Elenco malattie rare per le quali la Fondazione è …

1 Tabulato Allegato 2 - aggiornamento febbraio 2014 Categoria diagnostica CodiciMALATTIEIRCCS ISTITUTO BESTA MILANO1. malattie INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139)RA0030 Lyme malattia diX2. TUMORI (cod. ICD9-CM da 140-239) RBG010 NeurofibromatosiX3. malattie DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) RCG040 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidiXRCG050 Disturbi del ciclo dell'ureaRCG060 Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: Diabete mellitoXRCG070 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine eccetto: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo IIIXRCG080 Disturbi da accumulo di lipidiXRCG090 Mucolipidosi XRC0120 Aceruloplasminemia congenita RC0150 Wilson malattia diXRCG110 Porfirie RCG120 Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidineXRCG130 Amiloidosi primarie e familiariXRC0180 Crigler-Najjar sindrome diRCG140 MucopolisaccaridosiXRCG150 Istiocitosi cronicheRC0210 Beh et malattia diX4.

2 malattie DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (cod. ICD9-CM da 280 a 289) RD0060Ch diak-Higashi malattia di6. malattie DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. 1CD9-CM da 320 a 389) RFG010 LeucodistrofieXRFG020 Ceroido-lipofuscinosiXRFG030 GangliosidosiXRF0010 Alpers malattia diRF0020 Kearns-Sayre sindrome diXRF0030 Leigh malattia diXRF0040 Rett sindrome diXRF0050 Atrofia dentato rubropallidoluysianaXRF0060 Epilessia mioclonica progressivaXRF0070 Mioclono essenziale ereditarioXRF0080 Corea di HuntingtonXRF0090 Distonia di torsione idiopaticaXRFG040 malattie spinocerebellariXRFG050 Atrofie muscolari spinaliXRF0100 Sclerosi laterale amiotroficaXRF0110 Sclerosi laterale primariaXRF0120 AdrenoleucodistrofiaXRF0130 Lennox Gastaut sindrome diXRF0140 West sindrome diXRF0150 NarcolessiaXRF0160 Melkersson-Rosenthal sindrome diXRFG060 Neuropatie ereditarieXRF0170 Steele-Richardson-Olszewski sindrome di XRF0180 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante XRF0190 Eaton-Lambert sindrome di XRFG070 Miopatie congenite ereditarieXRFG080 Distrofie muscolariXRFG090

3 Distrofie miotonicheXRFG100 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemicheXRF0220 Behr sindrome diRF0300 Atrofia ottica di LeberX7. malattie DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (cod. ICD9-CM da 390 a 459) RG0020 Poliangioite microscopicaRG0030 Poliarterite nodosaRG0050 Churg-Strauss sindrome diRG0070 Granulomatosi di WegenerRG0080 Arterite a cellule gigantiRG0090 Takayasu malattia di13. malattie DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (cod. ICD9-CM da 710 a 739)RM0010 DermatomiositeXRM0020 PolimiositeXRM0040 Fascite eosinofilaX14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) RN0010 Arnold-Chiari sindrome diXRN0020 MicrocefaliaXRN0030 Agenesia cerebellareXRN0040 Joubert sindrome diXElenco malattie rare per le quali la Fondazione centro di riferimento abilitato al rilascio di esenzioneTabulato Allegato 2 - aggiornamento febbraio 2014 Categoria diagnostica CodiciMALATTIEIRCCS ISTITUTO BESTA MILANORN0050 LissencefaliaXRN0060 OloprosencefaliaRN0070 Chiray Foix sindrome diRN0080 Disautonomia familiareRNG020 Artrogriposi multiple congeniteXRNG040 Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della facciaXRN0310 Klippel-Feil sindrome diRN0350 Coffin-Lowry sindrome di XRN0360 Coffin-Siris sindrome di XRN0400 Jackson-Weiss sindrome diXRN0430 Poland sindrome diRN0450 Sindrome cerebro-costo-mandibolareRN0490 Weaver sindrome diXRN0670 Cri Du Chat malattia delXRN0700 Wolf-Hirschhorn sindrome diXRN0710 Melas sindromeXRN0720 Merrf sindromeXRNG080 Sindromi da

4 Aneuploidia cromosomicaXRNG090 Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomicaXRN0750 Sclerosi tuberosaRN0760 Peutz-Jeghers sindrome diRN0770 Sturge-Weber sindrome diRN0780 Von Hippel-Lindau sindrome diRN0790 Aarskog sindrome diXRN0800 Antley-Bixler sindrome diRN0810 Baller-Gerold sindrome diRN0820 Beckwith-Wiedemann sindrome diXRN0830 Bloom sindrome diRN0840 Borjeson sindrome diXRN0850 Charge associazioneXRN0860De Morsier sindrome diRN0870 Dubowitz sindrome diXRN0880 Eec sindromeRN0890 Freeman-Sheldon sindrome diRN0900 Fryns sindrome diRN0910 Goldenhar sindrome diXRN0920 Hermansky-Pudlak sindrome diRN0930 Holt-Oram sindrome diRN0940 Kabuki sindrome della mascheraXRN0950 Kartagener sindrome diRN0960 Maffucci sindrome diRN0970 Marshall sindrome diRN0980 Meckel sindrome diRN0990 Moebius sindrome diXRN1000 Nager sindrome diRN1010 Noonan sindrome diXRN1020 Opitz sindrome diRN1030 Pallister- Hall sindrome diRN1040 Pfeiffer sindrome diRN1050 Rieger sindromeRN1060 Roberts sindrome diRN1070 Robinow sindrome diRN1080 Russell-Silver sindrome diRN1090 Schinzel-Giedion sindrome diRN1100 Seckel sindrome diXRN1110 Sequenza da ipocinesia fetaleRN1120 Simpson-Golabi-Behmel sindrome diRN1130 Sindrome branchio-oculo-faccialeRN1140 Sindrome branchio-oto-renaleRN1150 Sindrome cardio-facio-cutaneaRN1160 Sindrome oculo-cerebro-cutaneaRN1170 Sindrome proteoRN1180 Sindrome trico-rino-falangeaRN1190 Sindrome unghia-rotulaRN1200 Smith-Lemli-Opitz.

5 Tipo 1 sindrome diXRN1210 Smith-Magenis sindrome diXRN1220 Stickler sindrome diRN1230 Summit sindrome diXRN1240 Townes-Brocks sindrome diRN1250 Vacterl associazioneRN1260 Wildervanck sindrome diXRN1270 Williams sindrome diXRN1280 Winchester sindrome diRN1290 Wolfram sindrome diRN1300 Angelman sindrome diXRN1310 Prader-Willi sindrome diXRN1320 Marfan sindrome diRN1330 Sindrome da X fragileXRN1340 Aase-Smith sindrome diRN1350 Alagille sindrome diRN1360 Alport sindrome diRN1370 Alstrom sindrome diRNG100 Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentaleXRN1380 Bardet-Biedl sindrome diXRN1390 Carpenter sindrome diRN1400 Cockayne sindrome diXRN1410 Cornelia De Lange sindrome diXRN1420De Sanctis Cacchione malattia diRN1430 Denys-Drash sindrome diRN1440 Displasia oculo-digito-dentaleRN1450 Displasia spondiloepifisaria congenitaRN1460 Fraser sindrome diRN1470 Hay-Wells sindrome diTabulato Allegato 2 - aggiornamento febbraio 2014 Categoria diagnostica CodiciMALATTIEIRCCS ISTITUTO BESTA MILANORN1480 Ipomelanosi di ItoRN1490 Isaacs sindrome diXRN1500 Kid sindromeRN1510 Klippel-Trenaunay sindrome diRN1520 Landau-Kleffner sindrome diRN1530 Leopard sindromeRN1540 Levy-Hollister sindrome diRN1550 Marshall-Smith sindrome diRN1560 Neu-Laxova sindrome diRN1570 NeuroacantocitosiXRN1580 Norrie malattia diRN1590 Pallister-Killian sindrome diXRN1600 Pearson sindrome diXRN1610 Poems sindromeXRN1620 Rubinstein-Taybi sindrome diXRN1630 Sindrome acrocallosaRN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletricaXRN1650 Sindrome del nevo displasticoRN1660 Sindrome del nevo epidermaleRN1670 Sindrome pterigio multiploRN1680 Sindrome trico-dento-osseaRN1690 Sindrome trombocitopenica con assenza di radioRN1700Sj gren-Larsonn sindrome diRN1710 Tay sindrome diRN1720 Vogt-Koyanagi-Harada

6 Sindrome diRN1730 Wagr sindrome diRN1740 Walker-Warburg sindrome diRN1750 Weill-Marchesani sindrome diRN1760 Zellweger sindrome diX15. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE (cod. ICD9-CM da 760 a 779) RP0010 Embriofetopatia rubeolicaRP0020 Sindrome fetale da acido valproicoRP0030 Sindrome fetale da idantoinaRP0040 Sindrome alcolica fetaleRP0050 Apnea infantileRP0060 KernitteroRP0070 Fibrosi epatica congenita16. SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI (cod. ICD9-CM da 780 a 799) RQ0010 Gerstmann sindrome di*= condizioni per le quali la certificazione per l esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria consentita a tutte le strutture abilitate al rilascio delle certificazioni per le patologie croniche ed invalidanti di cui ai 329/1999 e 296/2001