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1 CRPP Centre de R f rence des Pathologies Plaquettaires Syndrome MYH9 Macrothrombocytop nies constitutionnelles li es MYH9 (Anomalie de May-Hegglin, Syndrome de Sebastian, d Epstein, de Fechtner, d Alport-like avec macrothrombocytop nie) Livret destin au patient D cembre 2011 - 2 - Quelle est cette maladie Mode de transmission Quelle est l anomalie responsable Tableau clinique, biologique et diagnostique Prise en charge R gles de vie Ce document est le r sultat de r flexion et d changes entre les m decins associ s au CRPP. Il est relatif l information faite aux patients atteints de Macrothrombocytop nies h r ditaires li es des mutations du g ne MYH9 appel es aussi Syndrome MYH9.

2 Le CRPP est le Centre de R f rence des Pathologies Plaquettaires. Ce centre labellis par le Minist re de la Sant et des Solidarit s dans le cadre du plan maladies rares rassemble des m decins sp cialis s dans les Pathologies Plaquettaires Rares r partis dans six CHU en France. Ce groupe est coordonn par le CHU de Bordeaux. - 3 - QQQuuueeelllllleee eeesssttt ccceeetttttteee mmmaaalllaaadddiiieee Il s agit d un ensemble h t rog ne de maladies h r ditaires rares ayant en commun un risque de saignement d une anomalie de cellules sanguines appel es plaquettes.

3 Ces maladies sont connues sous les termes suivants : syndrome de May-Hegglin (MHA), de Fechtner (FTNS), d Epstein (EPTS), de Sebastian (SBS), syndrome Alport-like avec Macrothrombocytop nie (APSM). Une atteinte d autres cellules sanguines, les globules blancs, peut coexister avec l anomalie plaquettaire mais elle ne rev t pas de gravit particuli re. Une association possible avec une surdit , une atteinte r nale et plus rarement avec une cataracte est une caract ristique de ces syndromes. MMMooodddeee dddeee tttrrraaannnsssmmmiiissssssiiiooonnn Ces maladies sont transmission dominante : il suffit que l un des parents soit atteint pour que les enfants le soient.

4 Les sujets atteints sont h t rozygotes pour l anomalie. Dans certaines familles, l anomalie n est pas retrouv e chez les parents. L enfant est alors le premier membre atteint de la famille. Ces maladies peuvent atteindre les deux sexes et sont observ es dans des populations d origine g ographique diff rente. QQQuuueeelllllleee eeesssttt lll aaannnooommmaaallliiieee rrreeessspppooonnnsssaaabbbllleee L anomalie est une modification d un constituant des plaquettes sanguines, appel e myosine. La myosine est indispensable pour que les plaquettes soient en nombre normal, ce qui est n cessaire pour arr ter un saignement.

5 En cas d anomalie de la myosine, les plaquettes sont en nombre diminu et leur taille augmente. La myosine est pr sente dans d autres cellules, les globules blancs, et dans d autres organes : le rein, l oreille, l il. Ces cellules et organes peuvent donc tre atteints si la myosine est anormale. - 4 - TTTaaabbbllleeeaaauuu cccllliiinnniiiqqquuueee,,, bbbiiiooolllooogggiiiqqquuueee &&& dddiiiaaagggnnnooossstttiiiqqquuueee Les signes h morragiques sont inconstants et habituellement mod r s. Les saignements sont spontan s parfois, mais surtout provoqu s lors de traumatisme ou d intervention chirurgicale.

6 Les h morragies peuvent aussi tre s v res. La s v rit des manifestations h morragiques ne varie pas avec l ge. Les localisations spontan es les plus communes sont les saignements de nez, le purpura (petites taches rouges sur la peau) et les h morragies prolong es au moment des r gles. Les syndromes FTNS, EPTS et APSM comportent de plus une atteinte r nale - simple prot inurie (albumine dans les urines) et h maturie (pr sence de sang dans les urines, pouvant voluer vers une insuffisance r nale - et une surdit . Une cataracte bilat rale est parfois pr sente chez les patients atteints de FTNS ou d APSM.)

7 Les atteintes r nales et oculaires ainsi que la surdit peuvent appara tre pr cocement pendant l enfance ou plus tard l ge adulte seulement, mais le plus souvent avant 40 ans. Les principaux risques m dicaux li s au Syndrome MYH9 sont de deux ordres : 1) h morragies exposant aux risques transfusionnels 2) d veloppement d une insuffisance r nale irr versible conduisant un traitement sous dialyse et parfois la n cessit d une transplantation r nale. L aggravation progressive d une surdit , et, plus rarement, d une cataracte doit galement tre surveill e r guli rement.

8 Le diagnostic est fait par un laboratoire d h matologie sp cialis , g n ralement en milieu hospitalier. - 5 - PPPrrriiissseee eeennn ccchhhaaarrrgggeee En pratique, la conduite tenir comprend les points suivants : Le diagnostic doit tre not sur le carnet de sant ainsi que la surveillance volutive (dates des consultations), les traitements conseill s en cas d h morragies, le nom et les coordonn es du m decin r f rent. Le CRPP d livre des cartes de sant officielles (document avec le logo du Minist re de la Sant ) aux patients.

9 Sur ces cartes sont not es toutes ces informations. Les traitements des h morragies mod r es : traitements simplement locaux tels que compression prolong e sur la l sion qui saigne, m chage en cas de saignements de nez. En cas de saignement important, il faut se rendre l h pital le plus proche pour une prise en charge adapt e. Les traitements conseill s titre pr ventif pour encadrer une intervention chirurgicale ou titre curatif pour stopper une h morragie s v re sont des transfusions de plaquettes, associ es si besoin la transfusion de globules rouges en cas d an mie.

10 Elles devront tre d cid es en milieu hospitalier, selon le risque de ou l importance du saignement. L administration d un facteur coagulant injectable par voie veineuse pourra tre associ e ces transfusions dans certains cas. Le traitement d une an mie chronique par carence en fer, relativement rare chez ces patients, se fait par la prise de m dicament (fer) par voie orale. La surveillance volutive: en l absence de signes de gravit , en particulier voquant une insuffisance r nale ou une an mie, une surveillance annuelle des plaquettes et de l h moglobine (d pistage d une an mie) et de l tat r nal (prot inurie, cr atinine) parait souhaitable.