nico Dirigido e Par metros Antropom tricos dos Desvios Fenot picos). GEN TICA BASEADA EM EVID NCIAS S NDROMES E HERAN AS.

5 CAP TULO 31 - PRINCIPAIS S NDROMES BASEADAS EM EVID NCIAS 1065. S NDROME DE TRISSOMIA 10q PARCIAL. - RDNPM;. - Ptose;. - Fendas palpebrais curtas;. - Camptodactilia;. - Hipotricose de sobrancelhas;. - Microcefalia;. - F cies achatadas;. - Microenoftalmia. S NDROME 13q- Monossomia Parcial do Bra o Longo do 13q; Dele o do Bra o Longo do 13). - RDNPM;. - Microcefalia;. - Dorso nasal alto;. - Anomalias dos olhos (exoftalmia, macroftalmia);. - Hipoplasia do polegar;. - Hipertelorismo. S NDROME 18p- (Monossomia do 18p; Dele o do Bra o Curto do 18). - Atraso mental e do crescimento;. - Ptose palpebral, telecanto ou epicanto;. - Orelhas displ sicas;. - M ltiplas malforma es osteo-articulares. S NDROME 18q- (S ndrome da Dele o do Bra o Longo do Cromossomo 18; Monossomia do 18q). - RDNPM;. - Hipoplasia do macic facial m dio;. - Ant lice saliente;. - Dermat glifos em vert cilos;. - Microcefalia;. - Hipotonia;. - Hipoplasia malar. S NDROME DE TRISSOMIA DE 20p - Blefarofimose: orelhas grandes e malformadas.

6 - C bito valgo. GEN TICA BASEADA EM EVID NCIAS S NDROMES E HERAN AS. 1066 CAP TULO 31 - PRINCIPAIS S NDROMES BASEADAS EM EVID NCIAS. S NDROME DE KILLIAN-TESCHELER-NICOLA. (Mosaicismo de Paliester; Tetrassomia 12p). - Telecanto;. - Epicanto;. - Narinas antevertidas;. - Ponte nasal larga;. - Filtrum longo;. - Macroglossia;. - Pesco o curto;. - Displasia auricular;. - Convuls es;. - Mosaicismo de isocromossomo 12p em fibroblastos. S NDROME DO OLHO DE GATO . (S ndrome do Coloboma da ris com Imperfura o Anal). - Coloboma da ris;. - Posi o antimongol ide dos olhos;. - Atresia do nus;. - Microftalmia;. - Retrognatia;. - Fistula branquial pr auricular;. - Epicanto;. - Telecanto;. - Hipoplasia dos derivados m llerianos. (ver Cap tulo 06 - Estudo do Cari tipo Humano e Principais Cromossopatias). S NDROME XXXX (S ndrome do Tetra X). - Comprometimento intelectual;. - Hipertelorismo discreto ou telecanto;. - Epicanto;. - Clinodactilia;. - 5 sinostose radio cubital;. - Amenorr ia DM;. - Dist rbio comportamental.

7 S NDROME DE JOHANSON-BLIZZARD. - Hipoplasia das asas do nariz;. - Hipotireoidismo;. - Surdez neurosensorial;. - Anomalia anorretal e g nito-urin ria;. - S ndrome de mal absor o intestinal por insufici ncia pancre tica;. - Clinodactilia;. - Autoss mica Recessiva GEN TICA BASEADA EM EVID NCIAS S NDROMES E HERAN AS. CAP TULO 31 - PRINCIPAIS S NDROMES BASEADAS EM EVID NCIAS 1067. S NDROME XYY (Duplo Y). - Estatura elevada;. - Dist rbios comportamentais;. - Comprometimento intelectual;. - Displasia auricular;. - Comprometimentos cognitivos;. - Hipogonadismo. (ver Cap tulo 06 - Estudo do Cari tipo Humano e Principais Cromossopatias). Rea o de FISH - hibridiza o. Verde: Segmento que determina o cromossomo X. Laranja: Yp11. Obs: Esta l mina habitualmente utilizada para diagn s- tico de situa es de infertilidade ou mesmo para determi- nar o enventual diagn stico de S ndrome de Turner, po- dendo no entanto o fragmento alaranjado determinar o n mero de cromossomos Y pois expressa o segmento SRY. que induz a diferencia o gonadal.

8 S NDROME XXY, S NDROME DE KLINEFELTER. - Hipogenitalismo e hipogonadismo;. - Membros inferiores mais longos;. - Comprometimento intelectual;. - Dist rbios comportamentais;. - Ginecomastia;. - Obesidade centr peta;. - Azoospermia. (ver Cap tulo 06 - Estudo do Cari tipo Humano e Principais Cromossopatias). GEN TICA BASEADA EM EVID NCIAS S NDROMES E HERAN AS. 1068 CAP TULO 31 - PRINCIPAIS S NDROMES BASEADAS EM EVID NCIAS. S NDROME XXXY E XXXXY. - Hipogenitalismo;. - Limita o da prona o ao n vel do cotovelo;. - Clinodactilia;. - Diminui o do n mero de cristas papilares nas pontas dos dedos em avalia o dermatogl fica;. - Altera es auriculares;. - Narinas antevertidas;. - Hipogenitalismo. S NDROME XXXXX (S ndrome Penta X). - Comprometimento intelectual;. - Fendas palpebrais de obliquidade dirigida para cima e para fora: persist ncia do conduto arterial - PCA;. - M os pequenas, com clinodactilia dos quintos dedos e dedos fusiformes com hipoplasia genital. GEN TICA BASEADA EM EVID NCIAS S NDROMES E HERAN AS.

9 CAP TULO 31 - PRINCIPAIS S NDROMES BASEADAS EM EVID NCIAS 1069. S NDROME X0; S NDROME DE TURNER. - Paciente feminina de baixa estatura;. - Pesco o alado;. - Caixa tor cica larga, com dist ncia anormal entre os mamilos;. - Linfedema cong nito ou seus res duos em MMS e MMI;. - Infantilismo puberal;. - Amenorr ia prim ria;. - Unhas hiperconvexas e encurvadas;. - Rim em ferradura. (ver Cap tulo 06 - Estudo do Cari tipo Humano e Principais Cromossopatias). GEN TICA BASEADA EM EVID NCIAS S NDROMES E HERAN AS. 1070 CAP TULO 31 - PRINCIPAIS S NDROMES BASEADAS EM EVID NCIAS. Caracter sticas Gen ticas: Cari tipo X0 - aus ncia do cromossomo paterno;. Cromatina sexual negativa (em 80 a 90% dos casos) devido a aus ncia do cromossomo X;. Aconselhamento gen tico - O risco de recorr ncia da s ndrome de Turner em irmandade de uma afetada desprez vel, ou seja, raramente ocorre numa mesma fam lia;. Erro de n o disjun o Em 80% dos casos. Ocorre provavelmente na gametog nese do pai, onde um gameta pode receber cromossomos X ou Y e o outro n o receber nenhum cromossomo sexual.

10 Este ltimo, juntando-se a um vulo normal, gera o zigoto X0, portador da s ndrome de Turner. Mas se essa regra fosse seguida, a incid ncia cl nica de Turner e Klinefelter seria a mesma, o que n o ocorre, pois a s ndrome de Klinefelter tem maior incid ncia. Isto acontece provavelmente devido a viabilidade vari vel do zigoto X0. Monossomia completa ou parcial do cromossomo X. Monossomia completa do cromossomo X = 45,X. O cromossomo inteiro X est faltando Monossomia parcial do cromossomo X. S o formadas por anomalias estruturais do cromossomo X. Podem apresentar: a) Dele o do bra o curto, dando isocromossomo do bra o longo. (46,X,i (Xq) ). b) Dele es de partes do bra o curto ou longo (46,XXq- ou 46,XXp-). c) Dele es de partes de ambos os bra os, formando um cromossomo em anel (46,X,r (X)). Mosaicos A Heterogenidade cariot pica respons vel pelas varia es fenot picas existentes. Exemplo: Indiv duo com s ndrome de Turner com cari tipo 46,XXq-, possui um aspecto quase normal e s apresenta amenorr ia prim ria.