Disturbi dello Spettro Autistico: definizione clinica ...

1 Disturbi dello Spettro Autistico: definizione clinica , nosografica e problemi di comorbidit Disturbi PERVASIVI dello SVILUPPO Categoria che comprende un gruppo di Disturbi che condividono alcuni aspetti generali: una compromissione peculiare delle funzioni comunicative, interattive e immaginative. Hanno un esordio nella prima infanzia e accompagnano il soggetto per tutto il suo ciclo di vita. Hanno un ampia espressione fenotipica. Autismo Sdr Rett Sdr Asperger Dist. Disintegrativo DPS nas epidemiologia autismo Prevalenza Media 1966-1993: su dieci mila 1994-2004: su dieci mila Nel 30% dei casi si osserva funzionamento cognitivo nei limiti della norma.

2 Nel restante 70% presente un ritardo cognitivo di diverso grado: - 30% lieve-medio - 40% grave gravissimo. (Elaborata da Fombonne, 2005) epidemiologia autismo Condizioni mediche associate Nel si ritrova associata una condizione medica nota. Tali condizioni sono pi frequenti nei casi di ritardo mentale medio/grave (> 16%). (Elaborata da Fombonne, 2005) Epidemiologia ASD autistic disturbances of affective contact . Undici bambini che presentavano caratteristiche cliniche quali: Difficolt nell interazione, Tendenza all isolamento, Anomalie della comunicazione, Resistenza al cambiamento, livello intellettivo adeguato o isolotti di capacit -abilit Estrema variabilit di presentazione del disturbo A tutt oggi non esiste un marker biologico che permetta la diagnosi di questo disturbo la diagnosi di autismo basata esclusivamente sulla valutazione di comportamenti.

3 L esordio deve manifestarsi entro i 3 anni di et e prevedere un ritardo o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree: a) interazione sociale, b) linguaggio usato nella comunicazione sociale, c) presenza di comport. ristretti e stereotipati. d) gioco simbolico o di immaginazione. Deficit del contatto di sguardo. Difficolt ad apprendere le regole pi o meno esplicite di interazione sociale. Quando chiamato non si gira n risponde . Non richiede la partecipazione dell altro nelle sue attivit , n lo rende partecipe delle sue attivit . Utilizza l altro in maniera strumentale (richiede, non condivide). Non richiede la compagnia di altri bambini, sembra preferire di stare da solo, si isola.

4 Difficolt a decifrare e interpretare cosa gli altri pensano o sentono. DEFICIT e ATIPIE della COMUNICAZIONE Riguarda sia la comprensione sia la produzione. La comunicazione preverbale (sguardo, mimica, gesti) assente o viene utilizzata in maniera impropria e limitatamente al soddisfacimento di richieste particolari. Ridotto utilizzo del canale corporeo, della mimica. Mancata acquisizione delle competenze linguistiche previste dal livello di sviluppo. Il linguaggio utilizzato per richiedere e non per comunicare. DEFICIT e ATIPIE della COMUNICAZIONE Alcuni non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale. Altri acquisiscono il linguaggio in ritardo ed in modo atipico (per es.)

5 , spesso il linguaggio ecolalico, quasi sempre scatenato da stimoli ambientali, per molti l unica modalit di utilizzo del codice verbale). Alcuni presentano invece un progressivo sviluppo del linguaggio, che pu addirittura diventare particolarmente fluente e articolato. Tuttavia, esso risulta qualitativamente inadeguato. La comprensione , spesso, pi compromessa della produz. La comprensione contestuale, letterale e legata al concreto (incapacit di riconoscere i nessi impliciti del linguaggio, comprendere i conflitti tra intenzione ed espressione che sono tipici di motti di spirito, doppi sensi, metafore, bugie). COMPORTAMENTI, INTERESSI E ATTIVIT RISTRETTI, RIPETITIVI E STEREOTIPATI Dedizione assorbente ad uno o pi tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali.

6 Sottomissione del tutto rigida ad abitudini o rituali specifici. Preoccupazioni eccessive che assumono l'aspetto di idee ossessive. Intense reazioni di angoscia per cambiamenti anche di poco rilievo nell'ambiente. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo). Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti. i criteri sono stati stabiliti per bambini a partire dai 3 anni e quindi bambini molto piccoli potrebbero non arrivare a soddisfare tutti i criteri necessari per la diagnosi. ESORDIO e OSSERVAZIONE DEI SINTOMI In pi del 50% dei casi i genitori si preoccupano entro il primo anno di vita.

7 In quasi il 90% dei casi i genitori si preoccupano entro il 2 anno di vita. Generalmente viene osservato un ritardo di linguaggio, il disturbo dell interazione e/o si sospetta che il bambino sia ipoacusico . ESORDIO e OSSERVAZIONE DEI SINTOMI Tra i 10 e i 18 mesi possibile individuare alcuni segni che possono indirizzare a una consultazione (ridotto utilizzo dello sguardo, giochi sociali, scarso interesse per gli altri,scarsa imitazione, ridotta comunicazione non verbale). Fattori che influenzano una segnalazione precoce : Familiarit per Disturbi neuropsichiatrici Presenza di altri bambini/fratelli Ritardo cognitivo i criteri diagnostici sono gli stessi, indipendentemente dal fatto che siano applicati a bambini di tre anni o ad adulti di 20 anni, e indipendentemente dal grado di ritardo mentale associato.

8 Livello Cognitivo nei ASD 75% 75 40 25% Volkmar et al., 1999 AUTISMO e RITARDO MENTALE Nel 75% dei casi associato un RM di grado variabile. La presenza di RM in associazione non permette di spiegare i deficit e le atipie a carico della comunicazione e dello sviluppo sociali. Tali deficit e atipie non sono compatibili con quanto atteso per l et di sviluppo. I soggetti con autismo presentano un profilo cognitivo estremamente disomogeneo. La presenza del RM influisce sulla prognosi. Sintomi specifici o aspecifici? Deficit comunicativo Stereotipie Ecolalie Ritardo sviluppo simbolico Isolamento DIAGNOSI DIFFERENZIALE Altri Disturbi generalizzati dello sviluppo Ritardo Mentale Disturbi specifici di linguaggio Mutismo elettivo Schizofrenia Disturbi ansiosi (fobie) Disturbo dell attaccamento reattivo Disturbi della regolazione 1.

9 Uno stesso sintomo pu far parte di quadri diversi 2. l et cronologica del soggetto 3. l et di sviluppo del soggetto 4. la stabilit e modificabilit del sintomo e del quadro clinico in generale Nel processo diagnostico si deve sempre considerare: Il rapporto tra EC e ES COMORBIDIT Disturbi Ossessivo-Compulsivi Disturbi d Ansia e dell Umore Disturbi dell'Apprendimento Deficit di Attenzione. AUTISMO: COMORBILIT Epilessia:si verifica in circa il 30-40% dei casi, pu insorgere in epoca adolescenziale (crisi parziali complesse e tonico-cloniche generalizzate) Patologie di origine genetica (Sclerosi Tuberosa, X fragile) Patologie Metaboliche DIAGNOSI OSSERVAZIONE clinica ESAME NEUROLOGICO VALUTAZIONE PSICHIATRICA DEL BAMBINO OSSERVAZIONE DI GIOCO Osservazione diretta del bambino Fonti di informazioni diversificate processo diagnostico in pi incontri Non avere fretta Diagnosi Differenziale DIAGNOSI Inquadramento nosografico (criteri DSM IV TR) Strumenti specifici di valutazione Valutazione profilo di sviluppo e funzionale Strumentale.

10 Identificazione di altre patologie associate all autismo ** clinica osservazione del bambino colloqui con i genitori somministrazione test/scale specifiche per Autismo e ASD scale per la valutazione globale OSSERVAZIONE clinica e DI GIOCO 1) IDENTIFICAZIONE TRIADE SINTOMATOLOGICA 2) VALUTAZIONE DEI COMPORTAMENTI CON SIGNIFICATO DIAGNOSTICO 3) VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE EVOLUTIVE: Area percettivo-sensoriale; Area cognitiva; Area interattivo-relazionale 4) VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE EVOLUTIVE: Area grosso-motoria; Area fine-motoria; Area ludico-simbolica ESAMI STRUMENTALI TAC RMN Indagini metaboliche: Non esistono alterazioni tipiche utili per la diagnosi Quasi sempre negative, tranne nei casi in cui l autismo si associa ad altre patologie (minoranza dei casi) O quando ci siano stati altri eventi concomitanti ( perinatale) EEG: spesso presenza di alterazioni talvolta associate ad EPILESSIA TEST E QUESTIONARI SPECIFICI Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) (Lord et al.