DEFECTOS CONGÉNITOS. DIAGNÓSTICO, …

1 DEFECTOS CONG NITOS. DIAGN STICO, PRON STICO Y TRATAMIENTO: DEFECTOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. MAR A PAZ CARRILLO FRANCISCA S. MOLINA JOS MAR A P REZ PENCO Las anomal as cong nitas del Sistema Nervioso Central (SNC) constituyen hoy en d a una de las causas m s frecuentes de minusval a infantil. Su incidencia puede alcanzar hasta 1 de cada 100 nacidos aunque la frecuencia de presentaci n intra tero es superior puesto que debemos a adir aquellos casos que finalizan en un aborto espont neo o inducido. Es frecuente que las malformaciones del SNC se asocien a una amplia variedad de s ndromes gen ticos y anomal as cromos micas lo que es de gran importancia en el manejo del caso y en el asesoramiento a los padres. Tradicionalmente el diagn stico de dichas anomal as se ha llevado a cabo me . diante la ecograf a siendo la anencefalia la primera malformaci n fetal descrita a principios de los a os setenta aunque hoy d a la Resonancia Nuclear Magn tica (RMN) constituye igualmente una herramienta muy til y precisa en la evaluaci n del SNC fetal aunque no constituye el m todo de diagn stico primario en ninguna ano.

2 Mal a fetal. El estudio del cerebro fetal se realiza b sicamente en planos axiales1, el plano transventricular y el transcerebelar. El plano transventricular presenta el cavum del septum pellucidum y los ventr culos cerebrales laterales ocupados por los plexos co . roideos. En este plano el atrio m s cercano al haz de ultrasonido no es bien evaluado por lo que, dado que la ventriculomegalia puede ser unilateral, debe realizarse una valoraci n complementaria del atrio contralateral. En este mismo corte podemos rea . lizar la medida del di metro biparietal y la circunferencia cef lica. El plano transcerebelar incluye la visualizaci n del t lamo, los hemisferios ce . rebelares y la cisterna magna. Otros planos empleados en el estudio del cerebral fetal son los cortes sagitales y los coronales aunque presentan una mayor dificultad de obtenci n. Por otro lado, el conocimiento de la embriolog a y desarrollo normal del SNC es b sico para conseguir una correcta evaluaci n de la lesi n y un diagn stico certero.

3 [1] Actualizaci n Obstetricia y Ginecolog a 2011. El pron stico de las diferentes malformaciones cerebrales es muy variable puesto que depende de la gravedad de la alteraci n anat mica en s , de la probable existencia de un s ndrome gen tico o alteraci n cromos mica o de la asociaci n con otras malformaciones. VENTRICULOMEGALIA La ventriculomegalia leve o borderline constituye un aumento del di metro de los ventr culos laterales entre 10 15mm. El manejo cl nico de estos casos incluye la realizaci n de un cariotipo fetal por su posible asociaci n con la trisom a 21, descar . tar la presencia de otras anomal as fetales y se recomienda igualmente el estudio de infecciones cong nitas asociadas con ventriculomegalia (toxoplasmosis, CMV, rubeo . la) aunque no existe evidencia de tal asociaci n hasta el momento. El pron stico en t rminos generales es bueno en un 90% de los casos aunque hay un mayor riesgo de anomal as diagnosticadas al nacimiento y hasta en un 4% puede tratarse de una mal.

4 Formaci n cerebral progresiva por lo que requiere seguimiento ecogr fico durante la gestaci n. El t rmino hidrocefalia habitualmente se reserva para los casos graves. Puede tratarse de una hidrocefalia obstructiva cuando existe un bloqueo anat mico en la circulaci n del LCR como la estenosis cong nita del acueducto de Silvio, tumores del sistema ventricular o tumores de la fosa posterior o bien, de una hidrocefalia comuni . cante cuando es debida a un aumento en la producci n como el papiloma de plexo coroideo o una alteraci n en la absorci n. Hay diversas infecciones que pueden pro . ducir ventriculomegalia cong nita como la toxoplasmosis, la s filis, CMV, parotiditis y el virus de la influenza. La hidrocefalia ligada al cromosoma X constituye un 5% de los casos y es causada por mutaciones en la regi n Xq28 que codifica una mol cula de adhesi n de la c lula nerviosa, L1. En estos casos suele asociarse a abducci n de los pulgares, facies anormal y ausencia del septum pellucidum.

5 El manejo cl nico incluye la evaluaci n de otras anomal as asociadas (hasta un 30%), realizaci n de cariotipo fetal (anomal as cromos micas hasta en un 11%) y el estudio de infecciones relacionadas (toxoplasma, s filis, CMV, rubeola, parotiditis). En cuanto al pron stico, la supervivencia es de un 70% aunque con aproximadamente un 50% de posibilidad de retraso mental. La mayor a de los casos desarrolla un hiper . tensi n intracraneal que requerir tratamiento posterior. La posibilidad de recurren . cia posterior es de un 4% a excepci n de la ligada al cromosoma X que es de un 50% en los fetos varones. [2] Medicina Materno Fetal HOLOPROSENCEFALIA La holoprosencefalia es debida a una divisi n an mala del prosenc falo que es la m s rostral de las ves culas primitivas del cerebro y da origen a los hemisferios ce . rebrales y las estructuras diencef licas (neurohip fisis, t lamo y tercer ventr culo). Tiene una incidencia al nacimiento de 1:16000, siendo la mayor a de los casos es.

6 Por dicos y de causa desconocida. Hay tres formas: 1. Alobar: Hay un solo ventr culo con los t lamos fusionados en la l nea media. No hay fisura interhemisf rica, hoz cerebral, tercer ventr culo, neurohip fisis, bulbos ni tractos olfativos. En funci n del plegamiento de la corteza por encima del ventr cu . lo puede subdividirse en forma aplanada, de copa y de esfera. 2. Semilobar: Hay una cavidad ventricular nica aunque hacia la zona posterior ambos hemisferios se encuentran parcialmente separados. 3. Lobar: Exclusivamente existe un grado de fusi n variable en la zona del giro cingulado y las astas frontales de los ventr culos laterales. El septum pellucidum casi siempre est ausente, mientras que los bulbos olfativos y el cuerpo calloso pueden faltar, ser hipopl sicos o normales. Presenta una fuerte asociaci n con anomal as cromos micas, particularmente la trisom a 13 (20%), con anomal as faciales, la malformaci n de Dandy Walker y di . versos s ndromes: Di George, Meckel, Kallmann, displasia campomi lica, Hall Pallister y Vasadi.

7 En cuanto al pron stico, la forma alobar es letal. La forma semilobar no es ne . cesariamente letal pero presentan d ficits neurol gicos muy graves. En el caso de la forma lobar el pron stico es incierto porque aunque hay casos en los que el desarro . llo es normal, la mayor a presentan retraso mental y secuelas neurol gicas. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO Puede tratarse de una ausencia completa o parcial del cuerpo calloso. Tiene una incidencia de en la poblaci n general. Se han descrito forma de heren . cia autos mica dominante, autos mica recesiva y ligada al sexo. Se ha relacionado con terat genos como alcohol, valproato, coca na y los virus de la influenza y la ru . beola. El diagn stico ecogr fico suele incluir la presencia de ventriculomegalia en las astas occipitales que presentan forma de l grima, configuraci n paralela de las astas [3] Actualizaci n Obstetricia y Ginecolog a 2011. anteriores a la l nea media, ausencia de la arteria pericallosa con estudio Doppler co.

8 Lor y el desplazamiento hacia arriba del tercer ventr culo. Estos fetos presentan anomal as cerebrales asociadas hasta en un 85% de los casos y otras anomal as sist micas en un 62%. Se encuentran anomal as cromos mi . cas en un 20%, principalmente trisom as 18, 8 y 13. El manejo cl nico incluye la b squeda de anomal as asociadas y la realizaci n de cariotipo fetal. El pron stico es incierto. Si bien la agenesia de cuerpo calloso ais . lada puede ser completamente asintom tica, el asesoramiento de las parejas es dif cil por la asociaci n con otras anomal as cong nitas anat micas, s ndromes gen ticos y errores cong nitos del metabolismo que no puedan ser diagnosticadas prenatalmen . te. En general, si tras el estudio protocolario parece tratarse de un defecto aislado, la probabilidad de desarrollo normal es generalmente del 90%. COMPLEJO DANDY WALKER El t rmino de complejo de Dandy Walker se emplea para designar una serie de anomal as de la fosa posterior que incluyen: la malformaci n cl sica de Dandy.

9 Walker en que hay una cisterna magna aumentada con una agenesia completa o par . cial del vermis cerebeloso y un tentorio elevado. La variante de Dandy Walker que constituye una hipoplasia de grado variable del vermis cerebeloso con o sin aumento de la cisterna magna y la megacisterna magna en la que hay una integridad del ver . mis cerebeloso y del cuarto ventr culo. Tiene una prevalencia de 1/30000 neonatos. La malformaci n de Dandy Walker puede ocurrir como parte de diversos s ndromes por ejemplo el de Joubert y anomal as cromos micas incluyendo las tri . som as 13 y 18 y s ndrome de Turner. Se ha relacionado con ciertos terat genos co . mo infecciones virales, alcohol y tambi n la diabetes aunque no existe una evidencia clara. Es muy frecuente (50 70%) la asociaci n con ventriculomegalia y otras anomal . as cerebrales como la holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso y cefaloceles. Tambi n suele asociarse a la presencia de otras anomal as como la poliquistosis renal, DEFECTOS cardiovasculares y paladar hendido.

10 El riesgo de recurrencia si no se identifi . ca un s ndrome reconocible es del 1 5%. Debemos ser cautos en su diagn stico al principio del segundo trimestre de la gestaci n ya que el vermis inferior se encuentra parcialmente formado y puede dar la impresi n de un defecto de dicho vermis. En cuanto al pron stico, la malformaci n cl sica suele tener manifestaciones cl nicas dentro del primer a o de vida con s ntomas de hidrocefalia y otros s ntomas neurol gicos. La tasa de mortalidad puede alcanzar hasta el 24% y existe retraso [4] Medicina Materno Fetal mental en 40 70% de los casos. La significaci n cl nica de la variante de Dandy Walker y la megacisterna magna es menos clara; un defecto aislado del vermis inferior en ausencia de cromosomopat a u otras anomal as asociadas parece presentar un pron stico favorable. PORENCEFALIA (QUISTE PORENCEF LICO) El t rmino porencefalia incluye una serie de grandes lesiones corticales que comunican con el sistema ventricular. A diferencia de la esquizencefalia el envoltorio de la cavidad suele contener sustancia blanca.