Le syndrome de Smith- Magenis - Orphanet

1 Le syndrome de smith - Magenis Madame, Monsieur : Cette fiche est destin e vous informer sur le syndrome de smith - Magenis . Elle ne se substitue pas une consultation m dicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre m decin. N'h sitez pas . lui faire pr ciser les points qui ne vous para traient pas suffisamment clairs et demander des informations La maladie suppl mentaires sur votre cas particulier. En effet, Le diagnostic certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre adapt es votre cas : seul votre Les aspects g n tiques m decin peut vous donner une information individua- Le traitement, la pr ise en charge, la pr vention lis e et adapt e. Vivre avec En savoir plus La maladie Qu'est-ce que le syndrome de smith - Magenis ?

2 Le syndrome de smith - Magenis est une maladie g n tique qui se manifeste par un d ficit intellectuel, des troubles du comportement et des troubles du sommeil. Un accompagnement pr coce et pluridisciplinaire est n cessaire pour en diminuer l'impact. Il a t d crit pour la premi re fois en 1982 par deux g n ticiennes, les Dr. Ann smith et H l ne Magenis . Combien de personnes sont atteintes du syndrome ? Le syndrome de smith - Magenis est une maladie rare dont la pr valence (nombre de personnes atteintes dans une population un moment donn ) n'est pas connue avec exactitude, mais qui toucherait 1 nouveau-n sur 25 000. Parce qu'elle est peu connue et que ses manifestations sont assez peu typiques, cette maladie est probablement sous-diagnostiqu e.

3 Qui peut en tre atteint ? Est-elle pr sente par tout en France et dans le monde ? Le syndrome touche aussi bien les filles que les gar ons, quelle que soit leur origine g ographique. quoi est-il d ? Le syndrome de smith - Magenis est d'origine g n tique. Il est d l'absence (d l tion) ou l'alt ration (mutation) d'un ou de plusieurs g nes. Les g nes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine g n tique. Un g ne quivaut un code qui donne les instructions pour produire une prot ine. Le syndrome de smith - Magenis maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36. Encyclop die Orphanet Grand Public 1. Chez 9 malades sur 10, le syndrome est caus par la perte d'un petit morceau (microd l tion).

4 D'un chromosome 17, dans une r gion appel e Cette microd l tion contient plusieurs g nes (25 40 g nes selon les cas). On parle donc d'un syndrome des g nes contigus puisque la maladie est li e la perte de plusieurs g nes situ s les uns c t des autres. Les g nes perdus ne sont pas encore tous identifi s. Chez 1 malade sur 10, le syndrome est li une anomalie (mutation) au niveau d'un seul g ne, le g ne RAI1, galement situ dans la r gion du chromosome 17. Ce g ne contient le code pour fabriquer une prot ine qui est principalement retrouv e dans les cellules du syst me nerveux (neurones). Quelles en sont les manifestations ? Le syndrome de smith - Magenis se manifeste par l'association de plusieurs manifestations qui ne sont pas toutes pr sentes chez une m me personne.

5 Les plus caract ristiques sont : - un d ficit intellectuel ;. - des troubles du comportement (hyperactivit , d ficit de l'attention, agressivit envers soi-m me [auto-agressivit ] et envers les autres [h t ro-agressivit ]) ; - des troubles du sommeil ;. - des traits particuliers du visage, qui peuvent tre vocateurs pour un sp cialiste. Ce syndrome peut aussi parfois s'accompagner d'anomalies diverses (des yeux, des oreilles, du c ur, du syst me urinaire) dont la s v rit varie beaucoup d'une personne l'autre. Le retard des acquisitions psychomotrices et intellectuelles Les enfants atteints pr sentent un affaiblissement de la tonicit musculaire (hypotonie) et un retard moteur mod r qui expliquent qu'ils commencent marcher un peu tardivement (entre 18 mois et 2 ans).

6 Plus grands, ils gardent une certaine maladresse qui les handicape pour les actes de la vie quotidienne (s'habiller, crire ). Par ailleurs, leur d marche est souvent peu assur e, claudicante, ils marchent souvent avec les pieds cart s (ce qui sugg re qu'ils ont des difficult s assurer l' quilibre du corps) ou parfois sur la pointe des pieds. Ces enfants ne parlent que tr s tardivement (3 ans ou plus). Le d ficit du langage porte beaucoup plus sur l'expression que sur la compr hension : l'enfant semble bien comprendre ce qui lui est dit, mais il a beaucoup de difficult s s'exprimer. En grandissant, les troubles du langage peuvent persister s'ils ne sont pas bien pris en charge par un orthophoniste : si l'enfant poss de en g n ral un certain vocabulaire, souvent, il n'arrive pas organiser les mots pour former des phrases (agrammatisme) et il peut avoir de grandes difficult s de prononciation (dysarthrie) qui le rendent difficile comprendre.

7 Leur voix est souvent rauque. Ces patients ont fr quemment un d ficit intellectuel en g n ral mod r s v re, avec un quotient intellectuel (QI) entre 40 et 75. Les troubles du comportement Les troubles de l'attention, l'hyperactivit , l'agitation et les crises de col re violentes et prolong es (avec souvent un comportement destructeur ou agressif, et parfois l'emploi de propos tr s grossiers) sont constants. Ces troubles du comportement d butent en g n ral vers l' ge de 2 ans. Ces enfants font souvent preuve d'auto-agressivit et ont tendance se cogner la t te, se ronger les ongles, se mordre les mains, s'ins rer des corps trangers dans les narines, les oreilles ou d'autres cavit s. Le syndrome de smith - Magenis maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36.

8 Encyclop die Orphanet Grand Public 2. Beaucoup, lorsqu'ils sont contents, pr sentent un comportement surprenant d'auto- treinte : ils se serrent eux-m mes dans leurs bras. Par ailleurs, ces enfants ont tendance tre tr s exclusifs et avoir un comportement quasi fusionnel avec la personne qui s'occupe d'eux au quotidien (souvent leur m re). Les comportements agressifs s'am liorent en g n ral avec l' ge. partir de l'adolescence, du fait de leur grande sociabilit et de leur difficult g rer leurs motions, ces jeunes peuvent s'approcher tr s facilement de personnes qu'ils ne connaissent pas et/ou avoir beaucoup de mal adopter une attitude distanci e par rapport au sexe oppos , ce qui peut tre l'origine de comportements inadapt s.

9 Pourtant, malgr un comportement pas toujours facile g rer, ces enfants sont tr s attachants, souvent tr s affectueux, fusionnels , souriants, blagueurs, joueurs. Ils sont souvent int ress s par beaucoup de choses, tr s observateurs et astucieux. Ils ont habituellement une excellente m moire visuelle et motionnelle, ainsi qu'une grande sensibilit . Troubles du sommeil Au d but, le nourrisson est consid r par ses parents comme un bon dormeur . Il somnole presque toute la journ e et fait des nuits compl tes. Mais vers deux ans (et parfois plus t t), des troubles du sommeil apparaissent chez 8 enfants sur 10. Dans la journ e, l'enfant fait la sieste longtemps et est souvent somnolent. Il lui arrive de s'endormir subitement au milieu d'une activit.

10 En g n ral, il s'endort le soir vers 20 heures, puis il se r veille plusieurs fois pendant la nuit. Vers 4 ou 5 heures du matin, il est souvent totalement r veill et tr s actif. Les nuits sont donc tr s agit es et difficiles g rer pour les parents. Le retentissement des troubles du sommeil sur les apprentissages et la vie familiale est tr s important (voir Vivre avec ), mais ils peuvent tre pris en charge (voir Quelles sont les autres modalit s de traitement de ce syndrome ? ). D veloppement physique des enfants Les enfants peuvent avoir des traits du visage particuliers, peu marqu s les premi res ann es, mais qui s'accentuent avec l' ge. Ils ont souvent un cr ne court et large, aplati en arri re (brachyc phalie), un visage large et carr , un front bomb , des sourcils qui se rejoignent au dessus du nez (synophris), de petites joues, une l vre sup rieure de forme triangulaire ( en chapeau de gendarme ) et un cou court.