INSTITUTO NACIONAL PARA CIEGOS - …

1 INSTITUTO NACIONAL PARA CIEGOS MINISTERIO DE SALUD INSTITUTO DE GEN TICA HUMANA PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA MANUAL DE MANEJO INTEGRAL EN retinitis pigmentosa Y S NDROME DE USHER (Aspectos importantes en Sordo-ceguera) Financiado por: INSTITUTO NACIONAL PARA CIEGOS - INCI Autor: Dra. Martaluc a Tamayo Fern ndez.,MD,MSc M dica Genetista - Universidad javeriana BOGOT , SEPTIEMBRE DE 1996 NDICE I. INTRODUCCI N 5 II. La investigaci n cient fica en Sorderas y Cegueras 6 III. Programa NACIONAL de estudios gen ticos en poblaci n con limitaci n visual, auditiva o visual-auditiva 7 IV. M todos de ayudas en las enfermedades visuales y auditivas 9 V.

2 Aspectos psicol gicos del limitado visual, auditivo y visual-auditivo 19 VI. Aspectos educativos del limitado visual, auditivo y visual-auditivo 23 VII. Rehabilitaci n del sordo-ciego Mar a Victoria de Mendoza* 27 VIII. Rehabilitaci n del limitado visual-auditivo en Colombia 38 IX. Conclusiones 40 PRESENTACI N La atenci n integral de las personas con retinitis pigmentosa y con S ndrome de USHER se fundamenta en las investigaciones desarrolladas en el campo de la Gen tica Humana, Epidemiolog a, Oftalmolog a, Optometr a, Fonoaudiolog a, Psicolog a, Trabajo Social, Pedagog a y Tifiolog a, sobre conocimientos aplicados y estructurados en programas dirigidos a mejorar su calidad de vida.

3 La informaci n que se presenta en este segundo manual, el anterior dedicado a los aspectos epidemiol gicos, de evaluaci n diagnostica y manejo global en RP y S ndrome de USHER; es una primera aproximaci n t cnica sobre su manejo integral dirigido a instituciones, profesionales y dem s personas comprometidas con este trabajo, en la cual se espera brindar una respuesta a los interrogantes e inquietudes que surgen para garantizar una adecuada atenci n de las personas afectadas con RP y S ndrome de USHER a trav s de unos lineamientos t cnicos contenidos en este documento. De esta manera, el INSTITUTO NACIONAL para CIEGOS INCI desarrolla una de sus funciones, como es la de expedir las normas cient ficas para la organizaci n y prestaci n de los servicios a la poblaci n Limitada Visual del pa s.

4 CARLOS EDUARDO PINEDA AMORTEGUI Subdirector T cnico INSTITUTO NACIONAL para CIEGOS . 1. INTRODUCCI N No sorprende que las personas con limitaciones sensoriales tengan una extraordinaria tendencia al arte, al arte de escribir o al arte de pintar, al arte de la m sica, o acaso simplemente al arte de la vida. a) EL SUTIL ARTE DE SER SORDO O CIEGO. NO ES LO MISMO SER SORDO 0 CIEGO DE NACIMIENTO QUE SERLO EN LA VIDA ADULTA, CUANDO YA SE HA APRENDIDO A HABLAR O YA SE HA VISTO. LAS IMPLICACIONES NO SON LAS MISMAS, UNO ES SORDO Y EL OTRO ENSORDECIDO, UNO ES CIEGO Y EL OTRO ENCEGUECIDO; EFECTO QUE COMO DIJERA ALG N POETA DESPISTADO: No es lo mismo pero es igual , Y CASI QUE SI ES IGUAL, PERO NO.!!! *Sordos famosos y famosos sordo- CIEGOS : Los sordos en la historia han jugado un importante papel y no precisamente por ser sordos, sino por superar el serlo En los a os 23 a 79 despu s de Cristo, Plinio el viejo ya hacia menci n a un famoso sordo llamado QUINTUS PEDIUS, quien en esa poca se destac en la pintura.

5 El espa ol JUAN FERN NDEZ DE NAVARRETE (1526-1572), fue llamado el Tiziano Espa ol. Era sordo desde los tres a os de edad y nunca aprendi a hablar. Se le conoci como el mudo y as firm casi todas sus obras. EELKEJELLESEELKEMAN (1788-1839), pintor holand s, sordo de nacimiento y dos a os antes de su muerte padeci completa ceguera. Sus famosas obras pueden admirarse en diversos museos de Amsterdam. Un c lebre ensordecido fue FRANCISCO DE GOYA Y LUCIENTES (1746-1828), pintor de la corte espa ola. Autor de Las Majas y precursor de la pintura moderna espa ola. Al final de sus d as se vio aislado por una profunda sordera. El pintor belga, EUGENE JULES JOSEPH LAERMANS (1864-1940), era sordo desde los once a os de edad y en su vejez fue completamente ciego.

6 Estudi en la academia de Bruselas y logr fama con la obra El Muerto . La ESPOSA de Alexander Graham Bell, el inventor del tel fono, tambi n fue sorda. A esto se debi el enorme inter s de Bell en la educaci n de los sordos, por lo que se dedic a la ense anza de la articulaci n de las palabras. En Filadelfia fund una escuela de rehabilitaci n de ni os sordos. La mundialmente conocida HELLEN KELLER (1880-1968), naci en Alabama y antes de cumplir un a o de edad ya era sorda y ciega. Alumna de la famosa pedagoga Ana Sullivan, quien le ense a comunicarse mediante signos realizados en la mano, lo que hoy se conoce como alfabeto manual . A los siete a os de edad escribi su primera carta, a los nueve a os le a y escrib a en forma casi normal, logr articular palabras a los diez y luego aprendi correctamente Ingl s, Franc s y Alem n.

7 Autora de varios libros, recorri el mundo demostrando que s esposible ense ar a hablar a un sordo de nacimiento. Falleci a los 88 a os de edad, despu s de crear numerosos centros de rehabilitaci n del Sordo-Ciego. LUDWIG VAN BEETHOVEN (1770-1827), el m s famoso de los ensordecidos. Este m sico fue sordo prematuramente a los 26 a os de edad. Es el autor de 9 sinfon as, de 32 sonatas para piano y de 17 cuartetos, 5 conciertos para piano y uno para viol n, varias oberturas, diversas obras de m sica de c mara. En 1814 completa la pera Fidelio y en 1822 su Missa Solemnis. Dej unas 260 obras, la gran mayor a compuestas y terminadas cuando estaba sumido en la m s profunda de las sorderas. * CIEGOS y enceguecidos: HAUY, fue el primero en pensar en la lectura por medio de signos o escritura en alto relieve.

8 Sin embargo, fue una persona invidente, el se or LUIS BRAILLE, quien en 1825 cre e institucionaliz el famoso sistema Braille. Este, consiste realmente en un c digo de seis puntos, por medio del cual se representan todas las letras y reemplaza la escritura, adem s de ser un sistema de Lecto-Escritura mundial para los invidentes. En 1949, ya se hablaba de la declaraci n de los derechos del ciego , en la ciudad de Oxford. Desde esa poca hasta nuestros d as, las diferentes asociaciones de y para CIEGOS han trabajado y luchado por unas mejores condiciones de vida, mejores oportunidades laborales, mejores condiciones sociales y por una mayor integraci n a la vida corriente de la sociedad. MORALEJA DE LA INTRODUCCI N: EL COLOR CON QUE SE MIRA El MUNDO Y LA INTENSIDAD CON QUE SE ESCUCHA, ESTA DENTRO DE NOSOTROS MISMOS.

9 LA REALIDAD NO NECESARIAMENTE NOS LLEGA A TRAV S DEL OJO O EL O DO; POSIBLEMENTE SE VEA Y SE ESCUCHE M S CON EL CORAZ N. NUNCA OLVIDEMOS LA DIFERENCIA ENTRE VER Y O ENTRE O R Y ESCUCHAR. II. LA INVESTIGACI N CIENT FICA EN SORDERAS Y CEGUERAS Debemos resaltar el hecho de que recientemente se ha impulsado mucho la investigaci n sobre las enfermedades que producen limitaciones auditivas o visuales, no solo en Colombia sino en otros pa ses de Sur Am rica, Europa y Estados Unidos. Muchos grupos cient ficos est n trabajando seriamente sobre la retinitis pigmentosa (RP), algunas clases de Sorderas hereditarias y el S ndrome de Usher (US). Suecia estudia algunos aspectos de la sordera, al igual que Australia. Grupos investigativos en Alemania y otros de California en los Estados Unidos, est n trabajando en enfermedades oculares ligadas al cromosoma X.

10 Al norte de California hay otros grupos trabajando en t cnicas de rehabilitaci n de pacientes y en adiestramiento de perros gu as para personas ciegas o sordas. En Estados Unidos se conform un <Consorcio internacional para el S ndrome de Usher>, del cual nuestro grupo forma parte. Dicho consorcio involucro investigadores de todos los estados y gente de otros continentes, como Italia, Sur Africa, Suecia y Colombia. El INSTITUTO de Gen tica Humana de la Universidad Javeriana, conjuntamente con la Fundaci n Oftalmol gica NACIONAL , ayudados por el INSTITUTO NACIONAL para Sordos (INSOR), el INSTITUTO NACIONAL para CIEGOS (INCI) y todas las Instituciones de y para CIEGOS y/o sordos del pa s, han venido adelantando en Colombia desde 1984 una extensa investigaci n NACIONAL sobre El S ndrome de Usher y la retinitis pigmentosa , la que ha sido patrocinada b sicamente por la Universidad Javeriana y colciencias, aunque tambi n ha recibido ayuda de la Fundaci n para la promoci n de la Investigaci n Banco de La Rep blica y de la Secretar a Distrital de Salud de Bogot.