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Partecipazionea linee guidae protocollidiagnosticoterapeuticiLINEE guida PER LA DIAGNOSIDI MALATTIA DI alzheimer E DI DEMENZAPer il Gruppo di Studio per le Demenzedella Societ Italiana di NeurologiaMASSIMOMUSICCOI stituto di Tecnologie Biomediche (CNR)CARLOCALTAGIRONEU niversit di Roma Tor Vergata IRCCS S. LuciaSANDROSORBIU niversit di FirenzeVINCENZOBONAVITAU niversit di Napoli Federico IIPREMESSALe linee guida (LG) sono strumenti finalizzati a migliorare la pratica deimedici e identificano, considerando in primo luogo le evidenze scientifiche,quei comportamenti che garantiscono la maggiore efficacia, i minori disagi peril paziente e la maggiore efficienza nel funzionamento delle strutture costruzione di LG un processo continuo cui, dopo una inizialeformulazione di specifiche raccomandazioni, devono seguire azioni di verificae aggiornamento.

La diagnosi precoce di demenza È molto probabile che esista una fase preclinica, precoce, della demenza ed in particolare della malattia di Alzheimer

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1 Partecipazionea linee guidae protocollidiagnosticoterapeuticiLINEE guida PER LA DIAGNOSIDI MALATTIA DI alzheimer E DI DEMENZAPer il Gruppo di Studio per le Demenzedella Societ Italiana di NeurologiaMASSIMOMUSICCOI stituto di Tecnologie Biomediche (CNR)CARLOCALTAGIRONEU niversit di Roma Tor Vergata IRCCS S. LuciaSANDROSORBIU niversit di FirenzeVINCENZOBONAVITAU niversit di Napoli Federico IIPREMESSALe linee guida (LG) sono strumenti finalizzati a migliorare la pratica deimedici e identificano, considerando in primo luogo le evidenze scientifiche,quei comportamenti che garantiscono la maggiore efficacia, i minori disagi peril paziente e la maggiore efficienza nel funzionamento delle strutture costruzione di LG un processo continuo cui, dopo una inizialeformulazione di specifiche raccomandazioni, devono seguire azioni di verificae aggiornamento.

2 Le LG ambiscono ad essere lo standard di riferimento peri clinici assumendo che il rispetto delle raccomandazioni che contengonogarantisce al malato, mediamente, il miglior esito compatibile con la dispo-nibilit di risorse, con le opinioni dei singoli e con il comune senso etico dellacomunit . La verifica di fondatezza di tale assunto rappresenta per unelemento di fondamentale e decisivo supporto alla validit di una particolareLG. per questi motivi che a partire dal 2003, in collaborazione con la Societ Italiana di Neurologia (SIN) e della Associazione per lo Studio delle Demenzedella SIN, la Fondazione Santa Lucia impegnata nella stesura, verifica divalidit e aggiornamento delle linee guida per la Diagnosi di Demenza della GENERALE E PROCESSODI COSTRUZIONE DELLE linee GUIDAPer la preparazione delle LG si formato un panel di esperti che hannoindividuato alcune problematiche giudicate di importanza fondamentaleper una corretta gestione del paziente.

3 A queste problematiche gli espertihanno dato delle risposte basandosi principalmente sulle evidenze scientifichedisponibili e solo in mancanza di tali evidenze o in presenza di evidenzecontraddittorie hanno formulato delle raccomandazioni che si basavanosulle loro opinioni. Le problematiche individuate sono: i criteri di diagnosidelle demenze, la diagnosi precoce di demenza, i percorsi diagnostici per ladiagnosi di demenza e il ruolo del medico di famiglia e dello specialistaneurologo,gli obiettivi principali del percorso diagnostico , la diagnosidifferenzialeCriteri di diagnosi delle demenzeLa demenza caratterizzata dalla presenza di un deficit della memoriache si associa a disturbi in altre aree cognitive e causa una significativariduzione delle capacit della vita quotidiana del paziente.

4 La diagnosi si dovr attenere ai criteri DSM-IV o ICD-10 che prevedono l esistenza di un unicoquadro sindromico, rappresentato dalla demenza, condiviso da differentimalattie. Tra tutte le demenze, la malattia di alzheimer (AD) la forma digran lunga pi frequente tanto che i criteri diagnostici del DSM-IV e dell ICD10utilizzano proprio la AD come paradigma di riferimento per la diagnosi precoce di demenza molto probabile che esista una fase preclinica, precoce, della demenzaed in particolare della malattia di alzheimer ; molti studi hanno mostrato chesoggetti anziani con deficit cognitivi minori, ed in particolare con deficit dimemoria, sviluppano un AD nel corso del follow-up. Negli ultimi anni, perdefinire questo stato che potrebbe rappresentare la fase precoce della demenzasi andato affermando il concetto di Mild Cognitive Impairment (MCI).

5 Controverse sono per le evidenze circa la predittivit del MCI nell individuarei soggetti che svilupperanno un AD in quanto una percentuale variabile masignificativa di questi soggetti non evolve verso una franca demenza. Per ilmomento sembra ragionevole considerare il MCI prevalentemente comeobiettivo di specifici protocolli di ricerca oltre che prevedere un nuovo schemaclassificatorio che tenga in conto il fatto che il MCI pu rappresentare la faseprecoce di diverse forme di demenza. * Questionable dementia I percorsi diagnostici per la diagnosi di demenza e il ruolo del medico di famiglia e dello specialista neurologoIl percorso diagnostico si dovr basare sulla raccolta mirata della storiaclinica del paziente, sull esame obiettivo e su un attenta valutazione dellecapacit funzionali e cognitive del paziente e dovr vedere coinvolti il medicodi famiglia per una prima fase di screening e lo specialista neurologo per laseconda e terza (fase di conferma diagnostica e diagnosi differenziale all internodelle demenze).

6 3182004 Sezione II: Partecipazione a linee guide e protocolli diagnostico terapeuticiAssociato a:SolomemoriaPi funzionicognitivenon memoriaUna funzionecognitiva nonmemoriaMemoriae una (a) o pi (b)funzioni cognitive*NullaCompromissionevascolareMi ld Cognitive Impairment con compromissioneDisordinidel movimentoDisturbipsichiciLa fase discreeningdeve essere gestita prevalentemente dal medico difamiglia ed finalizzata a formulare il sospetto diagnostico e individuare leprincipali cause non neurologiche che possono indurre un deficit valutata la presenza di gravi malattie internistiche che possono darluogo ad encefalopatie (iper o ipotiroidismo, insufficienza epatica, renale orespiratoria, diabete e ipertensione arteriosa), di condizioni che possonocausare deficit di acido folico o di vitamina B12 (i quali sono noti causare ocontribuire al manifestarsi di una riduzione delle capacit cognitive), di abusodi alcoolici o di altre sostanze oltre che l esposizione a tossici ambientali e/opresenti nell ambiente di lavoro.

7 Andr inoltre valutata la presenza di patologiepsichiatriche, di pregressi traumi cranici e, in particolare, di altre malattieneurologiche. Particolare attenzione andr riservata ai farmaci assunti e allapresenza di demenze in altri membri della famiglia. L esame fisico dovr tenerein conto i principi medici generali di esecuzione e comprendere necessariamenteun esame neurologico completo. Il medico dovr considerare attentamentela presenza di menomazioni fisiche e sensoriali che potrebbero giustificareuna risposta anormale ai test e alle indagini ed effettuare una valutazionefunzionale e cognitiva preferibilmente con scale standardizzate. Il medicodovr poi eseguire alcuni esami di laboratorio di in tutti i pazienti e altri esamiin pazienti seconda fase del percorso diagnostico finalizzata alla confermadiagnosticadel sospetto avanzato nella fase di screening e alla diagnosidifferenziale.

8 Questa fase che deve essere gestita dallo specialista neurologoprevede l esecuzione di un esame di neuroimaging, la valutazione neuropsi-cologica con una batteria di test neuropsicologici che siano validati sullapopolazione italiana e la quantificazione dei disturbi psicologici e compor-tamentali eventualmente presentati dal paziente. Altre indagini quali l esameelettroencefalografico o del liquor cefalo rachidiano andranno invece riservatia pazienti particolari. A conclusione di questa prima fase specialistica il neurologodovr escludere che la sintomatologia cognitiva non dipenda da uno statodepressivo che comune nell anziano e che pu simulare una demenza. Una volta esclusa la presenza di depressione la diagnosi differenzialedovr identificare le forme di demenza vascolare che possono essere riconosciutein base alle modalit di comparsa della demenza, al suo andamento nel tempoe in base alla presenza di episodi e lesioni vascolari che possono giustificarela sintomatologia del paziente.

9 Una volta che sia esclusa anche la presenzadi una demenza vascolare ci si trover in presenza di una demenza degenerativaprimaria. In questo gruppo di demenze la Malattia di alzheimer la formapi frequente e paradigmatica ma si riconoscono sempre pi frequentementeun certo numero di malattie e di sindromi che, pur nel sostanziale quadrounitario di demenza, presentano caratteristiche peculiari in termini diereditariet , manifestazioni cliniche e soprattutto di risposta al trattamento. Nella demenza vascolare si riconoscono differenti sottotipi: demenzamulti-infartuale (MID), demenza da singoli infarti strategici, demenza dacoinvolgimento dei piccoli vasi, demenza da ipoperfusione e guida per la diagnosi di malattia di alzheimer e di demenzaTra le demenze degenerative primarie le forme riconosciute sono: lamalattia di alzheimer , la demenza con corpi di Lewy, le demenze fronto-temporali, la malattia di Huntington, la malattia di Creutzfeldt-Jakob ealtre malattie da prioni, la malattia di Parkinson con demenza, la paralisisopranucleare progressiva e la degenerazione cortico-basale.

10 Per ciascuna forma degenerativa primaria e per ciascun sottotipo didemenza vascolare le linee guida raccomandano criteri diagnostici specificio, dove questi non esistano, riportano le caratteristiche efficacia delle LG nel garantire migliori esiti per i pazienti stataformalmente valutata nel corso di uno studio di validazione che ha coinvoltonumerosi centri neurologici e ha incluso oltre 1500 pazienti. I risultati diquesto studio sono stati incoraggianti in quanto si sono osservati miglioriesiti ad un follow-up dopo sei mesi nei pazienti per i quali erano staterispettatele raccomandazioni contenute nelle LG. 3202004 Sezione II: Partecipazione a linee guide e protocolli diagnostico terapeuticiNUTRITIONAL RECOMMENDATIONSFOR THE MANAGEMENTOF STROKE PATIENTSG.


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