LA CARDIOMYOPATHIE HYPERTROPHIQUE (CMH) …

1 Chapitre IB, page 1LA CARDIOMYOPATHIE HYPERTROPHIQUE (CMH) essentiels1- CMH = maladie g n tique autosomique dominante2- l hypertrophie est le plus souvent septale asym trique3- Il existe des anomalies associ es de la valve mitrale (longueur des valves, implantationde pilier)4- Il existe une dysfonction diastolique5- Un obstacle l jection est parfois pr sent6- Syncope et mort subite en sont les complications principales7- L chocardiographie Doppler est l examen de r f rence8- Le traitement m dical repose sur les b ta-bloquants9- La r duction de l hypertrophie septale est possible avec diff rentes m thodes :chirurgie Bilan familial faire1 INTRODUCTIONLa CMH est une maladie myocardique primitive pouvant rev tir plusieurs aspectscliniques et incidence dans la population g n rale a t r cemment estim e entre % de la population g n rale et rencontr e dans environ % des patients r f r s un laboratoire d' chocardiographie en l'absence de toute s lection pr CMH est d finie comme une hypertrophie ventriculaire gauche (VG) asym trique ( pr dominance septale)

2 , d'origine g n tique, s'accompagnant inconstamment d'uneobstruction l' exclut du cadre des CMH, toutes les affections valvulaires, art riellessyst miques ou maladie de syst me qui peuvent entra ner une augmentation de la CMH est familiale dans la plupart des cas (90 %) mais il existe des formessporadiques (10 %). La proportion de parents atteints au premier degr de CMH varieselon les auteurs de 22 50 % et cela sugg re que la p n trance de la maladie tudes g n tiques r centes ont montr qu'il existe une mutation au niveau duchromosome 14 par mutation du g ne codant pour la cha ne lourde de la myosine et celaavait t rapport dans pr s de 35 % des CMH familiales g n tiquement tudi publications r centes ont d montr que cette maladie est g n tiquementh t rog ne (les autres mutations portent aussi sur des g nes codant pour des prot inescontractiles au niveau des chromosomes 1 - troponine dans pr s de15% , 15 alphatropomyosine dans pr s de 5%.)

3 11 cardiac myosin protein C dans pr s de 15% et 7).De plus on a rapport deux mutations au niveau de la cha ne l g re de lamyosine dans pr s de 1% , l'une sur le Cr 12 et l'autre sur le Cr 3L'hypertrophie est presque toujours asym trique et pr domine sur le septuminterventriculaire, et ce trait est consid r comme un signe tr s caract ristique de cettemaladie. Toutefois, on a observ des hypertrophies cardiaques primitives sym triques etchez certains patients l'hypertrophie int resse seulement la pointe ou la paroi lat rale. Lecadre de la CMH s'est progressivement transform gr ce aux nombreux travauxanatomiques, h modynamiques, angiographiques et plus r cemment chocardiographiques qui lui ont t consacr s.

4 La richesse de la terminologie propos epour d signer cette affection en t moigne, mais la confusion entretenue par les diff rentsnoms donn s cette maladie r sulte d'une volution progressive des concepts laconcernant. Dans les ann es 1960, les auteurs privil giaient le concept d'obstruction (lasystole), la maladie semblant caract ris e par un obstacle dynamique cr e parl'affrontement en systole du feuillet ant rieur de la valve mitrale et du septuminterventiculaire hypertrophi dans sa partie sous-aortique. Ult rieurement, un certainnombre de constatations h modynamiques, angiographiques, chocardiographiquesDoppler sont venues modifier ce concept physiopathologique, privil giant alors lesalt rations de la fonction diastolique (la diastole) aux d pens des anomalies purementsystoliques et de la notion d'obstruction qui n' tait plus constante.

5 De plus, il existe desformes d'hypertrophie vraie, sans obstruction, qui se traduisent par les m mes signesChapitre IB, page 2fonctionnels et qui sont menac es des m mes complications, en particulier la mort subite(le trouble du rythme ). Plus r cemment l'isch mie DIAGNOSTIC L'examen macroscopique du c urOn observe une hypertrophie des VG est de petite taille et ses parois sont plus volontiers atteintes que celles duventricule oreillettes sont souvent dilat es, lorsque les parois ventriculaires sont hypertrophi les CMH asym triques, le septum est hypertrophi dans sa partie moyenne et sous-aortique r alisant une saillie dans la cavit ventriculaire gauche. Cette saillie peut existeraussi du c t du ventricule 'hypertrophie des piliers, des colonnes charnues et de la paroi libre du VG peut exister un degr existe des hypertrophies particuli res pouvant toucher la paroi post ro-lat rale ou bienla portion m dio-ventriculaire r alisant un obstacle m localisation apicale de la CARDIOMYOPATHIE r alise une hypertrophie touchant tout l'apexdu autre forme particuli re d'hypertrophie myocardique a t observ e chez les sujets g s.

6 Cette hypertrophie est concentrique et s'associe une petite cavit 'hypertrophie est volontiers peu importante et il existe une calcification assez extensivede l'anneau En microscopie optiqueLes fibres sont hypertrophi es et les faisceaux musculaires sont d sorganis s. On noteune augmentation du tissu conjonctif pouvant aboutir des plages de existe de plus des anomalies des coronaires intra-myocardiques : r duction de leur tailleet de leur lumi re et paississement de la paroi vasculaire. Ces anomalies sontfr quentes et sont observ es chez pr s de 80 % des sujets tudi s. On les observe plusvolontiers au niveau du septum interventriculaire et la pr sence de ces anomaliescoronariennes dans des zones de fibrose myocardique extensive sugg re qu'il existe desanomalies de nature isch mique au cours de la CARDIOMYOPATHIE cellules myocardiques sont hypertrophi es, mais surtout elles perdent leurparall lisme et adoptent une disposition bizarre et d sordonn e.

7 Il semble que cetteanomalie de l'agencement cellulaire soit caricaturale de cette maladie. L'importance decette anomalie peut atteindre jusqu' 5 % ou plus de la masse myocardique d'un patientalors que chez les sujets indemnes de CMH, elle ne d passe pas 1% .3 DIAGNOSTIC Les circonstances de d couverteElles sont tr s maladie peut tre totalement latente et sa d couverte fortuite lors d'un examen chocardiographique syst matique ou lors du d roulement d'une enqu te g n tique familiale dans lafratrie d'un patient porteur de la ' ge de d couverte de la maladie correspond l'adolescence et l'on consid re que la pr senced'une CMH chez l'enfant est relativement.

8 L'absence de signes chocardiographiques de CMH chez un enfant apparent aupremier degr des sujets atteints ne permet pas d' liminer ce diagnostic avant que l'enfant n'aitatteint l' ge de 21 est classique de noter la pr dominance masculine de cette maladie. La d couverte de la maladie un ge plus avanc n' tait pas rare puisque dans les premi res tudes angiographiques, un tiers despatients taient g s de plus de 60 ans. Actuellement la pratique courante de l' chocardiographieexplique le rajeunissement de la population tudi Les sympt mesLa symptomatologie peut au contraire tre assez riche, sans qu'il existe de parall lisme entrel'intensit des signes fonctionnels et la gravit de la dyspn eLe sympt me le plus fr quent est la dyspn e d'effort qui est mod r e et variable d'un jour l' IB, page 3 Les douleursLe patient ressent des douleurs thoraciques souvent atypiques ou au contraire caract ristiquesd'angine de poitrine li es ou non l'effort, mais non calm es voire aggrav es par la prise de d riv snitr palpitationsElles sont sans caract re tr s pr cis.

9 Des crises de tachycardie ou des malaiseslipothymiques sont peu caract syncopeLa survenue de syncope vraie au cours ou au d cours d'un effort est plus vocatrice etrev t une signification p jorative particuli L'examen cardiovasculaireL'examen cardiovasculaire peut tre normal dans les formes asymptomatiques souffle systoliqueLe plus souvent on entend un souffle systolique de type jectionnel si geant entre la pointe et le bordgauche du sternum, avec une faible irradiation vers les autres foyers d'auscultation. Son intensit , leplus souvent mod r e est surtout est renforc e apr s une extrasystole, pendant la phase de maintien de la man uvre de Valsalva etpar le nitrite d'amyle ou la nitroglyc intensit diminue pendant la man uvre de Mueller ou lors du passage en position 'insuffisance mitrale (IM) Elle est souvent associ e et responsable d'un souffle de r gurgitation holo-systolique si geant lapointe et irradiant dans l' galopUn galop pr -systolique est signes permettant d' liminer un r tr cissement aortique (RA)

10 L'absence de click d' jection, un B2 normal et l'absence d'irradiation dans les vaisseaux du coupermettent d' viter la confusion avec un DIAGNOSTIC ELECTROCARDIOGRAPHIQUE L'ECG (figure 1) est anormal dans 92 % des cas, ce qui explique la fr quence des formesasymptomatiques d couvertes l'occasion d'un ECG syst matique. Un ECG normal ne se voit quechez un quart des patients asymptomatiques et sans 'hypertrophie VGL'ECG montre des signes d'HVG et des troubles de la repolarisation dans 70 % des cas. L'associationd'une hypertrophie VG et d'une hypertrophie auriculaire droite est fr quente et suggestive. Elle ne serencontre pas, en effet, dans le r tr cissement aortique valvulaire ou sous-valvulaire dont le tableaupeut simuler celui de la CMH.