Kurzinformation Hämoglobinopathie E - analytica.ch

1 Kurzinformation H moglobinopathie E. Die H moglobinopathie E ist die h ufigste Thalass mie-Variante weltweit. HbE entsteht durch eine Punktmutation GAG AAG im Codon 26 des -Globin-Gens auf Chromosom 11, die zu einem Aminos urenaustausch Glu Lys und einer verminderten Hb-Synthese und damit zu einem der Thalass mie hnlichen Krankheitsbild f hrt. Zus tzlich ist durch die Instabilit t des HbE eine leichte h molytische An mie m glich. Die H moglobinopathie E kommt vorwiegend in S dostasien sowie auf dem Indischem Subkontinent vor. Sowohl Heterozygote als auch Homozygote sind klinisch im allgemeinen unauff llig. Heterozygote zeigen analog der b-Thalass mie minor eine leichte mikrozyt re An mie und Hb-chromatographisch (HPLC) finden sich ca. 30% HbE. Bei Homozygoten ist die Mikrozytose ausgepr gt. Die HPLC zeigt nur HbA2 und HbE, evt. leicht erh htes HbF und kein HbA. Im Gegensatz dazu f hrt die Kombination HbE mit b0-Thalass mie (Compound Heterozygotie HbE/b0-Thal) in der Regel zu einem transfusionsbed rftigen Thalass mie major-Syndrom.

2 Die klinische Symptomatologie bei Compound Heterozygotie HbE/b+-Thal ist sehr variabel, jedoch weniger gravierend als bei HbE/b0-Thal. Die Untersuchung von Eltern, Geschwistern und Partnern eines Index-patienten auf das Vorliegen einer Haemoglobinopathie E und b-Thalass mie ist dringend angezeigt (vollst ndiges H matogramm (Hb, MCV, MCH, Retikulo-zyten), Hb-Chromatographie (HPLC), evt. molekulare Analysen). Bei einer Konstellation ist unbedingt eine genetische Beratung in Betracht zu ziehen. analytica medizinische laboratorien AG, Falkenstrasse 14, 8024 Z rich, Telefon 044 250 50 50, Fax 044 250 50 51.