ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA - scielo.br

1 ESCLEROSE LATERAL AMIOTR FICA. VARIANTE D I S T A L DOS MEMBROS I N F E R I O R E S. APRESENTA O DE T R S CASOS. J. M. GODOY * M. SKACEL ** S. L. BALASSIANO ** J. R. M. NEVES **. G. S. GOFFREDO FILHO ** R. B. DE CASTRO **. D. H. NICARETTA ** R. G. S. SOUZA ** M. H. F. MENDES **. RESUMO Os autores apresentam tr s casos de pacientes com ESCLEROSE LATERAL amiotr fica, variante de Patrikios, chamando a aten o para a import ncia do diagn stico diferencial desta com as neuropatias perif ricas. Amyotrophic LATERAL sclerosis: Patrikios form. Report of three cases. SUMMARY The, authors describe the neurological findings in ALS, Patrikios form, of three patients, calling attention for the differential diagnosis with peripheral neuropathies. A ESCLEROSE LATERAL amiotr fica ( E L A ) doen a de causa desconhecida ainda nos dias de hoje, apesar dos conhecimentos sobre v rios de ccus aspectos terem avan ado desde a poca de Charcot.

2 Numerosas teorias foram propostas para sua patog nese, por m nenhuma at o momento mostrou-se unificadora. Estas teriam que explicar os diferentes graus de incid ncia em diversas reas geogr ficas, as for- mas de apresenta o cl nica distintas, tempo de evolu o, bem como a vulnerabilidade e a resist ncia de determinadas popula es neuronais. poss vel que estejamos diante de v rias entidades an tomo-cl nicas de etiologias m ltiplas e que se apresentam de 18. forma semelhante. Rowland define bem nosso est gio atual de conhecimento quando afirma que qualquer notifica o de melhora nos pacientes com esta tr gica doen a merece avalia o cuidadosa. Todas ou nenhuma das teorias sobre a patog nese po- dem ser v lidas; nenhuma, contudo, poder ser afastada sem que haja uma pesquisa profunda . Empregamos o termo ELA quando o paciente apresenta manifesta es cl nicas secund rias les o dos primeiro e segundo neur nios motores. Diversas va- 3.

3 Riantes cl nicas s o conhecidas e Bondouelle as subdivide conforme se segue: ( a ). forma cl ssica ( 5 6 % ) , que se inicia nos membros superiores e, posteriormente, evolui para os inferiores e n cleos motores bulbares; (b) forma bulbar ( 2 8 % ) , na qual disfagia, disartria e atrofia com miofascicula es da l ngua constituem as manifes- ta es iniciais, seguindo-se o acometimento dos membros superiores e inferiores; ( c ). 14. forma dos membros inferiores ( 1 6 % ) que, segundo Patrikios , pode se apresentar em duas variantes fl cida ou pseudo-pol neur tica e esp stica. Neste estudo analisado o quadro cl nico de tr s pacientes com ELA distai dos membros inferiores, chamando-se a aten o para a import ncia do diagn stico diferencial com as neuropat as perif ricas ( N P ) . * Professor Adiunto de Neurologia da Universidade Estadual do Rio de Janeiro ( U E R J ) ;. ** Professor Auxiliar de, Neurologia da U E R J ; ** Professor Assistente de Neurologia da U E R J ; ** Interno e ** Residente do Hospital Universit rio Pedro Ernesto ( H U P E - U E R J ).

4 Dr. Jos Mauricio Godoy Hospital Universit rio Pedro Ernesto Av. 28 de Setembro 77, o 2 andar 20551 Rio de Janeiro RJ Brasil. CASU STICA. Foram estudados tr s pacientes internados no Servi o de Neurologia do H U P E - U E R J : no 1 (registro 770293), no 2 (registro 796102) e no 3 (registro 794357). Todos eram do sexo masculino e da ra a branca e a idade de in cio da doen a oscilava entre 45 e 68 anos. Inexistiam antecedentes familiares e exposi o profissional a metais pesados. Os tr s enfermos apresentaram como queixa inicial, fraqueza distai do(s) membro(s) inferior(es) e fen menos sensitivos subietivos (c ibras e parestesias) no mesmo territ rio. O exame cl nico era normal e o neurol gico acusava p equino bilateral nos pacientes no 1 e no 3 e direita no de no 2 (Fig. 1), com consequente marcha escarvante. As fun es superiores, nervos cranianos e as sensibilidades n o mostravam altera es. Todos os enfermos apresentavam miofascicula- es nos quatro membros, sendo que no no 2 estas eram tamb m vis veis na musculatura do t rax e abdomem.

5 Havia n tida redu o da for a muscular com atrofia dos flexores dorsais dos p s nos pacientes no 1 e no 3, mesmo d ficit observado direita no no 2, acrescido de diminui o da for a e atrofia do Quadriceps femoris homolateral (Fig. 1). Os reflexos osteotendinosos estavam exaltados nos quatro membros com acinesia dos Aquileus nos tr s enfermos. Havia sinal de Babinski no no 1 e no 3, este ltimo com sinal de Hoffmann bilateral. Os cut neo-plantares eram indiferentes no no 2. Na tabela 1 s o resu- midos os achados do exiame neurol gico nos tr s pacientes. As an lises s ricas (hemograma, velocidade de hemossedimenta o, glicose, ur ia, creati- nina, prote nas totais e fra es, imuneletroforese das prote nas, c lcio, f sforo, fosfatase alcalina e creatinofosfoquinase), bem como o estudo do l quido cefalorraquidiano (LCR) com prova de Stookey foram normais. N o foi realizada imuneletroforese das prote nas do LCR. O estudo radiogr fico da coluna vertebral foi normal nos enfermos nU e n 2, tendo eviden- ciado anormalidades degenerativias no n?

6 3. Mielografia foi indicada neste ltimo, que se mostrou normal. As velocidades de condu o motora e sensitiva estavam reduzidas (Fig. 2). e a eletromiografia (EMG) com agulha conc ntrica demonstrou presen a de fibrila es e fascicula es (Fig. 3) em todos os pacientes, n o somente nos grupos musculares dos ap ndi- ces superiores como tamb m dos inferiores. Levando-se em conta os achados cl nicos e eletrofisiol gicos, ficou estabelecido o diagn stico de ELA, variante de Patrikios, em todos os enfermos. COMENT RIOS. A ELA caracteriza-se pela presen a de manifesta es cl nicas advindas de les o dos motoneur nios da medula espinhal e do tronco cerebral, acrescida de sinais e sintomas piramidais, todos em n veis vari veis. Sua etiologia permanece obscura, por m, alguns autores postulam a participa o de m ltiplos fatores na g nese da doen a 8,13,15,19,21. A similitude cl nica entre certas formas de ELA e NP foi, inicialmente, des- 14 7.

7 Crita por Patrikios . Dyck , em 1982, inicia sua exposi o da forma seguinte: S o as neuropat as perif ricas e a doen a do neur nio motor separ veis? Eu responderia que algumas s o e muitas n o. A separa o r gida entre as degenera es neuronal ( E L A ) e axonal ( N P ) , frequentemente, dif cil . De todos os itens implicados na fisiopatogenia da ELA, o t xico e o imuno- 9. l gico s o sabidamente causadores de NP, em especial a saturn nica e a secund ria 12. s gamapatias monoclonais . Considerando as s ndromes paraneopl sicas como fe- 2 10. n meno imunol gico, alguns autores fizeram alus o acerca da ELA como integran- te, assim como as NP, deste grupo. Entretanto, a associa o de neoplasias com ELA. parece ser meramente casual. Dentre os diversos fatores, possivelmente, ligados . l patogenia da ELA, o t xico foi postulado por Aran , quando da descri o de 11 en- fermos com doen a do neur nio motor, dos quais tr s apresentavam hist ria pre- 4 5 20 22.

8 Gressa de exposi o ao chumbo. Posteriormente, outros autores . relataram sobre a associa o da ELA com metais pesados. Por outro lado, a poss vel liga o entre 11. a doen a e disproteinemias , estimulou neurologistas dos quatro cantos do mundo. Contudo, os achados n o foram suficientes para afastar apenas a rela o fortuita das 16. duas. Apesar das altera es imunol gicas observadas precocemente na ELA , a im- port ncia de tal fen meno permanece um enigma. A variante ora apresentada constitui grande armadilha para os m dicos, mesmo para aqueles que exercem especialidade ligada s neuroci ncias. Nossa expe- ri ncia demonstra que enfermos com o diagn stico final de ELA s o, inicialmente, encaminhados aos ambulat rios de medicina interna, dermatologia sanit ria ou orto- pedia com a hip tese de NP a esclarecer. Levando-se em conta que alguns enfermos iniciam o quadro cl nico com manifesta es consequentes les o do segundo neur - nio motor e fen menos sensitivos subjetivos, e que as miofascicula es raramente s o 17.

9 Referidas por eles , tal equ voco torna-se aceit vel para o n o especialista. Todavia, n o existe NP cursando com hiperreflexia osteotendinosa ou outros sinais de libera- o piramidal. Al m disso, altera es objetivas da sensibilidade, comuns nas NP, inexistem na ELA espor dica. Embora as anormalidades eletrofisiol gicas mais importantes na ELA sejam observadas por EMG com agulha conc ntrica, a an lise das velocidades de condu o motora e sensitiva (VCN) constitui dado fundamental nesses enfermos. Enquanto esta mostra-se, de forma acentuada, reduzida nas NP, na ELA as altera es s o dis- cretas. A VON nas fibras de condu o mais r pida pode estar ligeiramente lentificada 6. e a lat ncia distai prolongada nos portadores de E L A . Assim sendo, o eletromiogra- fista dever estar atento durante a realiza o do exame; caso contr rio poder indu- zir ao diagn stico equivocado de NP. A import ncia em lembrar a exist ncia desta entidade visa chamar a aten o para a extrema variabilidade cl nica da ELA que, nos tr s pacientes apresentados neste artigo, simula les o do nervo perif rico.

10 O avan o tecnol gico no campo da neurologia faz com que, muitas vezes, o m dico se afaste das t cnicas proped uticas indispens veis para o correto diagn stico dos enfermos. fista dever estar atento durante a realiza o do exame; caso contr rio poder indu- zir ao diagn stico equivocado de NP. A import ncia em lembrar a exist ncia desta entidade visa chamar a aten o para a extrema variabilidade cl nica da ELA que, nos tr s pacientes apresentados neste artigo, simula les o do nervo perif rico. O avan o tecnol gico no campo da neurologia faz com que, muitas vezes, o m dico se afaste das t cnicas proped uticas indispens veis para o correto diagn stico dos enfermos. REFER NCIAS. 1. Aran FA. Recherches sur une maladie non encore d crite du syst me musculaire (atrophie musculaire progressive). Arch G n M d 1850, 24 : 4. 2. Barron KD, Rodichok L B . Cancer and disorders of motor neurons. In Rowland LP. (ed) : Human Motor Neuron Diseases.