Polyneuropati - snema.se

1 Polyneuropati V rdprogram F R SLUTENV RD Neurologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Rayomand Press, verl kare, Med dr. Senaste revision Dec 20122 Inneh ll sidan A. Medicinska aspekterDefinition 3 Symtom 3 Uppdelning, etiologi och patogenes 4 F rlopp 7 Diagnostik 8 Utredningsplan a. P neurologisk klinik 10 b. Inom prim rv rden 17 Differentialdiagnostik 17 Specifik behandling 18 Symtomatisk behandling 19B. Paramedicinska insatser och hj lpmedelsaspekter 22C. Omh ndertagandeniv och v rdorganisation 22 3 PolyneuropatiA.

2 Medicinska aspekterDefinitionPolyneuropati inneb r en rubbning i funktion av ett flertal perifera nervtr dar i kroppen. Dessa nervtr dar ligger i den del av nervsystemet som ligger utanf r hj rnan och ryggm rgen, och omfattar ven kranialnerverna III-XII. Beroende p den typ av Polyneuropati som man har kan man f st rning av funktion av motoriska-, sensoriska eller autonoma nervtr dar. D rmed r de vanligaste symtomen vid Polyneuropati st rning av k nseln, muskelsvaghet i benen och armarna, balansst rning, och ven st rning av blodtrycksreglering, svettning, tarm- och urinbl K nselsymtomDe vanligaste symtomen vid Polyneuropati r domningar och stickningar, sockerdricks-k nsla och stramhet i f tterna, underbenen och ibland i h nderna. Man kan ven uppleva k nselneds ttning i f tterna, vilket upplevs som kuddk nsla under f tterna.

3 Tidvis kan det ven f rekomma sm rtor i f tter och underben och ibland ven i fingrarna. Sm rtorna brukar vara av ilande, br nnande och svidande karakt r, men kan ocks vara molande. K nselst rningarna kan ocks upptr da i form av spontan v rme- eller k ldk nsla i f tterna utan samband med temperaturv xlingar i omgivningen. verk nslighet f r mekaniska stimuli s som ber ring, v rme eller kyla, kan ge upphov till stimulirelaterad sm rta (allodyni). Vid fintr dsneuropati, kan k nselst rning ven upplevas p ovanligare st llen, s som munh lan eller hj ssan. De olika k nselsymtomen vid Polyneuropati tilltar inte i samband med g ng och r snarast v rre d man vilar benen, som exempelvis p n symtomTidiga symtom kan utg ras av tilltagande muskelkramper.

4 Varierande grad av muskelsvaghet noteras fr mst i f tter och underben samt ibland ven i underarmar och h nder. Svaghet i underbenen medf r att man blir stapplig och snubblig i f tterna vid g ng. Ibland blir svagheten mer omfattande i underbenen, vilket resulterar i utveckling av droppfot (of rm ga att lyfta upp framfoten). Svaghet i h nderna leder till fumlighet varvid man l tt tappar saker ur h nderna och upplever nedsatt finmotorik. Om muskelsvagheten ven drabbar l rmuskler blir det sv rt att resa sig upp fr n sittande och g i trappor. Efter en tids sjukdom brukar man kunna se muskelatrofi i benen och h nderna. BalanssymtomP verkan p k nselnerver i benen kan ven orsaka ostadighetsk nsla. Typiskt r att ostadighetsk nslan 4f rv rras av att blunda.

5 Man kan d rtill beh va g bredbent f r att h lla balansen (ataxi) och ta snedsteg vid g symtomP verkan p icke-viljestyrda nerver tillh rande det sympatiska- eller parasympatiska nervsystemet, kan leda till f rstoppning, sv righeter med att kissa, yrsel och svimningsk nsla vid uppresning, hj rtklappning pga hj rtrytmst rning, muntorrhet, samt riklig- eller nedsatt svettningsf rm av polyneuropatiPolyneuropatier kan delas upp enligt olika principer. Vid uppdelningen brukar man ta h nsyn till den kliniska symtombilden samt resultat av den neurofysiologiska unders kningen. Vid den kliniska uppdelningen beh ver man ta h nsyn till f ljande:1) Vilken del av perifera nervsystemet r engagerad enligt anamnes /statusfynden: Nervrot, plexus, enskilda perifera nerver eller en diffus utbredning?

6 Spinala nerver, kranialnerver, b de och?2) Vad r tidsf rloppet: Akut, subakut eller smygande debut. Kroniskt progressivt, eller relapserande-remitterande f rlopp? 3) Vilka symtom dominerar enligt anamnes/statusfynd: Motoriska, sensoriska eller ) Vad r de neurofysiologiska fynden: Demyeliniserande, axonal eller en blandad neuropati? P verkan p motoriska, sensoriska eller autonoma fibrer? P verkan p grovkalibriga nervfibrer, eller p de tunna, kutana sensoriska fibrerna (C-fibrer)? Uppdelning av Polyneuropati enligt dessa kriterier leder till en l ttare identifiering av de bakomliggande orsakerna till polyneuropatin; se Tabell 1 och ven sektionen utredningsplan .Etiologi och patogenesUr etiologisk synvinkel delas polyneuropatier upp i de rftliga och de f rv rvade.

7 De polyneuropatier vars etiologi inte g r att identifiera ben mnes idiopatiska. Uppdelning av polyneuropatier:I) rftliga polyneuropatiera) Mutationer av gener som ansvarar f r bildande av perifer myelin eller axon (CMT mfl.).b) rftliga sjukdomar d r Polyneuropati ing r som delsymtom, av lipidmetabolism (leukodystrofier) sjukdomar r amyloid neuropati (FAP) = Skellefte sjukan ra ataxier (SCA) associerad tremor och ataxi syndrom (FXTAS) 5II)F rv rvade polyneuropatier a) Systemiska sjukdomar b) Bristtillst nd c) Toxiska d) Infektioner e) ImmunopatierIII)Idiopatiska polyneuropatierIa)

8 Rftliga polyneuropatier orsakas av mutationer i myelin- eller axonkodande generPolyneuropati kan uppst som resultat av en genskada, som orsakar en kvalitativ eller kvantitativ st rning i uttryck av komponenter i perifert myelin och axon. Det som k nnetecknar rftliga polyneuropatier r att symtomen vanligen debuterar i tidiga ldrar (skol lder-ton ren), ven fast vissa rftliga polyneuropatier kan debutera upp till 75 . Vidare, kan rftliga polyneuropatier vara associerade med fotdeformiteter (som pes cavus och hammart r), skelettdeformiteter (som skolios), samt ibland ven andra organmanifestationer s som kardiell-, h rsel- och CNS-p rftliga polyneuropatierna delas i sin tur upp i heredit r motorisk och sensorisk Polyneuropati , ven kallad Charcot Marie Tooth (CMT); rftlig tryckk nslig neuropati (HNPP) samt heredit r sensorisk och autonom neuropati (HSAN).

9 CMT som r den vanligaste formen av heredit r neuropati, delas upp i demyeliniserande former (CMT1, CMT3= Dejerine-Sottas, CMT4 och CMT-X), samt axonala former (CMT-2, CMT5 och CMT6). Var och en av dessa CMT-typer, har i sin tur flera undergrupper. Polyneuropati kan ocks ses som ett delfenomen i autosomalt dominanta spinocerebell ra ataxier, fr mst SCA 1,2,3 och 4 samt Fragil-X associerad Tremor och Ataxi syndrom (FXTAS).Ib) rftliga polyneuropatier sekund rt till ned rvda metabola st rningarVid en rad inlagringssjukdomar orsakade av lysosomala eller peroxisomala defekter, ses Polyneuropati som en av manifestationerna av den metabola rubbningen ifr ga. Exempel p s dana sjukdomar r adrenomyeloneuropati, metakromatisk leukodystrofi, familj r amyloid neuropati (FAP), Refsums-, Fabrys-, Krabbe- och Tangiers sjukdom samt Abetalipoproteinemi.

10 Polyneuropati kan ocks ing i symtombilden vid mitokondriella sjukdomar s som Fredreichs ataxi (FRA), Neuropati-Ataxi-Retinitis Pigmentosa (NARP) och mitokondriell neurogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE). II) F rv rvade polyneuropatier beror p att perifera nerver under livets g ng har skadats sekund rt till andra sjukdomstillst nd i kroppen. F rv rvade polyneuropatier uppdelas i sin tur enligt den bakomliggande sjukdomsmekanismen. Dessa r systemiska sjukdomar, bristtillst nd, toxiska tillst nd, infektioner och immunologiska sjukdomar. IIa) Systemiska sjukdomarOlika typer av f rv rvade systemiska sjukdomar kan ha en skadande effekt p axon i det perifera nervsystemet (PNS). Den vanligaste metabola orsaken till Polyneuropati r diabetes mellitus.