INFORMATIONSBLATT - porphyria.ch

1 INFORMATIONSBLATT - Akute hepatische Porphyrie Definition: Unter Porphyrien versteht man eine Reihe von vererbbaren St rungen, die durch die Anh ufung von Porphyrinen verursacht werden (purpurrote Pigmente, die ihren Namen von dem griechischen Wort f r Purpur haben). Dies sind Chemikaliengruppen, die an der Bildung vieler wichtiger Substanzen im K rper beteiligt sind, an der Bildung von H moglobin, das Protein in den roten Blutk rperchen, das den Sauerstoff im Blut transportiert. Inzidenz: Akute hepatische Porphyrie bezieht sich auf eine Untergruppe von Porphyrien, wo sich die Porphyrine und ihre Vorl ufer (PBG & ALA) in der Leber anh ufen.

2 Zur akuten hepatischen Porphyrie geh rt: Akute intermittierende Porphyrie, heredit re Koproporphyrie, porphyria variegata. Ca. eine Person pro Personen erkrankt an akuter, hepatischer Porphyrie, wobei die Wahrscheinlichkeit Symptome zu entwickeln bei Frauen dreimal so gro ist wie bei M nnern, da die Krankheit sehr anf llig f r hormonelle Ver nderungen ist. Symptome: Akute hepatische Porphyrie manifestiert sich f r gew hnlich durch akute Attacken mit Symptomen wie unerkl rlichen, starken Abdominal-schmerzen, belkeit, Erbrechen, R ckenschmerzen und neurologischen/psychiatrischen Symptomen.

3 Diagnose: Bei vielen Porphyrie-Patienten wird die Krankheit ber Jahre hinweg nicht oder falsch diagnostiziert. Attacken akuter Porphyrie und die Identifikation des Typs der Porphyrie erfordern die Analyse von unterschiedlichen Porphyrien und deren Vorl ufern in Urin, Blut und Stuhl in einem Labor, das ber Fachwissen im Bereich Porphyrie verf gt. Unter-/Falschdiagnose: Da die Krankheit selten ist und dieselben Symptome wie eine Reihe anderer h ufiger auftretenden Krankheiten aufweist, wird die Porphyrie oft nicht vermutet. Porphyrie ist vielen rzten unbekannt und das Bewusstsein bleibt niedrig.

4 Medikamente, die f r die falsche Diagnose verschrieben werden, k nnen t dlich sein, da einige der h ufigsten Medikamente eine Porphyrie-Attacke ausl sen k nnen. Vererbung: Wird akute Porphyrie diagnostiziert, ist die Untersuchung der Familie wichtig, um pr symptomatische Tr ger zu identifizieren, das Risiko von akuten Attacken zu senken und eine Beratung zu erm glichen, damit m gliche, ausl sende Faktoren vermieden werden k nnen. Das Leben mit Porphyrie: Eine fr he Diagnose ist f r ein effektives Disease-Management wesentlich.

5 Akute Attacken werden oft von vermeidbaren Faktoren ausgel st, bestimmten Medikamenten, Alkohol und einer kalorienarmen Ern hrung. Es ist f r alle Tr ger wichtig, zu pr fen, dass Medikamente und rezeptfreie Mittel sicher sind. Akute hepatische Porphyrie ist eine seltene Erbkrankheit, unter der eine Person von Personen erkrankt. Unter Porphyrie leiden haupts chlich Frauen nach der Pubert t, wobei sich die Krankheit durch akute Attacken manifestiert, die von sehr h ufigen Symptomen begleitet werden, was die Diagnose schwer macht. Ein zunehmendes Erkennen und Fachwissen bei den Medizinern ist wichtig, um eine fr he Diagnose und das effektive Management von Porphyrie sicherzustellen.

6 Weitere Informationen zu Porphyrie f r Angeh rige der Gesundheitsberufe und Patienten finden Sie auf der Webseite des europ ischen Porphyrie-Netzwerkes (EPNET).