DISPLASIAS ECTODÉRMICAS HEREDITARIAS

1 23 DISPLASIAS Ectod rmicas HEREDITARIAS DISPLASIAS ECTOD RMICAS HEREDITARIAS M ngeles Ba os Ba os M dico de Familia del Centro de Referencia estatal de Atenci n a Persona con Enfermedades Raras y sus Familias (IMSERSO). Burgos Encarna Guill n-Navarro, MD, PhD Unidad de Gen tica M dica. Servicio Pediatr a. Hospital Universitario V. Arrixaca Facultad de Medicina. Universidad de Murcia. Murcia, Espa a _____ El t rmino displasia ectod rmica (DE) engloba m s de 200 enfermedades gen ticas diferentes que tienen en com n la afectaci n de al menos dos derivados ectod rmicos tales como el cabello, las u as, los dientes o las gl ndulas sudor paras.

2 En ocasiones, pueden asociar otras anomal as en distintos rganos y tejidos. La DE afecta y se distribuye de forma uniforme en los diferentes grupos tnicos. La m s frecuente es la displasia ectod rmica hipohidr tica (DEH), cuya prevalencia se estima en 1 reci n nacidos vivos, y se caracteriza por hipotricosis (escasez de vello corporal y de pelo en cuero cabelludo), hipohidrosis (capacidad de sudoraci n disminuida), e hipodoncia (ausencia cong nita total o parcial de dientes). Esta cifra puede estar subestimada por la dificultad de su diagn stico en la etapa m s precoz de la vida.

3 Las DE son HEREDITARIAS , por tanto, causadas por mutaciones gen ticas, que pueden ser heredadas o menos frecuentemente de novo , originadas en el momento de la concepci n. La probabilidad de tener un hijo con displasia ectod rmica va a depender del tipo de DE que exista en la familia y de su patr n espec fico de herencia, que 23 DISPLASIAS Ectod rmicas HEREDITARIAS puede ser variable. En la mayor a de ocasiones, sobre todo en el caso de la DEH, la herencia va a estar ligada al cromosoma X pero tambi n puede ser autos mica dominante o recesiva.

4 Para entender las DE es importante revisar las caracter sticas del ectodermo, que es la capa superficial de los tres componentes primordiales del embri n. El ectodermo, alrededor de la tercera semana de desarrollo, experimenta una subdivisi n en neuroectodermo (que da origen al sistema nervioso) y el ectodermo restante, que recubrir toda la superficie del embri n y formar la epidermis (capa superficial de la piel), sus anejos (pelo, u as, gl ndulas sudor paras) y el esmalte dental. El ectodermo tambi n es responsable de la formaci n de las gl ndulas mamarias y de las gl ndulas salivares y seb ceas.

5 As , las alteraciones en el desarrollo del ectodermo pueden dar lugar a la detenci n en la maduraci n de alguno de estos derivados ectod rmicos, sobre todo en el tercer y cuarto mes de gestaci n, y con ello, generar la afectaci n de diversas estructuras y tejidos de origen ectod rmico, es decir, el cabello, piel, u as, dientes y diversas gl ndulas. Se define DE cuando existen dos o m s defectos de las estructuras o derivados ectod rmicos. Las estructuras m s comprometidas son las u as, los fol culos pilosos, las gl ndulas sudor paras ecrinas y los dientes, aunque pueden existir ocasionalmente otras manifestaciones como inmunodeficiencias, fisuras oro-labiales o retraso psicomotor.

6 La diferenciaci n de los distintos tipos de DE se basa en la presencia o ausencia de sudoraci n funcional, la combinaci n de las estructuras afectadas y el modo de herencia. La enorme variabilidad cl nica de las DE ha llevado a proponer distintas clasificaciones a lo largo del tiempo. En 1994, las DE se clasificaron en 154 s ndromes y 11 23 DISPLASIAS Ectod rmicas HEREDITARIAS subgrupos seg n la afectaci n cl nica. M s recientemente, los casi 200 tipos diferentes se distribuyeron en 4 grupos distintos seg n la afectaci n principal: DISPLASIAS ectod rmicas tricodispl sicas DISPLASIAS ectod rmicas onicodispl sicas DISPLASIAS ectod rmicas odontodispl sicas DISPLASIAS ectod rmicas hipohidr ticas La identificaci n progresiva de los defectos moleculares subyacentes est proporcionando nuevas clasificaciones atendiendo a su origen gen tico, en continua revisi n.

7 Las manifestaciones cl nicas en las DE van a depender de la afectaci n de los distintos derivados ectod rmicos: PIEL Y ANEJOS CUT NEOS Al nacimiento la piel puede encontrarse roja y con descamaci n y en la infancia puede presentar una erupci n del pa al persistente. En general, la piel es delicada, se encuentra adelgazada y lisa. Se pueden apreciar los vasos sangu neos en la superficie. Es seca, por la falta o poco desarrollo de las gl ndulas sudor paras y seb ceas (grasas), escamosa y se irrita con facilidad, especialmente en invierno.

8 El eczema afecta a la gran mayor a de pacientes y a veces es dif cil de controlar, causando graves consecuencias dermatol gicas. Tambi n puede presentar piel gruesa, hiperquerat sica, en las palmas de las manos y plantas de los pies y arrugas finas lineales alrededor de los ojos. Se puede apreciar reas de poca pigmentaci n y otras hiperpigmentadas, sobre todo a nivel periocular y peribucal, as como en codos, palmas de las manos o plantas de los pies. 23 DISPLASIAS Ectod rmicas HEREDITARIAS La sudoraci n, en general, var a de un lugar del cuerpo a otro en relaci n con la densidad de las gl ndulas sudor paras, y est influida por una diversidad de factores, entre ellos la edad, la ingesta de agua, la temperatura, la aclimataci n o el estado emocional.

9 Entre las funciones del sudor destacan: la termorregulaci n, propiedades antis pticas y antif ngicas, atribuidas a su pH cido y a la presencia de inmunoglobulinas, y aumento del coeficiente de fricci n de la superficie cut nea. Al hipot lamo (centro termorregulador) llega informaci n de las variaciones en la temperatura ambiental externa o de la temperatura basal interna, por la fiebre o al ejercicio f sico, y ste posteriormente env a rdenes a las gl ndulas sudor paras ecrinas, mediante fibras nerviosas y se estimula la secreci n del sudor.

10 Ya en los lactantes con DE puede observarse la falta de sudoraci n, pero no es raro que pase desapercibida durante a os. Aunque la piel no suele ser completamente anhidr tica, la alteraci n de las gl ndulas sudor paras limita la capacidad de regular la temperatura corporal con el sudor, por lo que presentan intolerancia al calor, en especial en situaciones de climas c lidos, con altas temperaturas ambientales, actividad excesiva o sobrecalentamiento (cuando se usa demasiada ropa), que les condiciona sus actividades cotidianas. La complicaci n m s seria que pueden presentar los pacientes con DE es por la falta de sudoraci n que puede provocar, ante situaciones espec ficas como ejercicio f sico, fiebre elevada o medio ambiente muy caluroso, un cuadro grave de hipertermia, con secuelas irreversibles en el organismo y especialmente en el cerebro.