La rétinite pigmentaire - Orphanet

1 La r tinite pigmentaire Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa Madame, Monsieur, Cette fiche est destin e vous informer sur la r tinite pigmentaire . Elle ne se substitue pas une consulta- tion m dicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue La maladie avec votre m decin. N'h sitez pas lui faire pr ciser les points qui ne vous para traient pas suffisamment Le diagnostic clairs et demander des informations suppl mentaires Les aspects g n tiques sur votre cas particulier. En effet, certaines informa- Le traitement, la prise en charge, la pr vention tions contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre Vivre avec adapt es votre cas : il faut se rappeler que chaque En savoir plus patient est particulier. Seul le m decin peut donner une information individualis e et adapt e.

2 La maladie Q u'est-ce que la r tinite pigmentaire ? La r tinite pigmentaire (RP) est une maladie g n tique d g n rative de l' il qui se ca- ract rise par une perte progressive et graduelle de la vision voluant g n ralement vers la c cit . La RP est encore appel e rod-cone dystrophie ou retinitis pigmentosa, synonymes d riv s de son nom en anglais. C ombien de personnes sont atteintes de la maladie ? La pr valence (nombre de cas dans une population donn e un moment donn ) est de 1. sur 3 500 personnes. Q ui peut en tre atteint ? Est-elle pr sente partout en France et dans le monde ? La maladie touche indiff remment les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine g ographique. Elle peut d buter n'importe quel ge avec une fr quence d'apparition plus grande entre 10 et 30 ans.

3 A quoi est-elle due ? La RP est une maladie g n tique due l'alt ration (mutation) de g nes impliqu s dans le fonctionnement et la r gulation des cellules de la r tine, les photor cepteurs, indispensa- bles pour la vision. Dans la moiti des cas, la personne atteinte est la premi re l' tre dans la famille. On dit alors que son cas est sporadique. Dans ce cas la maladie est la cons quence d'un accident g n tique , mais cette alt ration (mutation) d'un g ne, survenue inopin ment, est trans- missible la descendance. Dans l'autre moiti des cas, la RP est dite familiale , car au moins deux personnes de la m me famille sont atteintes. Dans tous les cas, la transmission se fait selon plusieurs modes : autosomique dominant, autosomique r cessif, transmission La r tinite pigmentaire Encyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36.

4 1. | Mai 2007. li e l'X (voir chapitre Aspects g n tiques ). Les g nes responsables sont tr s nombreux, plus de 39 ce jour. L'alt ration de certains g nes est plus fr quente. Dans les formes autosomiques dominantes, la mutation de la rhodopsine (RHO) se retrouve dans un cas sur quatre tandis qu'une mutation du g ne re- tinitis pigmentosa 1 (RP1) est pr sente dans 6 8 % des cas. Retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) est le g ne majeur des formes dont la transmission est li e au chromosome X (voir chapitre Aspects g n tiques ). Q uelles en sont les manifestations ? La RP d bute g n ralement par des probl mes de vue lorsque l'intensit de la lumi re dimi- nue (h m ralopie). Des difficult s d'adaptation l'obscurit sont fr quentes, par exemple lors du passage d'une pi ce tr s clair e vers une pi ce sombre.

5 Puis progressivement, le champ visuel se r tr cit avec l'impossibilit de voir les choses en haut, en bas ou sur les c t s, donnant une impression de vision en tunnel : cela corres- pond une r duction de la vision p riph rique. Cette atteinte est bilat rale, les deux yeux sont affect s. La vie quotidienne s'en ressent progressivement : pr sence d'une certaine maladresse, difficult s conduire de nuit, parfois aussi de jour faute d'avoir une vision globale de la route, percussion fr quente d'objets au cours de la Des troubles dans la vision des couleurs, plus particuli rement le bleu et jaune, sont sou- vent pr sents (dyschromatopsie). Parfois, une sensibilit accentu e une forte intensit . lumineuse (photophobie) peut appara tre plus tard.

6 La vision centrale est g n ralement conserv e jusqu' des stades tardifs de la maladie. Sa diminution se manifeste d'abord par des difficult s r aliser des activit s minutieuses ou lire puis, progressivement l'acuit visuelle diminue et aboutit g n ralement la c cit . Dans certains cas d'autres probl mes oculaires peuvent s'ajouter la RP, tel qu'un d me maculaire, et entra ner une baisse de la vision centrale avant le r tr cissement majeur du champ visuel. D'autres probl mes oculaires apparaissent plus fr quemment chez les personnes atteintes de RP que dans la population g n rale tel que la myopie dans les formes de transmission li e l'X (mauvaise vision de loin) ou un astigmatisme important survenant souvent dans les formes pr coces et s v res (vision brouill e d form e).

7 La cataracte, qui est une opaci- fication du cristallin perturbant progressivement la vision, est galement une complication fr quente de la RP. Pour les formes h r ditaires, il semblerait qu'il existe une relation entre le mode de trans- mission de la RP et la s v rit de la maladie. Les formes de transmission autosomique dominante sont g n ralement les formes les moins s v res, l' volution de la maladie tant plus lente, la vision centrale est pr serv e plus longtemps. De plus, dans ces formes, les manifestations de la RP varient d'un individu l'autre (p n trance variable). Les formes de transmission autosomique r cessive d butent g n ralement plut t avant 20 ans et les formes li es l'X sont les formes les plus s v res, avec un d but plus pr coce.

8 Il existe une maladie appel e la cone-rod dystrophie qui est parfois comprise sous le terme de RP. Cette maladie ne pr sente pas les m mes manifestations que la RP : la vision centrale est perdue en premier, ensuite la vision p riph rique. La RP peut tre associ e d'autres manifestations et fait alors partie de syndromes (en- semble de manifestations physiques) diff rents et tr s vari s. Le terme de RP est parfois La r tinite pigmentaire Encyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36. 2. | Mai 2007. utilis au pluriel ou associ par extension celui de r tinopathie pigmentaire pour d signer ce groupe h t rog ne de maladies g n tiques ayant en commun la pr sence d'une RP. Dans les plus fr quentes, on retrouve le syndrome de Usher dans lequel la RP est associ e une surdit pr sente d s la naissance.

9 le syndrome de bardet Biedl associe en plus de la RP, une ob sit , une d ficience intellectuelle, la pr sence de doigts surnum raires (polydactylie) et des malformations g nitales et r nales. Ces syndromes ont en commun la pr sence d'une RP. mais sont des maladies diff rentes de la RP isol e ou parfois dite non-syndromique. C omment expliquer les sympt mes ? La r tine est un tissu situ au fond de l'oeil dans lequel se forment les images. Elle se divise en deux parties : la r tine nerveuse constitu e de plusieurs millions de cellules, les pho- tor cepteurs qui fixent la lumi re, et une couche plus mince, l' pith lium pigmentaire . Les photor cepteurs se divisent en deux types de cellules, les c nes et les b tonnets (cone et rod en anglais, respectivement).

10 Les c nes fonctionnent la lumi re du jour et permettent notre il de distinguer les d tails et de percevoir les couleurs. La partie centrale de la r tine ou fov a est sp cialis e dans cette perception des d tails et est presque exclusive- ment constitu e de c nes, tandis que tout le reste de la r tine, y compris la macula, est largement domin par les b tonnets. Ces derniers interviennent lorsque la lumi re diminue ou dans des conditions de faible illumination. La vision p riph rique quant elle est m - di e par les c nes en pleine lumi re, et par les b tonnets dans la p nombre. Dans la RP, la capacit de la r tine r pondre la lumi re est affect e. Cette alt ration est due la destruction progressive des b tonnets puis des c nes, ce qui a pour cons quence l'apparition progressive de petits d p ts pigment s dans la r tine donnant ainsi le nom la maladie, et de zones non vues dans le champ visuel appel es scotomes.