PRISE EN CHARGE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRES DE L …

1 PRISE EN CHARGE DES PRISE EN CHARGE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRESMALADIES NEUROMUSCULAIRESDE LDE L ENFANTENFANTDr Carole VUILLEROTS ervice de R ducation fonctionnelle p diatrique, L EscaleH pital Femme M re National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueEnseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueD finitionsVignettes cliniquesPrincipes de PRISE en chargeOrthop lioration des activit s et de la participation R f rences pour en savoir plus 3 Corne Ant rieureCorne Ant rieureNerf p riph rique Nerf p riph rique NeuropathiesCharcot-Marie-ToothNeuropath iesCharcotCharcot--MarieMarie--ToothToot hMuscleMuscleDystrophiesCong nitalesDuchenne / Beckerceintures (LGMD) SarcoglycanopathiesEmery-Dreifuss / FSHSd MyotonicSteinertMyopathiesCong nitalesM taboliquesDystrophiesCong nitalesDuchenne / Beckerceintures (LGMD)

2 SarcoglycanopathiesEmery-Dreifuss / FSHSd MyotonicSteinertMyopathiesCong nitalesM taboliquesMyasth niesMyastheniagravisSyndromes myasth niquescong nitauxMyasth niesMyastheniagravisSyndromes myasth niquescong nitauxJonction NMJonction NMAmyotrophie SpinaleinfantileAmyotrophie SpinaleinfantileUnit motriceLes MALADIES NEUROMUSCULAIRES de l enfantPathologie p riph riqueHYPOTONIE ET DEFICIT MUSCULAIREC ollagen VICollagen VIMerosinMerosinSarcoglycans , , , Sarcoglycans , , , Caveolin-3 Caveolin-3 DystrophinDystrophinPlectinPlectinCalpai nCalpainEmerin & lamin A/CEmerin & lamin A/CBethlem myopathyBethlem myopathyClassical CMDC lassical CMDS arcoglycanopathiesSarcoglycanopathiesDuc henne-BeckerDuchenne-BeckerLGMD 1 CLGMD 1 CEmery-Dreifuss MDEmery-Dreifuss MDLGMD 2 ALGMD 2 AEBS+ MDEBS+ MD DysferlinDysferlinMiyoshi-LGMD2 BMiyoshi-LGMD2 BFukuyama CMDF ukuyama CMDF ukutinFukutinnucleusExtra-cellular matrixFKRPFKRPLGMD 2 I & CMD1 CLGMD 2 I & CMD1 CMuscular dystrophies and proteinsLes MALADIES NEUROMUSCULAIRES Histoire familiale Grossesse et accouchement (hydramnios, diminutation des mouvements actifs foetaux, d tresse respiratoire n onatale) Nouveau n.

3 HypotonieD pendance respiratoire et nutritionnelle Nourrisson : Retard des acquisitions motricesHypotonie (cyphose dorsale, d faut de redressement des membres)Anomalie de la trophicit musculaireD pendance ventilatoire d s la naissanceD faut de succionCri faible, facies amimiqueD formation articulaire fix e: arthrogrypose n onataleEnseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueLes MALADIES NEUROMUSCULAIRES EnfantD faut moteurD ficit musculaire progressif ou fix , proximal ou distalTroubles de la marche (Marche dandinante) , chutes fr quentes, difficult monter ou descendre les escaliers, d faut de pr hension difficult prendre les objets en hauteur, fatigabilit musculaire la marche r cente ou ancienne, Lentement ou rapidement progressiveD formation articulaire fix e.

4 Cheville, rachisCrampe et douleur musculaire associ es ou non une impotence motriceSpontan e ou l effort (type d effort)Dysphagie (plus rare)Louis 3 ans Gar on Histoire n onatale et familiale sans particularit Motifs de consultation : Difficult la marche, course impossible, chutes fr quentes, ne peut pas monter les escaliers A l examen : D ficit musculaire pr dominance proximale Hypertrophie des mollets Dosage des CPK lev (x10)Evocateur de Myopathie de DuchenneMyopathie de Duchenne de Boulogne et de Becker Maladie r cessive li e au chromosome X Incidence: 18-30/100 000 naissances m les 1/3 des cas sont des mutations r centes du g ne codant la dystrophine (Xp21) Duchenne: Prot ine absente ou r duite (<5% de la N) Becker.

5 Prot ine pr sente mais anormaleMaladie progressive Perte de la mont e des escaliers 8 ans Perte de la possibilit de se lever d un si ge 9 ans Perte de la marche 9-10 ans (12 ans sous corticoides) Perte de l utilisation des membres sup rieurs vers 14 ans VNI 16 ans Trach otomie 18 ans D c s variable 25 40 ansUne atteinte cardiaque et respiratoire Atteintes resspiratoire par paralysie des muscles respiratoires (diaphragme et autres muscles respiratoires) (> 4 ans) EFR partir de 6 ans tous les ansRecherche hypoventillation alveolaire nocturne si > 14 ans ou CV<1litre Atteinte cardiaque (myocardiopathie hypertrophique) date d apparition et s v rit variables : Echographie cardiaque + ECG /an partir du diagnosticIntroduction du P rindopril 2 mg/jour vis e pr ventive partir de 8-10 ansDuboc D Am Heart J.

6 2007 Sep;154(3):596-602 Temps (mois)Modification du score musculaire moyenDMD et corticost ro des (CS): utilisation r pandue, efficacit d montr e sur la force musculaire [Manzur AY Cochrane 2004 & 2008]Zo 6 mois Parents consanguins Retard moteur avec station assise non acquise mais un d veloppement psychoaffectif parfait amyotrophie, ar flexie, d ficit musculaire pr dominance proximale Mimique normale CPK normale EMG: neurog ne et VCN motrice normale vocateur d une atteinte de la corne ant rieureEvocateur d amyotrophie spinale de type IAmyotrophie spinale (SMA) Maladie r cessive autosomique rare Incidence: 1/5000 naissances Fr quence des h t rozygotes: 1/35 Mutation du g ne SMN : D l tion homozygote ou conversion de l exon 7 du g ne SMN1: 93% D g n rescence des motoneurones spinaux responsable d une paralysie musculaire avec amyotrophie Aucune th rapeutique curative n est disponible ce jour Amyotrophie spinale infantile Formes cliniquesSMA type 1:premiers signes avant 6 mois, pas de tenue assise, d c s avant 2 ansSMA type 2: Premiers signes avant l age de 18 mois, la station assise peut tre acquise mais jamais la marche, d c s au del de 2 ansSMA type 3:premiers signes 18 mois, marche autonome esp rance de vie normaleWang CH Consensus statementfor standardofcarein spinal J Child Neurol.

7 2007 Aug;22(8):1027-49Le retentissement sur la croissance pulmonaire pour les formes pr coces Toute atteinte paralytique des muscles respiratoires avant 4 ans sera responsable d une hypoplasie pulmonaireAtteinte respiratoire D formation thoracique en car ne Syndrome restrictif et obstructif Type I pr coce: atteinte bulbaire Respectant le diaphragme (respiration paradoxale) Adrien 16 ans ATCD Familial de d formations au niveau des pieds D ficit musculaire d but tardif (adolescent ) et pr dominance distale peu ou pas progressif Difficult se chausser, fatigabilit la marche ou douleur aux pieds A l examen Pieds creux Amyotrophie et d ficit moteur pr dominance distale Areflexie ost otendineuse Petits d fauts sensitifs distaux associ sNeuropathie p riph rique de type Charcot Marie ToothDiagnostic : EMG (mesure VCN), biologie mol culaire g ne PMP 22 Maladie de Charcot Marie Tooth Neuropathies p riph riques h r ditaires sensitives et motrices fr quentes.

8 Pr valence 50-100/100 000 H t rog ne sur le plan cliniquesur le plan lectrophysiologiquesur le plan anatomopathologiquesur le plan g n tique Age de d but variable Le plus souvent aux membres inf rieurs Amyotrophie, faiblesse musculaire de topographie distale Avec ou sans troubles sensitifs Ar flexie ost otendineuse D formation (pieds creux) Tr s lentement progressiveLes MNM de l enfant Points communs Capacit s cognitives le souvent conserv es Origine g n tique et parfois familiale Faiblesse musculaire Diff rences Mise en jeu du pronostic vital pour certaines Age de d but tr s variable Evolutivit Enseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatrique22 Les principes de PRISE en CHARGE Une PRISE en CHARGE adapt e une maladie d finie, volutive ou fix e Pour la m me maladie des tableaux cliniques tr s diff rents un enfant et son entourage familial Parfois des imp ratifs thiques Pas de sch ma th rapeutique unique Une PRISE en CHARGE pr coce, r guli re, prolong eEnseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule.

9 M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueUne PRISE en CHARGE Pluridisciplinaire du faitDes cons quences en terme de d ficiences Orthop diques Respiratoires Cardiaques NutritionnellesDes cons quences en terme de limitation d activit et restriction de participation Int gration scolaire et professionnelle Autonomie et ind pendance dans les AVQ Mobilit National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueR le du m decin de MPRD iagnostique et th rapeutique De coordination entre les professionnels et la familleKin sith rapeuteErgoth rapeutePsychologuePsychomotricienOrthoph onisteInfirmi reAppareilleurEducateur coleR ducateurs lib rauxServicesMCOS tructures m dicosocialesServices de SSRInt r t de l valuation dans les MNM suivre l volution spontan e du patient recentrer les attentes des parents, les th rapeutes sur des objectifs r alistes, pr parer des tapes importantes comme la perte de marche [vuillerot et al 2009]

10 Mesurer l efficacit ventuelle des th rapeutiquesEnseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriquePar exemple La Mesure de Fonction Motrice (MFM) chelle de 32 items [Berard 2005](20 items si <7 ans [de Lattre2011]) R partis en 3 dimensions D1:debout et transferts D2: motricit axiale et proximale D3: motricit distale Score par dimension et score total exprim en % de la fonction motrice normale chelle valid e, traduite en plusieurs langues National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatrique volution du Score Total MFM chez 72 patients DMDy = 185,82e-0,1383xR2= 0,63540102030405060708090100051015202530 35 Age (years)Total Score.