PrenatalSafe® È IL PRIMO TEST PrenatalSafe® è il test non ...

1 TEST DEL DNA FETALE NEL SANGUE MATERNO PER LO STUDIO DEL CARIOTIPO FETALE E PER INDIVIDUARE GRAVI malattie genetiche NEL FETOPre natalSafe il test non invasivo che fornisce in gravidanza il pi alto livello d informazione sulla salute del feto oggi disponibilePre natalSafe IL PRIMO TEST PRENATALE NON INVASIVO ADATTO A OGNI TIPO DI GRAVIDANZAE il PRIMO test studia to per ril evare la presenza di aneuploidie e altera zi oni struttur ali cromosomiche su ogni cromosoma del genoma fe tal e. E il PRIMO test studia to per ril evare, olt re alle anomal ie fetal i ad alta corr elazione con l et matern a avanzata (>35 anni), anche le mut azioni del DNA fetale responsabili di gravi malattie genetiche al tamente correlate con l et paterna avanzata (>40 anni).

2 Pre natalSafe adatto al le gravidanze sin gole e gemellari, ottenute sia da concepimento naturale che mediante tecniche di PMA autologa ed eter olo ga. Il test in grado di ril evare anche 9 tra le pi comuni sindro mi da microdelezi one. ANEUPLOIDIEA nomalie cromosomiche dovute alla presenza di un cromosoma in pi , o in meno, ris pett o al normale assett o che ne prevede una coppia (un cromosoma in meno = monosomia; un cromosoma in pi = trisomia). Un esempio di aneuploidia la sindrome di Down. ALTERAZIONI STRUTTURALI DEI CROMOSOMIA nomalie cromosomiche che riguardano la strutt ura del cromosoma.

3 Tali alterazioni prevedono guadagno (duplicazione) o perdita (delezione) di materiale genetico e sono associate a q uadri cl inici s pesso molto DA MICRODELEZIONEA nomalie cromosomiche che riguardano la strutt ura del cromosoma. Tali alterazioni hanno dimensioni molto piccole, vengono indiv iduate in modo mirato mediante lo studio specifico della regione interessata dall anomalia e sono associate a q uadri clinici spesso molto GENETICHEG ravi patologie causate dalla presenza nel DNA del feto di mutazioni ereditarie, a insorgenza casuale, associate a quadri clinici spesso molto severi (deficit cognitivi, gravi malformazioni, ritardo nello sviluppo).

4 ROMA - Laboratori e Studi MediciVia Castel Giubileo, 11 00138 Roma (RM)Tel.: +39 06 8811270 (6 linee PBX)Fax: +39 06 64492025E-mail: - Laboratori e Studi MediciVia Enrico Cialdini, 16 (Affori Centre)20161 Milano (MI)Tel.: +39 02 39297626 (12 linee PBX)Fax: +39 02 392976261E-mail: 501 natalSafe IL T EST PI SENSIB IL E,COMPLETO E S IC UROSENSIBILITA Il test affidabile anche a bassa frazione fetale (FF>2%) con incidenza di falsi positivi inferiore allo 0,1%COMPLETEZZAIl t est offre tutela, gara nzie, e se rvizi compl ementari in aggiu nt a ai suoi 6 livelli di appro fondimento d indagineSICUREZZAIl test offre il pi alto livello di informazione ottenibi le in e poca prenatal e mediante metodi che non in vasive e rischio di abortivit azzerato 33 Per lo screening delle aneuploidiesui cromosomi 13, 18, 2155 Per lo screening delle aneuploidiesui cromosomi 13, 18, 21, X e Y+KK+CAggiunge alle potenzialit dianche lo studio delle aneuploidie 9 e 16.

5 E di sei sindromi da microdelezione La comunicazione del sesso del nascituro facoltativa PI DI UN SEMPLICE TEST L EVOLUZIONE DEGLI SCREENING PRENATALI NON INVASIVI IN GRAVIDANZA UNA PROCEDURA SEMPLICE E INTUITIVAL'unico test prenatale non invasivocon 6 livelli di approfondimentoUno screening prenatale in grado di soddisfare le esigenze di ogni gravidanzaRichiesta del kit di prelievoPrelievo del campione ematicoCompilazione dei moduli di richiestae del consenso informato Spedizione gratuitadel campione al LaboratorioRicezione del risultatooffre Amniocentesi e villocentesi gratuita in caso di esito positivo Follow-up gratuito dell esito, mediante cariotipo molecolare o analisi di sequenza del gene in cui stata identificata una mutazione Consulenza genetica pre e post gratuita Rimborso completo in caso di esito totalmente non conclusivo RHSafe gratuito in caso di madre Rh(D) negativa e padre Rh(D) positivo Refertazione rapida (a partire da 3 gg)

6 E analisi interamente condotte in Italia Tecnologie all avanguardia e competenza ventennale in genetic a e biologia molecolare Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno e sono rilevabili a partire dalla 5 settimana di gestazione. La quantit di DNA fetale circolante aumenta con l avanzare dell et gestazionale e dalla 10 settimana di gestazione sufficiente per garantire l elevata specificit e sensibilit del test. E UN TEST AFFIDABILE PER LA MADRE ED IL FETOPer lo screening non invasivo del cariotipo fetaleAggiunge alle potenzialit di PrenatalSafe Karyo anche lo studio di nove sindromi da microdelezione Plus Trisomia 1 Trisomia 2 Trisomia 3 Trisomia 4 Trisomia 5 Trisomia 6 Trisomia 7 Trisomia 8 Trisomia 9* Trisomia 10 Trisomia 11 Trisomia 12 Trisomia 14 Trisomia 15 Trisomia 16* Trisomia 17 Trisomia 18 Trisomia 19 Trisomia 20 Trisomia 22*PlusAnche PrenatalSafe COMPLETE prevede il livello plus che aggiunge al test lo screening delle nove sindromi da microdelezione

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