Linee guida diagnosi eD iL foLLow-up deLLa …

1 Linee guida diagnosi eDiL follow -updeLLaceLiachiaa cura di A. Calabr C. CatassiI. De VitisP. LionettiS. MartelossiA. PicarelliR. TronconeU. VoltaComitato Scientifico Nazionale(CSN-AIC)3 Linee guidaper La diagnosied iL monitoraggiodeLLa ceLiachiae reLative patoLogieassociate e compLicanzeprefazioneLa pubblicazione del documento di inquadramento per la diagnosi ed il monitoraggio deLLa malattia celiaca e relative complicanze sul supplemento ordinario deLLa Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 2008 rappresenta una tappa di fondamentale importanza per far emergere l icerberg deLLa celiachia attraverso la identificazione di quella moltitudine di celiaci non ancora diagnosticati (si calcola che in Italia siano ancora almeno ). Una volta identificati, i celiaci, grazie all applicazione di questo protocollo,potranno giovarsi di un programma di esami di controllo nell ambito di un foLLow-up ben definito, soprattutto rivolto alla prevenzione delle complicanze deLLa celiachia.

2 Attraverso l applicazione di queste lineeguida da parte dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta auspicabile il raggiungimento non solo dell incremento del numero delle diagnosi , ma anche deLLa verifica deLLa correttezza diagnostica, obiettivo fondamentale alla luce del numero crescente di diagnosi sbagliate, formulate sulla base di criteri del tutto Comitato Scientifico Nazionale dell Associazione Italiana Celiachia (CSN-AIC) ha avuto un ruolo di primo piano nella predisposizione di questo documento, che stato poi validato, con qualche piccola modifica, da una commissione di esperti deLLa malattia celiaca e di rappresentanti del Ministero prima di essere pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale. Tutte le Linee - guida relative alle varie patologie necessitano di una revisione continua con aggiornamenti periodici e ci particolarmente vero per la malattia celiaca, una condizione in cui i progressi deLLa ricerca scientifica ridisegnano continuamente gli aspetti patogenetici, la presentazione clinica e le modalit da queste considerazioni, il CSN-AIC, dopo avere preso visione del documento pubblicato sul supplemento deLLa Gazzetta Ufficiale in data 7 febbraio 2008 ed averne rilevato alcuni aspetti che, alla luce delle attuali conoscenze, potevano essere completati o migliorati, ha inoltrato al Ministero deLLa Sanit richiesta di apportare alcuni cambiamenti al testo originale.

3 Nel proseguio di questo piccolo volume troverete la formulazione attuale del documento deLLa Gazzetta Ufficiale e la formulazione proposta, al fine di consentirVi di inquadrare immediatamente le modifiche richiesta di aggiornamento, fatta pervenire al Ministero, riguarda l impiego dei test anticorpali (anticorpi antigliadina AGA) limitatamente alla prima infanzia, i criteri istologici con particolare riguardo alla soglia di normalit dei linfociti intraepiteliali (attualmente fissata in 25/100 e non pi in 40/100) e l esecuzione deLLa densitometria ossea, esame indispensabile per valutare la presenza di osteoporosi, di frequente riscontro nel quadro clinico deLLa anni futuri l AIC attraverso il suo CSN garantisce il massimo impegno per valutare la necessit di ulteriori aggiornamenti da proporre al Ministero relativi al documento sulla diagnosi e foLLow-up deLLa celiachia.

4 Tutto ci al fine di garantire alla classe medica la disponibilit di Linee - guida aggiornate in grado di favorire le diagnosi e di tutelare la salute dei celiaci, una volta che siano stati VoltaPresidente CSN-AILinee guida diagnosi ed iL foLLow-up deLLa ceLiachia4 Linee guida diagnosi ed iL foLLow-up deLLa ceLiachiaTab. 6 Classificazione istologica delle lesioni intestinali nella celiachiaAumento IEL (maggiore 25/100 ce )* TIPO 1 Iperplasia delle cripte TIPO 2 Atrofia lieve dei villi TIPO 3aAtrofia parziale dei villi TIPO 3bAtrofia totale dei villi TIPO 3cIEL: linfociti intraepiteliali; ce: cellule epiteliali*Classificazione di Marsh, modificata da Oberhuber, Eur J Gastroenterol Hepatol 1999formuLazione attuaLedel documento di inquadramento per la diagnosi ed il monitoraggio deLLa malattia celiaca e relative complicanze (pubblicato sul supplemento ordinario alla gazzetta ufficiale del 7-2-2008 serie generale )Tab.

5 5 Saggi di I livelloANTICORPI * tTG UMANA Ig A (IgG nei deficit di IgA)BIOPSIA DUODENALEC lassificazione di Marsh, modificata da Oberhuber, da inquadrare nel contesto clinico, anticorpale e genetico*EMA come test di conferma da eseguirsi in Centri di riferimento nei casi dubbi;1 Le prestazioni relative alla ricerca di anticorpi anti-transglutaminasi (IgG,IgA) o Anticorpi anti-tTG, e alla ricerca di Anticorpi anti-endomisio non sono attualmente incluse nell elenco delle prestazioni specialistiche ambulatoriali erogabili dal sensi del luglio 1996 (in corso di aggiornamento)Tab. 9 Monitoraggio deLLa malattia celiaca in tutti i casiSi suggerisce di eseguire un primo controllo a 6 mesi dalla diagnosi ed i successivi ogni anno mediante:Visita medica con intervista dietetica c/o Centro specialisticoEsami bioumorali- assorbimento- ferritina, emocromoMarker immunologici e di autoimmunit - tTGA IgA (di classe IgG se vi deficit di IgA)- TSH, anti-TPO, anti-tireoglobulinaMotivazione: valutazione deLLa funzione assorbente intestinale, deLLa compliance alla dieta aglutinata e dello sviluppo di tiroidite autoimmuneTab.

6 6 Classificazione istologica delle lesioni intestinali nella celiachiaAumento IEL (maggiore 25/100 ce )* TIPO 1 Iperplasia delle cripte TIPO 2 Atrofia lieve dei villi TIPO 3aAtrofia parziale dei villi TIPO 3bAtrofia totale dei villi TIPO 3cIEL: linfociti intraepiteliali; ce: cellule epiteliali*La classificazione di Marsh, modificata da Oberhuber (Eur J Gastroenterol Hepatol 1999), stata ulteriormente modificata per quanto concerne il cut-off dei linfociti intraepiteliali (IEL), il cui livello da considerarsi patologico quando >25 linfociti su 100 cellule epiteliali (in origine il livello di normalit dei IEL era stato fissato in 40/100).Tab. 9 Monitoraggio deLLa malattia celiaca in tutti i casiSi suggerisce di eseguire un primo controllo a 6 mesi dalla diagnosi ed i successivi ogni anno mediante:Visita medica con intervista dietetica c/o Centro specialisticoEsami bioumorali- assorbimento- ferritina, emocromoMarker immunologici e di autoimmunit - tTGA IgA (di classe IgG se vi deficit di IgA)- TSH, anti-TPO, anti-tireoglobulinaMotivazione.

7 Valutazione deLLa funzione assorbente intestinale, deLLa compliance alla dieta aglutinata e dello sviluppo di tiroidite autoimmuneDensitometria ossea (DMO) Fra gli esami strumentali del foLLow-up un posto di primo piano spetta alla densitometria ossea, che va eseguita al momento deLLa diagnosi per documentare la presenza di osteoporosi (vedi tabella 1 del documento pubblicato sul ) e deve essere ripetuta ogni 18-24 mesi nel caso risulti patologica. nota la maggior rilevanza di tale problema negli adulti, anche se sono riportati casi di osteoporosi anche in et pediatrica, ove in genere la dieta aglutinata porta a significativi miglioramenti entro il primo anno di esclusione dalla dieta del guida diagnosi ed iL foLLow-up deLLa ceLiachiaformuLazione propostaTab. 5 Saggi di I livelloANTICORPI *- tTG UMANA Ig A (IgG nei deficit di IgA)- Ig A (IgG nei deficit di IgA)**BIOPSIA DUODENALEC lassificazione di Marsh, modificata da Oberhuber, da inquadrare nel contesto clinico, anticorpale e genetico * EMA come test di conferma da eseguirsi in Centri di riferimento nei casi dubbi;** Anticorpi anti-gliadina (AGA) da eseguirsi solo nei bambini al di sotto dei 2 anni di et dopo avere riscontrato una negativit per gli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tTG) (nella prima infanzia gli AGA hanno una sensibilit maggiore degli anti-tTG).

8 Al di fuori di questa indicazione l applicazione di questo test alla diagnostica deLLa celiachia non ha pi alcun significato,dal momento che questo marcatore ha evidenti limiti di accuratezza diagnostica se confrontato con gli altri test. Nota alla tabella 5 La frase relativa alla non inclusione deLLa ricerca degli anti-tTG e degli anticorpi antiendomisio nell elenco delle prestazioni specialistiche ambulatoriali erogabili dal sensi del luglio 1996 stata eliminata in quanto superata da provvedimenti guida diagnosi ed iL foLLow-up deLLa ceLiachiaLa conferenza permanente per i rapporti tra Lo stato, Le regioni e Le province autonome ditrento e BoLzanoNella odierna seduta del 20 dicembre 2007: Visti gli articoli 2, comma 1, lettera b) e 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, , che attribuiscono a questa Conferenza la facolt di promuovere e sancire accordi tra il Governo e le regioni e le province autonome, in attuazione del principio di leale collaborazione, al fine di coordinare l esercizio delle rispettive competenze e svolgere attivit di interesse comune;Vista la legge 4 luglio 2005, , Norme per la protezione dei soggetti malati di celiachia ed in particolare l art.

9 3, comma 1, lettere b e c in cui viene disposto che le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano indicano alle aziende sanitarie locali gli interventi operativi per prevenire le complicanze e monitorare le patologie associate alla celiachia, nonch per definire i test diagnostici e di controllo per i soggetti affetti da celiachia;Vista la nota del 20 dicembre 2006 con la quale il Ministero deLLa salute ha trasmesso la proposta di documento di inquadramento per la diagnosi ed il monitoraggio deLLa celiachia e relative patologie associate;Considerato che, per il suo esame,si sono tenuti incontri tecnici il 29 gennaio 2007 ed il 9 luglio 2007;Vista la nota in data 21 novembre 2007 con la quale il Ministero deLLa salute ha inviato la definitiva stesura deLLa proposta di accordo di cui trattasi, allegato sub A, parte integrante del presente accordo;Vista la lettera in data 23 novembre 2007, con la quale il Ministero dell economia e delle finanze ha espresso, su detta definitiva stesura, il proprio assenso;Considerato che, la regione Toscana, coordinatrice interregionale in sanit , con nota in data 27 novembre 2007, ha espresso avviso tecnico favorevole;Acquisito nel corso dell odierna seduta l assenso del Governo, delle regioni e delle province autonome;Sancisce accordo tra il Governo,le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano nei termini di seguito riportati:1.

10 Approvato il documento di inquadramento per la diagnosi ed il monitoraggio deLLa celiachia e relative patologie associate, nei termini di cui all allegato sub A, richiamato in premessa, parte integrante del presente Dall attuazione del presente Accordo non devono derivare nuovi o maggiori oneri a carico deLLa finanza pubblica. Le amministrazioni interessate provvederanno all attuazione di quanto previsto nei limiti delle risorse umane, finanziarie e strumentali disponibili a legislazione presidente: LanzillottaIl segretario: Busia7aLLegato aDocumento di inquadramento per la diagnosi ed il monitoraggio deLLa malattia celiaca e relative complicanzePremessa1. Introduzione2. Quadri clinici e malattie associate alla celiachia3. Protocollo diagnostico e saggi di laboratorio deLLa malattia celiaca4.