Paraproteinemické neuropatie - Neurologie pro praxi

1 Neurologie PRO praxi / Neurol. praxi 2016; 17(1): 28 33 / T MApArAproteinemick neuropAtieParaproteinemick neuropatieMUDr. Monika Tur anov Kopru kov , PhD., prof. MUDr. Egon Kur a, klinika Jesseniovej LF UK a UN, MartinPozn me cel rad r znych typov neuropati , ktor s spojen s abnorm lnou produkciou imunoglobul nov. Ozna ujeme ich term nom paraproteinemick , resp. dysproteinemick neuropatie . Paraprotein mia je heterog nne ochorenie, pri ktorom m - e monoklon lna gamapatia predstavova v z sade ben gny proces, ktor naz vame monoklon lna gamapatia s neur en m v znamom ( mgus ).

2 Na druhej strane m e monoklon lna gamapatia poukazova na pr tomnos syst mov ho mal gneho hematologick ho ochorenia. Hlavn diagn zy asto asociovan s perif rnou neuropatiou s : Waldenstr mova makroglobulin -mia (WM), POEMS (polyneuropatia, organomeg lia, endokrinopatia, monoklon lna gamapatia, ko n zmeny), mnohon sobn myel m (MM) a prim rna amyloid za (AL). V l nku s uveden patofyziologick , klinick , elektrofyziologick aj terapeutick charakteristiky neuropatick ch syndr mov zdru en ch s pr tomnos ou paraprote nu. K u ov slov : monoklon lna gamapatia, paraprote n, neuropatia, POEMS, myel m, neuropathiesThere is a wide range of different types of neuropathies that are associated with abnormal immunoglobulin production.

3 They are referred to as paraproteinaemic or dysproteinaemic neuropathies. Paraproteinaemia is a heterogeneous disease in which monoclonal gammopathy can essentially represent a benign process referred to as monoclonal gammopathy of undetermined significance ( mgus ). On the other hand, monoclonal gammopathy can point out to the presence of a systemic haematological malignancy. The main diagnoses often linked with peripheral neuropathy include: Waldenstr m's macroglobulinaemia (WM), POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy , skin changes), multiple myeloma (MM), and primary amyloidosis (AL).

4 The article presents pathophysiological, clinical, electrophysiological, and therapeutic characteristics of neuropathic syndromes associated with the presence of paraprotein. Key words: monoclonal gammopathy , paraprotein, neuropathy, POEMS, myeloma, amyloid. vodParaprotein mia je stav, kedy monoklon lne plazmatick bunky produkuj ur it mno stvo monoklon lneho prote nu, pri om naj astej ie ide o imunoglobul ny. Pou van m synonymom pa-raprote nu je aj M-prote n (monoklon lny prote n). M-prote ny s pr tomn v r znych cirkuluj cich tekutin ch (naj astej ie s rum), ale m u vytv -ra aj depozity v r znych tkaniv ch organizmu.

5 Imunoglobul ny sa skladaj z 2 a k ch a 2 ahk ch re azcov a ozna uj sa pod a typu a k ho re azca (triedy IgG, IgA, IgM, IgD a IgE). ahk re azce m u by typu kappa alebo lambda. V pr pade selekt v-nej produkcie ahk ch re azcov plazmatick mi bunkami s tieto n sledne zisten aj v mo i ako tzv. Bence-Jones bielkovina. Paraprotein mia nie je a takou zriedkavou laborat rnou abnormalitou. M e by detegovan tandardn m s rologick m vy etren m aj klinicky zdrav ch os b. Uv dza sa, e pribli ne 1 % zo 7 000 vy etren ch jedincov star ch ako 25 rokov m pr tomn M-prote n bez s asnej mal gnej prolifer cie monoklon lnych plazmatick ch buniek (Montoto et al.)

6 , 2003). In t die uv dzaj prevalenciu 1,7 % u os b star ch ako 50 rokov, 3 % u star ch ako 70 rokov a a 23 % u os b vo veku 75 84 rokov (El-Difrawy et al., 2012). Klinick jednotky s paraprote nom rozde ujeme do dvoch z kladn ch skup n: 1 monoklon lne gamapatie s neur en m v znamom ( mgus mo-noclonal gammopathy of undetermined signifi-cance) a 2 mal gne monoklon lne gamapatie (syndr m POEMS, solit rny alebo mnohon sobn myel m, Waldenstr mova makroglobulin mia, prim rna amyloid za at .)Perif rna neuropatia sa m e vyskytn v ko-incidencii s monoklon lnou gamapatiou.

7 Perif rna neuropatia m e by dokonca inici lnym pr zna-kom z va nej hematologickej malignity. Skupina pacientov so s behom neuropatie a gamapatie vy aduje detailn dovy etrovanie. Pacienti s idi-opatickou neuropatiou maj monoklon lnu ga-mapatiu signifikantne astej ie v porovnan so KORESPONDEN N ADRESA AUTORA:MUDr. Monika Tur anov Kopru kov , PhD., Neurologick klinika Jesseniovej LF UK a UN, Koll rova 2, 036 59 MartinCit. zkr: Neurol. praxi 2016; 17(1): 28 33 l nek p ijat redakc : 20. 10. 2014 l nek p ijat k publikaci: 22.

8 9. / Neurol. praxi 2016; 17(1): 28 33 / Neurologie PRO PRAXI29 HLAVN T MApArAproteinemick neuropAtiev eobecnou popul ciou niektor autori uv dzaj a 10 % (Kissel et Mendell, 1996). Kauz lna s vislos neuropatie a gamapatie sa v ak v n slednom dia-gnostickom procese mus potvrdi alebo vyl i (niekedy a histologick m vy etren m nervu), pri- om obzvl vo vy om veku prich dza pomerne asto do vahy koincidencia viacer ch patome-chanizmov podie aj cich sa na gen ze neuropatie (Rajabally, 2011). V etci pacienti s chronickou neu-ropatiou musia ma nevyhnutne potvrden alebo vyl en pr tomnos monoklon lneho prote nu v s re (El-Difrawy et al.)

9 , 2012). DiagnostikaDetekcia M-prote nu v s re je mo n tan-dardnou elektrofor zou s rov ch prote nov. Imunofixa n elektrofor za s ra (ktor by mala by aktu lnym tandardom) je v ak podstatne senzit vnej ia a umo uje stanovi aj relat vne n zke koncentr cie paraprote nu (Rojas-Garcia et al., 2013). Ke zist me pr tomnos paraprote nu je potrebn vykona klinick vy etrenie ako aj al ie pomocn zobrazovacie a laborat rne vy- etrenia s cie om potvrdi alebo vyl i syst mo-v hematologick ochorenie. Klinicky h ad me hlavne hepatosplenomeg liu a lymfadenopatiu.

10 Laborat rne vy etrujeme krvn obraz, obli kov a pe e ov funkcie, miner ly, z palov faktory vr tane anal zy mo a. Kostn osteolytick alebo osteosklerotick lo isk zobrazujeme konven -nou skiagrafiou, ktor dnes dop a CT vy etrenie (okrem kost vy etrujeme aj hrudn k a brucho). al ou mo nos ou je tzv. celotelov MR. Pre dia-gnostiku syndr mu POEMS je k ov aj stanove-nie s rovej hladiny vaskul rneho endotelov ho rastov ho faktora (VEGF vascular endothelial growth factor). Rovnako biopsia kostnej drene je tandardnou s as ou diagnostick ho algo-ritmu pri paraprotein mii.