l o r a s e Síndrome del maullido l e del gato o “CRI …

1 P gina 16. Asociaci n para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo S ndrome del maullido del gato o CRI DU CHAT . DELECION DE LOS BRAZOS CORTOS DE UN. CROMOSOMA DEL PAR 5 (5P-). Monogr fico N 7 Enero 2005. A TTEM. C/Peris Brell N 66-Bajo 46022 Valencia Tel fono: 963559222 Asociaci n para el Tratamiento de Personas Fax: 963724136 con Alteraciones del Desarrollo Correo: Web: ATTEM. C/Peris Brell N 66-Bajo 46022 Valencia Tel:963559222. Fax:963724136 Asociaci n para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo PDF created with pdfFactory trial version P gina 2 P gina 15. El momento de la escolarizaci n debe decidirse en conjunto por parte de QUIENES SOMOS? los padres y los responsables del tratamiento psicoeducativo, as como debe tenerse en cuenta su estado de salud y otros datos m dicos. ATTEM es una Asociaci n formada por padres y profe- La escolarizaci n temprana favorece el paso en fases posteriores. En el periodo 3-6 a os se debe realizar en los centros educativos que cuenten sionales cuyo objetivo es atender y dar respuesta a las nece- con los recursos y servicios complementarios necesarios para su trata- sidades de un amplio colectivo de poblaci n miento.

2 Los padres deben tener presente que su escolarizaci n en un marco normal no implica que alcance todos los objetivos propuestos en Un grupo de profesionales y padres que tenemos como la etapa, sobre todo a nivel de aprendizajes, si bien el mayor beneficio objetivo atender a las personas que presentan trastornos del se obtiene en la socializaci n, la integraci n en este periodo es f cil ya desarrollo o tienen riesgo de padecerlos para que reciban to- que son bien aceptados por los dem s. do aquello que desde la vertiente preventiva y asistencial pue- da potenciar su capacidad de desarrollo y bienestar fomen- En la etapa de la escolaridad obligatoria (a partir de los seis a os) habr . tando su integraci n en el mbito familiar, escolar y social, que valorar la conveniencia de seguir en un centro educativo de integra- as como su autonom a personal. ci n o bien la necesidad de acudir a un centro espec fico de educaci n especial, donde la ense anza es m s individualizada y los objetivos en- Partimos de un abordaje interdisciplinar de los casos, es- caminados a obtener el mayor grado de autonom a personal.

3 Tudiando las principales alteraciones de cada persona, propo- niendo un programa que facilite su desarrollo y bienestar. DIRECCIONES DE INTER S: INTER S: ASOCIACION NACIONAL DE AFECTADOS POR EL SINDROME DEL MAU- Profesionales de diversas reas (medicina, educaci n, so- LLIDO DE GATO (ASIMAGA) tel contacto cial, administraci ) trabajamos para la consecuci n de estos objetivos. Proponemos un tratamiento que considere la ASOCIACION DE ENFERMEDADES MINORITARIAS (FEDER). globalidad de cada persona, a partir de sus propias capacida- Publicaciones des y desarrollado en su medio natural, con el fin de conse- S NDROME DE 2 maullido DE GATO : Gu a para padres y educadores. guir el mayor grado de autonom a personal posible. Echevarria A., y Minguez P. Centro de Diagn stico y Valoraci n de Discapacidades. Consejeria de Sanidad, Consumo y Servicios Socia- les. Gobierno de Cantabria. TESTIMONIOS. mi experiencia como madre de un ni o afectado ha sido maravillo- sa, DESAFIANTE Y GRATIFICANTE no lo cambiaria por ning n ni o nor- mal creo que esta viviendo una vida completa y feliz, y nuestro fin es Alicia Marco Latorre que contin e as.

4 Directora ATTEM ella ha sido una alegr a para nosotros desde que aceptamos su per- sonalidad, con sus gestos y aversiones . los problemas de conducta son lo m s dif cil de tratar . Asociaci n para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo Asociaci n para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo PDF created with pdfFactory trial version P gina 14 P gina 3. F. HABILIDADES DE AUTONOM A PERSONAL Y SOCIALIZACI N. SOCIALIZACI N. Nuestro objetivo ser adecuar las actividades b sicas al nivel del ni o DEFINICI N. para conseguir una conducta social lo m s adaptada posible. Enn el te- ma de alimentaci n y, das sus dificultades y trastornos vegetativos, no Es un grupo de s ntomas que resultan de la supresi n de una parte debemos considerar el crecimiento f sico del ni o como un objetivo fun- del cromosoma n mero 5. damental Debemos trabajar pautas que syuden asl ni o a conseguir la Descrito por Lejeune en Entre 1 en y 1 en be- mayor autonom a posible, que van a ir desde el coger los alimentos con la mano, el uso del vaso, hasta la cuchara y el tenedor.

5 En el vestido y b s se ven afectados por este s ndrome que puede ser responsable de aseo personal le incitaremos a que colabore cada vez m s activamente, hasta el 1% de casos de retardo mental severo. En el territorio espa- dividiendo la tarea en peque os pasas con una dificultad gradual, grati- ol y, seg n fuentes de ASIMAGA el n mero de afectados estar alre- fic ndole cualquier avance. Cuando el ni o sea capaz de imitar acciones dedor de 65 o 70 casos sencillas le propondremos objetivos concretos y aumentaremos su gra- Es una cromosomopat a estructural, caracterizada por una fractura do. (delecci n) del cromosoma. En la mayor a de los casos, se produce en G. EL JUEGO es un factor muy importante en el desarrollo de los ni os, ellos mismos, aunque en un grupo peque o la heredan de los padres. si cabe a n m s en los ni os con cualquier tipo de discapacidad. El proceso se da siempre en la concepci n. Presenta retraso de creci- Se trata de una actividad social, medio esencial de socializaci n.

6 Favo- miento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracter stico rece la aparici n de pautas de comunicaci n mutua para pasar poste- que recuerda al maullido de gato, por larigomalacia con hipoplasia de riormente a la fase de cooperaci n y relaci n con los dem s. la epiglotis y relajaci n de los pliegues ariepigl ticos. La voz caracte- En las primeras fases del desarrollo tratamos de un juego sin apenas r stica del per odo neonatal desaparece en los pacientes de m s edad. mediadores f sicos (juguetes) basado en establecer contactos con los Predomina en las ni as, y al nacimiento suele llamar la atenci n el adultos y el medio que lo rodea, miradas, balbuceos, conductas de peti- tama o del cr neo, que contrasta con la cara redonda y llena. ci n, se trata de un juego cuerpo a cuerpo . Es importante que las ta- Los ni os con el s ndrome del maullido de gato presentan com nmen- reas cotidianas se conviertan en algo l dico y enriquecedor, para ello te un llanto caracter stico similar al maullido de este animal y tambi n haremos participe al peque o de todas las cosas que pueden ocurrir a un grupo extenso de anomal as de las cuales el retraso mental es la su alrededor.

7 A medida que aumentes sus capacidades, su juego ser . m s elaborado, introduciendo ya los juguetes u objetos manipulables m s importante. que ser n variados y adecuados a su nivel de desarrollo. En definitiva a Los ni os se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en trav s del juego podemos ayudar al ni o a aprender divirti ndose, re- cuanto a su est tica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acen- solver problemas, socializarse, conocerse a s mismo, establecer contac- t a el retraso de las capacidades intelectuales. tos con los otros y el mundo que le rodea, desarrollar su esquema cor- El pron stico est en relaci n a las malformaciones y asocian retraso poral, estimular su imaginaci n y ayudarle a superar miedos y frustra- psicomotor. En los afectados se ales como la curiosidad frente a lo ciones. nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el inter s por las reglas de H. LA ESCOLARIDAD, ESCOLARIDAD, al igual que el resto de ni os es aconsejable que convivencia, interrelaci n de su experiencias personales, son actitu- este con otros en el marco de la escuela infantil (0-3 a os).

8 Des muy valoradas para su pronostico, al margen de sus posibilidades reales. Asociaci n para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo Asociaci n para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del Desarrollo PDF created with pdfFactory trial version P gina 4 P gina 13. DIAGN STICO ORIENTACIONES PRACTICAS. Este debe ser siempre m dico, aun en el caso de signos cl nicos poco a. masajes, la estimulaci n cut nea es muy importante para un buen desarrollo relevantes, el an lisis cromos mico aportara los datos determinantes. org nico y psicol gico. Adem s crea v nculos de uni n entre padres e hijos con nece- Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera sidades especiales. vez en los afectados, aunque si se han descrito casos de transmisi n En los ni os afectados por el S ndrome del maullido de Gato este es un aspecto b sico, dada la gran hipoton a que presentan el 100% de los casos entre padres e hijos b. La alimentaci n, la mayor a de ni os afectados tienen un d bil reflejo de succi n, siendo por ello en muchos casos artificial y en algunos casos hay que recurrir a la sonda nasogastrica.

9 Trabajaremos la estimulaci n de la zona orofacial. Estos mis- CAUSAS, INCIDENCIA Y mos ejercicios nos van a servir para el control del babeo. FACTORES DE RIESGO c. Conseguir el contacto visual es b sico para el logro de la atenci n y aprendizajes posteriores. Estableceremos un programa de actividades (colgar mu ecos en un m vil, colocarlo en una tumbona replegable, hacer seguimientos visuales y auditivos, ofrecerle figuras con formas complejas y contornos muy definidos contrastados de La causa del s ndrome del maullido del gato es la supresi n de cierta color, Aproximadamente esta adquisici n se va a consolidad sobre los 6 m. de edad. informaci n en el cromosoma 5. Es probable que se supriman m lti- ples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llama- d. En cuanto al desarrollo psicomotor, la mayor a de estos ni os debido a las graves do telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en ingl s) dificultades que presentan adoptan formas de desplazamiento inadecuadas anterio- est comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar res a la bipedestaci n.)

10 Por ello es conveniente trabajar los desplazamientos anterio- un papel en la forma como se desarrollan algunas de las caracter sti- res, el gateo como elemento de coordinaci n en el que interviene el cuerpo entero cas de este s ndrome. es una excelente preparaci n para una postura corporal correcta. e. En el rea del lenguaje y la comunicaci n, los ni os afectados presentan un des- La causa de esta rara supre- fase evolutivo significativo en la fase preling istica, escasa intenci n comunicativa si n cromos mica se desco- en los sonidos que emiten, el balbuceo y las vocalizaciones y la imitaci n, habituales noce, pero se cree que la en el lactante sano durante el primer a o, no suelen darse hasta los 2 o tres a os. mayor a de los casos se debe En este sentido es importante estimular una serie de aspectos que favorecer n el a la p rdida espont nea de desarrollo del lenguaje: una parte del cromosoma 5. durante el desarrollo de un aprovechar cualquier acci n rutinaria para hablar al ni o vulo o de un espermatozoi- reforzar mediante la repetici n todas las vocalizaciones y sonidos emitidos de.