Hemofilia - SAH

1 167 Sociedad Argentina de Hematolog a Gu as de diaGn stico y tratamiento 2017 HemofiliaCoordinadoras:Elhelou Neme, , Guillermo D voli, Mauro Elhelou, Ludmila Gastaldo, Susana Honnorat, Egle L pez, Mar a Jos Morell, Daniela Neme, DanielaRescia, VirginiaRomero Maciel, ngeles S nchez, Mar a ElenaSliba, Gabriela Tezanos Pinto, Miguel Torresi, Mar a AndreaBasada en la Gu a de Tratamiento de la Fundaci n de la Hemofilia de la ArgentinaNota: Los actuales coordinadores de la subcomisi n informan que no ha sufrido modificaciones con respecto a la edici n 2015. 168 Sociedad Argentina de Hematolog a Gu as de diaGn stico y tratamiento 2017 ndiceDefinici n, manifestaciones cl nicas, clasificaci n y diagn stico ..169 Cuidados generales ..170 Agentes hemost ticos ..171 Tratamiento de las hemorragias: espec ficas, graves ..171 Manejo odontol gico ..173 Manejo de cirug as ..173 Profilaxis en pacientes con Hemofilia ..173 Inhibidores en Hemofilia .

2 174 Manejo del paciente con inhibidores ..175 Tratamiento de eventos hemorr gicos ..175 Profilaxis en pacientes con Hemofilia e inhibido ..176 Declaraci n de conflictos de inter s:Elhelou Ludmila: Ha recibido honorarios de parte de Baxter y novo nordisk por concepto de conferencias y activi-dades educativas en las que ha participado. Daniela Neme: Ha recibido honorarios de parte de Baxter, novo nordisk , Pfizer y Grifols por concepto de conferencias y actividades educativas en las que ha participado. Guillermo Arbes : Ha recibido honorarios de parte de Novonordisk, Baxter, Pfizer y CSL Behring por concepto de conferencias y ac-tividades educativas en las que ha participado. Susana Gastaldo: Ha recibido honorarios de parte de Novonordisk por concepto de conferencias y actividades educativas en las que ha participado. Miguel Tezanos Pinto: Ha recibido honorarios de parte de Novonordisk por concepto de conferencias y actividades educativas en las que ha resto de los autores declara no poseer conflictos de inter linfoblastica aguda169 Sociedad Argentina de Hematolog a Gu as de diaGn stico y tratamiento 2017 Definici nLa Hemofilia es un desorden hemorr gico hereditario y cong nito, originado por mutaciones en el cro-mosoma X, caracterizado por la disminuci n o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX.

3 La Hemofilia afecta a los individuos varones del lado materno y en un tercio de los casos surge como consecuencia de mutaciones espont neas (sin antecedentes familiares). La frecuencia de la Hemofilia A (deficiencia del FVIII) es de aproximadamente 1 cada a nacimientos de varones y la de la Hemofilia B (deficiencia del FIX) es de 1 cada a cl nicasLa expresi n cl nica de la Hemofilia es la hemorragia en diversas localizaciones del organismo, siendo las m s caracter sticas y frecuentes las de articulaciones y m sculos. Las articulaciones m s afectadas son los tobillos, rodillas y codos. Las hemartrosis repetidas originan una patolog a caracter stica denominada ar-tropat a hemof lica que provoca una severa limitaci n de la funci n articular y dolor cr nico. El objetivo primario del tratamiento es la prevenci n de su nLa severidad de la Hemofilia depende del nivel plasm tico del FVIII/FIX: Hemofilia severaHemofilia moderadaHemofilia leve<1% de factorEntre el 1% al 5%>5% de factorLas hemorragias pueden ser espont neasPueden sangrar por trauma-tismos insignificantesPueden sangrar por trauma-tismos severos, cirug as hemorr gicos muy frecuentes.

4 Compromiso de varias articulacionesHemorragias menos fre-cuentes y pueden presentar compromiso articularHemorragias muy infrecuen-tes y es raro el compromiso articularDiagn sticoLa Hemofilia se sospecha por la prolongaci n del APTT (que corrige con el agregado de plasma normal) y es necesaria la determinaci n del nivel de FVIII/FIX para su diagn stico. (Tener en cuenta que en la enfermedad de von Willebrand, de mayor incidencia, el dosaje de FVIII puede estar disminuido). En las siguientes situaciones cl nicas se debe considerar el diagn stico de Hemofilia :- Neonatos: con presencia de hematomas musculares en los sitios de administraci n de vitamina K o va-cunas, hemorragia intracraneal, cefalohematoma, hematomas en sitios de venopunci n, Ni os: el inicio de la deambulaci n (menos frecuentemente el gateo) puede originar hematomas gl teos, subcut neos en piernas, hemartrosis en tobillos o rodillas en pacientes con Hemofilia severa.

5 El corte del frenillo o del labio superior (traum tico) suele ser otra localizaci n habitual de hemorragia persistente en estos stico precoz en pacientes con antecedentes familiares:Se aconseja obtener sangre del cord n umbilical (colocar en un tubo con citrato, centrifugar y separar el plasma) y determinar el nivel de FVIII/FIX en caso de neonatos masculinos de madres portadoras o con posibilidad de serlo. El diagn stico de Hemofilia B leve puede ser dificultoso por los niveles normalmente disminuidos de FIX en los neonatos (que se normalizan alrededor del sexto mes).Diagn stico molecularConstituye el m todo para identificar la mutaci n responsable de la Hemofilia y es el m todo recomendado para detecci n de stico prenatalEs posible realizar un diagn stico prenatal por medio del estudio gen tico de una biopsia de vellosidades cori nicas entre las semanas 9 y 11 de gestaci n, o de amniocentesis (alrededor de la semana 20 de gesta-ci n).

6 Es preciso conocer la mutaci n de la familia con anterioridad para poder realizar el estudio. Tambi n, en algunos casos, es posible realizar el estudio gen tico (preimplantatorio) en linfoblastica aguda170 Sociedad Argentina de Hematolog a Gu as de diaGn stico y tratamiento 2017 Cuidados generales en pacientes con Hemofilia El mejor tratamiento para las personas con Hemofilia es el que puede ofrecer un centro de atenci n integral. Las prioridades a tener en cuenta para mejorar la salud y la calidad de vida de los pacientes incluyen: la prevenci n de hemorragias y da o articular, la aplicaci n inmediata de un tratamiento para las hemorragias y el manejo de las complicaciones. Las hemorragias deben ser tratadas lo m s precozmente posible. El tratamiento consiste en la adminis-traci n por v a endovenosa del concentrado que contiene el factor plasm tico deficiente (FVIII o FIX). La demora en la administraci n del concentrado determina mayor dificultad en la resoluci n del cuadro y mayores secuelas.

7 Comprimir en forma sostenida durante 5 minutos luego de toda venopunci n. El tratamiento domiciliario es la forma ideal de manejo de los episodios leves (y algunos moderados), para lo cual es importante aprender a reconocer las hemorragias, determinar su severidad, contar con la medicaci n en el domicilio, infundir con la t cnica correcta y realizar un uso responsable de los con-centrados. Los concentrados pueden producir (con poca frecuencia) reacciones al rgicas (rinorrea, urticaria, fie-bre, broncoespasmo, v mitos, etc.) que se presentan, en general durante la infusi n o dentro de las horas siguientes. Los antihistam nicos controlan los s ntomas. Tener en cuenta que las reacciones al rgicas en pacientes con Hemofilia B pueden preceder o ser simult neas a la presencia de un inhibidor. Se reco-mienda que la administraci n de las primeras 20 dosis de FIX sean realizadas en un mbito hospitalario. Es imprescindible llevar un registro de la administraci n domiciliaria de los concentrados.

8 Es importante que los pacientes asistan a los talleres educativos a fin de incorporar o afianzar conceptos necesarios para un manejo m s adecuado del tratamiento. Los pacientes deben evitar aquellas actividades en las que podr an producirse traumatismos (juegos bruscos, f tbol, boxeo, rugby, etc.). Debe fomentarse la pr ctica regular de ejercicio y otras actividades que estimulen el desarrollo psicomotriz normal para promover el fortalecimiento de los m sculos, el desarrollo del equilibrio y la coordinaci n. Debe evitarse el uso de medicamentos que afecten la funci n plaquetaria, particularmente el cido acetilsalic lico (o aspirina). El uso de analg sicos como paracetamol es una alternativa segura. Los an-tinflamatorios (diclofenac, ibuprofeno, meloxicam, etc.) se indican en dosis m s bajas que las habitual-mente recomendadas y por per odos cortos de tiempo. Los pacientes con Hemofilia tienen mayor riesgo de presentar hemorragia del tubo digestivo, por lo que se recomienda la protecci n g strica cuando se administran antinflamatorios en forma prolongada.

9 Deben elevarse los niveles de factor a los valores adecuados antes de someterse a cualquier procedimien-to invasivo. Las inyecciones intramusculares deben evitarse. De ser necesarias, se deber administrar una dosis de factor previa para evitar una hemorragia muscular. Considerando el riesgo de hemorragia cerebral, los pacientes con hipertensi n arterial deben ser contro-lados y tratados adecuadamente. El sobrepeso corporal impacta de manera negativa en los pacientes con Hemofilia , produciendo dismi-nuci n del rango articular, aumento del dolor artrop tico, aumento del desarrollo de lesiones articulares, as como incremento del riesgo de diabetes, hipertensi n arterial y enfermedad cardiovascular. Los pacientes con serolog a positiva para HIV-HCV deben ser controlados por especialistas en forma peri dica. Los ni os deben recibir el plan de vacunaci n habitual en forma completa. En caso de ser posible, las vacunas deber n ser aplicadas en forma subcut nea.

10 En caso de administraci n intramuscular, se deber administrar una dosis de factor previo a la vacunaci n. Todos los pacientes deben estar inmunizados para las hepatitis A y B. Los controles de hemostasia se realizan en forma peri dica desde el inicio de la administraci n de los concentrados (ver determinaci n de inhibidores).Las mujeres familiares de un paciente con Hemofilia (madre, hermanas, hijas) deben tener determinado hemofilialeucemia linfoblastica aguda171 Sociedad Argentina de Hematolog a Gu as de diaGn stico y tratamiento 2017el nivel de FVIII/IX, sobre todo antes de una cirug a, antes de un embarazo, del parto o en presencia de s ntomas de sangrado. Las mujeres portadoras o con posibilidad de serlo que cursen un embarazo de feto masculino, deber n entregar recomendaciones escritas al obstetra en relaci n a los niveles de FVIII/FIX de la paciente (y el riesgo de sangrado) como las relacionadas al neonato: evitar el uso de f rceps, ventosas, electrodos o muestras de cuero cabelludo evitar inyecciones intramusculares y procedimientos quir rgicos obtener sangre de cord n (para dosaje del factor) realizar ecograf a transcraneana, sobre todo en caso de parto laborioso compresi n sostenida (5 min) luego de toda venopunci nAgentes hemost ticos y tratamiento Concentrados de factor de coagulaci n Concentrados de factor VIII y IX fraccionados del plasma: el procesamiento actual ha disminuido signi-ficativamente el riesgo de infecciones, por lo que se consideran altamente seguros.