La drépanocytose - Orphanet

1 La Dr panocytoseEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 | Mars 2011 La maladiel Q u e s t - c e q u e l a d r p a n o cy t o s e ?La dr panocytose est une maladie g n tique de l h moglobine, une substance contenue dans les globules rouges, qui sert transporter l oxyg ne travers le corps. La maladie se manifeste par une an mie (se traduisant par une fatigabilit , des vertiges, des ), une sensibilit aux infections, et des crises douloureuses caus es par une mau-vaise circulation sanguine et par le manque d oxyg nation des tissus (surtout les os). Les manifestations sont tr s variables d une personne l autre et, pour une m me personne, d un moment l Q u i p e u t e n t re a t t e i n t ?

2 E s t - e l l e p r s e n t e p a r t o u t d a n s l e m o n d e ?La dr panocytose est particuli rement fr quente dans les populations d origine antillaise, africaine et m diterran enne. Elle est galement pr sente en Inde, en Am rique du Sud (surtout au Br sil). Lorsque l anomalie g n tique en cause dans la dr panocytose n est pr -sente qu un seul exemplaire (voir Les aspects g n tiques ) elle conf re une r sistance naturelle au paludisme (maladie grave transmise par les moustiques et tr s r pandue dans les r gions tropicales), ce qui explique qu elle soit plus fr quente dans ces r gions tr s expos es au paludisme.

3 L C o m b i e n d e p e rs o n n e s s o n t a t t e i n t e s d e l a m a l a d i e ?La dr panocytose est la maladie g n tique la plus r pandue dans le monde : elle touche plus de cinq millions de personnes. En France, la pr valence la naissance (nombre de cas chez les nouveaux-n s un moment pr cis) est en moyenne d une sur 3 000 naissances, mais varie beaucoup d une r gion l autre, selon la r partition des communaut s risque : 1 sur 16 000 Lille et 1 sur 550 Saint-Denis en r gion parisienne, par exemple. Il y a environ 400 nouveaux-n s atteints par an, principalement issus de la communaut afri-caine ou antillaise.

4 En Afrique Noire, la pr valence peut atteindre 1 naissance sur 30 et, La dr panocytoseAn mie falciforme An mie h maties falciformes Madame, Monsieur,Cette fiche est destin e vous informer sur la dr pa-nocytose. Elle ne se substitue pas une consultation m dicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre m decin. N h sitez pas lui faire pr ciser les points qui ne vous para traient pas suffisamment clairs et demander des informations suppl mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre adap-t es votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier.

5 Seul le m decin peut donner une infor-mation individualis e et adapt maladie Le diagnostic Les aspects g n tiques Le traitement, la prise en charge, la pr vention Vivre avec En savoir plusLa Dr panocytoseEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 | Mars 2011 aux Antilles, une sur 280. l A q u o i e s t - e l l e d u e ? La dr panocytose est due une anomalie de l h moglobine. L h moglobine est le constituant principal du globule rouge et assure le transport d oxyg ne dans le sang pour le distribuer tous les organes. L h moglobine est constitu e de quatre briques appel es cha nes, assembl es entre elles.

6 L h moglobine A, majoritaire chez l adulte, est ainsi constitu e de deux cha nes dites alpha (ou a) et de deux cha nes dites b ta (ou b). En cas de dr panocytose, les cha nes b sont anormales. L h moglobine form e partir des cha nes b anormales et des cha nes a normales est une h moglobine qui s agglom re dans les globules rouges (cette h moglobine anormale est appel e h moglobine S, abr -viation pour le mot anglais sickle qui signifie faucille). Un globule rouge a normalement la forme d un disque dont chaque face est un peu creuse (on parle de disque biconcave, voir figure 1). En cas de dr panocytose, l agglom ration de l h moglobine S conduit les globules rouges prendre la forme d une faucille ou d un croissant dans certaines conditions (lorsque la quantit d oxyg ne est plus faible).

7 Leur d formation en faucille est appel e falciformation et les globules rouges d form s sont qualifi s de falciformes (voir figure 2). Dans le sang, on trouve donc une majorit de globules rouges d aspect normal et des glo-bules rouges falciformes, encore appel s dr panocytes. C est pourquoi la dr panocytose est parfois appel e an mie falciforme, ou an mie h maties falciformes ( h matie est l autre nom des globules rouges).Figure 1 Globules rouges normaux, en forme de disques biconcaves. L h moglobine est contenue dans les globules rouges Source : Wikip dia 2 Chez la personne dr panocytaire, les globules rouges prennent la forme allong e d une faucille (globules rouges falciformes) Source : Wikip dia ( )La Dr panocytoseEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 | Mars 2011 En plus d tre d form s, les globules rouges falciformes sont plus fragiles et plus rigides que des globules rouges normaux contenant l h moglobine A.

8 Ils circulent mal dans les vaisseaux, ce qui les emp che de jouer pleinement leur r le de transporteur d oxyg fabrication de la cha ne b de l h moglobine d pend de deux g nes, les g nes b ta-globine (b-globine) localis s sur le chromosome 11. l Q u e l l e s e n s o n t l e s m a n i f e s t a t i o n s ? La s v rit de la dr panocytose est tr s variable selon les personnes et au cours du temps pour une m me personne. Certaines des informations ci-dessous peuvent para tre inqui -tantes mais elles ne s appliquent pas tous les manifestations peuvent appara tre d s l ge de trois mois (il n y en a aucune avant cet ge ni pendant la grossesse).

9 Les trois principales manifestations sont : l an mie, les crises douloureuses, qui peuvent toucher diff rents organes, et une moindre r sistance certaines infections. Les crises douloureuses sont plus fr quentes et plus graves durant la petite enfance. A l ge adulte, d autres complications peuvent appara an mieL an mie d signe un manque d h moglobine (ou de globules rouges) et se traduit par une fatigue excessive et une sensation de faiblesse. Lorsque l an mie est assez s v re, le malade peut avoir des difficult s respirer (essoufflement) et une acc l ration des battements du c ur (tachycardie). Les personnes atteintes sont an miques en permanence mais s y adaptent g n ralement assez bien.

10 Parfois, les seuls signes visibles sont la fatigabilit et une couleur jaune des yeux ou de la peau, appel e jaunisse (ou ict re), et une coloration fonc e des urines. Ces manifestations sont, en elles-m mes, sans cons quences m dicales s v rit de l an mie varie au cours du temps. Elle peut s aggraver brutalement en cas de fonctionnement excessif de la rate, on parle de s questration spl nique (spl nique : qui se rapporte la rate), ou en cas d infections l origine de crises dites aplasiques (elles sont dues l arr t temporaire de fabrication des globules rouges).Aggravation de l an mieS questration spl niqueLe fonctionnement intensif de la rate est une manifestation qui se retrouve surtout chez l enfant.