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Defectos congénitos - World Health Organization

63. ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD A63/10 Punto del orden del d a provisional 1 de abril de 2010 Defectos cong nitos informe de la Secretar a 1. El informe tiene por objeto servir de base para las deliberaciones sobre los Defectos cong nitos, aportando elementos de reflexi n sobre cuestiones como la definici n, epidemiolog a y carga de mor-bilidad de estas patolog as o las intervenciones de prevenci n y tratamiento, junto con una serie de indicaciones sobre la forma en que cabr a integrar esas intervenciones en los servicios de salud exis-tentes. En su 126. reuni n, el Consejo Ejecutivo examin una versi n anterior de este informe ,1 tras lo cual adopt la resoluci n DEFINICI N 2. En el Cap tulo XVII de la d cima revisi n de la Clasificaci n Estad stica Internacional de En-fermedades y Problemas de Salud Conexos (CIE-10), dedicado a las Malformaciones cong nitas, deformaciones y anomal as cromos micas , figuran ciertos Defectos cong nitos.

bilidad de estas patologías o las intervenciones de prevención y tratamiento, junto con una serie de indicaciones sobre la forma en que cabría integrar esas intervenciones en los servicios de salud exis-tentes. En su 126.ª reunión, el Consejo Ejecutivo examinó una versión anterior de este informe,1 tras lo cual adoptó la resolución ...

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1 63. ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD A63/10 Punto del orden del d a provisional 1 de abril de 2010 Defectos cong nitos informe de la Secretar a 1. El informe tiene por objeto servir de base para las deliberaciones sobre los Defectos cong nitos, aportando elementos de reflexi n sobre cuestiones como la definici n, epidemiolog a y carga de mor-bilidad de estas patolog as o las intervenciones de prevenci n y tratamiento, junto con una serie de indicaciones sobre la forma en que cabr a integrar esas intervenciones en los servicios de salud exis-tentes. En su 126. reuni n, el Consejo Ejecutivo examin una versi n anterior de este informe ,1 tras lo cual adopt la resoluci n DEFINICI N 2. En el Cap tulo XVII de la d cima revisi n de la Clasificaci n Estad stica Internacional de En-fermedades y Problemas de Salud Conexos (CIE-10), dedicado a las Malformaciones cong nitas, deformaciones y anomal as cromos micas , figuran ciertos Defectos cong nitos.

2 Otros, como los errores innatos del metabolismo o los trastornos hematol gicos de origen prenatal, aparecen en otros cap tulos. Cabe definir los Defectos cong nitos como anomal as estructurales o funcionales, incluidos trastornos metab licos, que est n presentes desde el momento mismo del nacimiento. La expresi n trastorno cong nito se considera sin nima, y ambas se utilizan La und cima revi-si n de la Clasificaci n brinda la oportunidad de introducir modificaciones en el redactado actual del art culo. 3. Con independencia de la definici n, los Defectos cong nitos pueden provocar abortos espont -neos y muertes prenatales y son una causa importante, aunque hasta ahora subestimada, de mortalidad y discapacidad de lactantes y ni os menores de cinco a os. Estas patolog as pueden ser letales, provo-car discapacidades duraderas y tener consecuencias negativas para las personas y familias, los sistemas de atenci n sanitaria y la sociedad en general.

3 1 V ase el documento EB126/2010/REC/2, acta resumida de la s ptima sesi n. 2 Management of birth defects and haemoglobin disorders: report of a joint WHO-March of Dimes meeting, Ginebra (Suiza), 17 a 19 de mayo de 2006. Ginebra, Organizaci n Mundial de la Salud, 2006. A63/10 2 Defectos cong NITOS Y MORTALIDAD NEONATAL E INFANTIL EN EL MUNDO 4. Los trastornos cong nitos son una patolog a corriente. La OMS calcula que en 2004 unos 260 000 fallecimientos en el mundo (alrededor de un 7% de todas las muertes de reci n nacidos) fue-ron causados por anomal as cong nitas,1 lo que supone la primera causa de defunci n en los contextos que presentan menores ndices generales de mortalidad, como la Regi n de Europa, donde hasta un 25% de los casos de muerte neonatal se deben a anomal as cong nitas.

4 5. En la actualidad no existen estimaciones s lidas del n mero de ni os nacidos con un trastorno cong nito grave atribuible a causas gen ticas o ambientales. Los m s frecuentes de esos trastornos graves son los Defectos cardiacos cong nitos, los Defectos del tubo neural y el s ndrome de Down. Las hemoglobinopat as (entre ellas la talasemia y la anemia falciforme) y el d ficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no entran en la definici n de anomal a cong nita que figura en la CIE-10, aunque re-presentan un 6% de todos los trastornos cong nitos. 6. Subsisten importantes incertidumbres respecto a la incidencia y la mortalidad atribuibles a tras-tornos cong nitos, sobre todo en pa ses que carecen de un sistema adecuado de registro de defuncio-nes. Comoquiera que sea, las cifras existentes ponen de relieve que la labor destinada a reducir la in-cidencia y la mortalidad ligadas a anomal as cong nitas es indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de Desarrollo del Milenio, esto es, reducir en dos terceras par-tes, entre 1990 y 2015, la mortalidad de los ni os menores de cinco a os.

5 CAUSAS FRECUENTES DE Defectos cong NITOS 7. Los Defectos cong nitos forman un grupo heterog neo de trastornos de origen prenatal que pue-den obedecer a la presencia de un solo gen defectuoso, a alteraciones cromos micas, a una combina-ci n de factores hereditarios, a terat genos presentes en el medio ambiente o a carencias de micronu-trientes. En los pa ses de ingresos bajos y medios, las enfermedades infecciosas maternas como la s fi-lis o la rub ola son una causa importante de Defectos cong nitos. Adem s, el hecho de que la madre padezca enfermedades como la diabetes mellitus, tenga d ficit de yodo o cido f lico o se vea expues-ta a medicamentos, drogas (alcohol y tabaco inclusive), ciertos contaminantes qu micos ambientales o elevadas dosis de radiaci n son otros tantos factores que pueden causar Defectos cong nitos. PREVENCI N 8. Considerando que los Defectos cong nitos pueden tener muy diversas causas, es necesario apli-car un amplio repertorio de m todos de prevenci n.

6 La mayor a de los trastornos cong nitos de origen ambiental se pueden prevenir con medidas de salud p blica como la prevenci n de las infecciones de transmisi n sexual, la aplicaci n de leyes sobre la gesti n de sustancias qu micas t xicas (como ciertos productos de uso agr cola), la vacunaci n contra la rub ola o el enriquecimiento de los alimen-tos b sicos con micronutrientes (yodo y cido f lico). Por otro lado, las medidas de prevenci n que se apliquen pueden depender de la edad (o fase del ciclo vital) de que se trate (v ase el anexo). 1 The global burden of disease: 2004 update. Ginebra, Organizaci n Mundial de la Salud, 2008. A63/10 3 9. La atenci n pregestacional tiene por objeto asegurar el nivel ptimo de bienestar f sico y mental de la mujer y de su compa ero justo al inicio y en las primeras etapas de la gestaci n, aumentar las probabilidades de una evoluci n normal del embarazo y procurar que el ni o nazca sano.

7 Adem s, permite efectuar a tiempo intervenciones de prevenci n primaria encaminadas a prevenir los trastornos cong nitos de origen teratog nico (lo que incluye los causados por la s filis cong nita y la rub ola), los Defectos debidos a la carencia de yodo, los Defectos del tubo neural (y seguramente otras malforma-ciones) y los trastornos cromos micos relacionados con la edad de la madre (como el s ndrome de Down). El hecho de advertir a tiempo un riesgo familiar de enfermedad hereditaria, junto con la reali-zaci n de pruebas de detecci n a los posibles portadores y con la prestaci n de asesoramiento gen ti-co, permite que las parejas limiten el n mero de descendientes cuando exista un riesgo cierto. 10. La prevenci n durante el embarazo pasa por la detecci n y la gesti n de los riesgos.

8 En este terreno hay una serie de intervenciones y servicios que pueden suscitar cuestionamientos ticos, jur di-cos y sociales y tener repercusiones econ micas, por ejemplo la detecci n y el diagn stico prenatales de Defectos cong nitos, la interrupci n selectiva del embarazo o la propia existencia de servicios de asesoramiento. La extracci n de sangre de la madre para la cuantificaci n de varios metabolitos en el suero materno es uno de los m todos de detecci n menos invasivos de que se dispone actualmente. La existencia de niveles an malos de marcadores bioqu micos viene tambi n asociada a Defectos estructu-rales del feto, como el s ndrome de Down, Defectos del tubo neural o malformaciones abiertas de la pared abdominal. La tasa de detecci n de Defectos cong nitos por m todos bioqu micos en el primer trimestre de gestaci n es m s elevada cuando se acompa a de ultrasonograf a por translucencia nucal u otras t cnicas de examen ecogr fico.

9 En el curso del segundo trimestre, las ecograf as son tiles pa-ra detectar anomal as estructurales importantes. DETECCI N, TRATAMIENTO Y ATENCI N 11. El examen sistem tico de los reci n nacidos facilita la detecci n precoz de trastornos cong ni-tos, as como su tratamiento y la prestaci n de asistencia. Los programas de detecci n neonatal (exa-men f sico de todos los reci n nacidos y pruebas de detecci n de hipotiroidismo cong nito, fenilceto-nuria, anemia falciforme y d ficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa) y la capacitaci n de los pro-veedores de atenci n primaria de salud son sendos elementos de gran utilidad para diagnosticar tras-tornos cong nitos y derivar al lactante a los correspondientes servicios de tratamiento. El examen f si-co de todos los reci n nacidos por parte de personal de atenci n primaria debidamente formado es un procedimiento factible en la mayor a de los sistemas de salud, que permite detectar numerosos trastor-nos cong nitos, entre ellos Defectos cardiovasculares que conllevan un gran riesgo de mortalidad pre-coz y derivar los casos.

10 12. El tratamiento de los Defectos cong nitos depende del nivel de asistencia sanitaria que sea posi-ble prestar, y puede ir desde la terapia m dica hasta la cirug a, la rehabilitaci n y la atenci n paliativa cuando convenga. 13. Hay varios Defectos cong nitos para los que existen terapias m dicas eficaces que pueden salvar la vida de la persona, como una serie de trastornos funcionales comunes en los que interviene un solo gen. Cabe citar, entre otros ejemplos, el tratamiento de la ictericia neonatal por d ficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa o por incompatibilidad del Rh, el hipotiroidismo cong nito, la anemia falci-forme, la talasemia, la hemofilia, la fibrosis qu stica y otros errores innatos del metabolismo. Tambi n hay otras posibilidades terap uticas como el tratamiento in utero o la cirug a correctiva posnatal. En unos pocos centros seleccionados al efecto se est investigando y evaluando la eficacia de estas t cni-cas para tratar una serie de patolog as (por ejemplo la hernia diafragm tica cong nita, las lesiones car-diacas cong nitas, el mielomeningocele o el s ndrome transfundido-transfusor).