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1 Produkte Einleitung, Testbezeichnung bietet Ihnen als weltweit erste Internet-Plattform die M glichkeit, die individualisierte Risikokalkulation - altersabh ngig - teilindividualisiert nach dem Prinzip der Arbeitsgruppe um Professor Nicolaides, London - altersunabh ngig vollindividualisiert nach dem AFS -Prinzip von Schmidt und Scharf, Med. Hochschule Hannover bzw. Universit tsfrauenklinik Heidelberg fu end auf - der fetalen Nackentransparenz (Nuchal Translucency, NT, Nackenfalte) - dem im m tterlichen Blut gemessenen freien -HCG - dem im m tterlichen Blutgemessenen PAPP-A f r Feten zwischen der 11+0 und der 13+6 Schwangerschaftswoche (SSW) durchzuf hren.

2 Diese Berechnung wird mit unterschiedlichen Bezeichnungen versehen. Meist spricht man im Zusammenhang hiermit von - Ersttrimesterscreening (ETS) - NT-Screening - NT-Test - Nackenfaltentest Testaussage, Bedeutung Der Sinn dieser Berechnung ist es, jeder Schwangeren die Auskunft zu geben, wie hoch jetzt ihr ganz pers nliches Risiko daf r ist, da ihr ungeborenes Kind von einem Down-Syndrom (fr her: Mongolismus ) betroffen sein k nnte. Dabei ist das Down-Syndrom die Spitze des Eisberges: - Es ist die h ufigste ber eine Fruchtwasseranalyse (~ Chromosomenanalyse) vorgeburtlich diagnostizierbare genetische Erkrankung - Es ist, kommt es zur Geburt, mit einem Langzeit- berleben verbunden - Die hiervon betroffenen Menschen haben hinsichtlich ihrer psychomentalen Entwicklung eine ung nstige Prognose (5% geistig leicht, 25% geistig m iggradig, 2/3 geistig schwer behindert) Andere, ebenfalls ber die NT-Messung diagnostizierbare genetische Erkrankungen (Edwards-Syndrom, P tau-Syndrom)

3 Sind mit einer deutlich niedrigeren Eintritts-Wahrscheinlichkeit, einer st rkeren geistigen Behinderung und einer deutlich schlechteren nachgeburtlichen berlebensprognose versehen. Insoweit wird die generelle Frage: K nnte das ungeborenen Leben von einer genetischen Erkrankung betroffen sein , in Zahlen ausgedr ckt an der h ufigsten und bedeutsamsten Form, n mlich dem Down-Syndrom fest gemacht. An dieser Stelle sei ausdr cklich darauf hingewiesen, da Sinn und Zweck einer derartigen Risikoeinsch tzung nicht die Festlegung eines F rs oder Widers ist, was die Schwangerschaft an sich anbelangt. Es handelt sich hier lediglich um ein Suchverfahren, solche Schwangerschaften korrekt zu erfassen, bei welchen eine gegen ber der normalen Schwangerschaft erh hte Wahrscheinlichkeit f r das Vorliegen eines Downsyndroms gegeben ist.

4 Diese Information dient als Entscheidungsgrundlage f r die individuelle Schwangere, ob sie sich (bei auff lligem Test mit einem dann rationalen Grund und nicht aus einer alleinigen Bauchentscheidung heraus) einer weiterf hrenden, dann invasiven Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung - Amniozentese SSW, Chorionzottenbiopsie SSW) unterziehen sollte. Damit ist der Sinn des Testes, bildlich gesprochen, im Meer der vorgeburtlichen Medizin solche Schwangerschaften zu entdecken, bei welchen eine weiterf hrende invasive Diagnostik Sinn macht, sofern die Schwangere sich mit der Frage besch ftigt: K nnte mein Kind genetisch krank sein.

5 Der Test dient damit als Netz, in welchem solche Schwangerschaften erfasst werden sollen, bei welchen sich der Anfangsverdacht auf eine genetische Auff lligkeit ergibt. Die logische Folge eines auff lligen Befundes ist es, eine invasive Diagnostik durchf hren zu lassen (Fruchtwasseruntersuchung oder Mutterkuchenprobe-Chorionzottenbiopsie): Nur diese Vorgehensweise erm glicht eine klare und endg ltige Antwort auf die Frage, ob das ungeborene Kind vom Down-Syndrom betroffen ist oder nicht. Ein h ufiges Mi verst ndnis an diesem Punkt ist, Test-Auff llig bedeute, das ungeborene Kind sei krank: Die berwiegende Mehrzahl selbst solcher Schwangeren, welche im Test positiv sind, tragen in Wirklichkeit ein gesundes Kind aus: F hrt man eine alleinige NT-Messung (=eigentlich Alter + NT ) durch und kalkuliert dann das sog.

6 Adaptierte Risiko, so findet sich bei 3 von 100 der positiv bzw. auff llig getesteten Schwangeren bei Durchf hrung einer weitergehenden invasiven Diagnostik ein krankes Kind (positiver Test-Vorhersagewert: 3%). Dies bedeutet im Umkehrschlu : Selbst bei auff lliger Testung haben immerhin 97 von 100 positiv getesteten Schwangeren tats chlich ein gesundes Kind. F hrt man eine mit der Biochemie kombinierte NT-Messung (=eigentlich Alter + NT+ Biochemie (Papp-A und f HCG) ) durch und kalkuliert dann das sog. adaptierte Risiko, so findet sich bei 8 von 100 der positiv bzw. auff llig getesteten Schwangeren bei Durchf hrung einer weitergehenden invasiven Diagnostik ein krankes Kind (positiver Test-Vorhersagewert: 8%).

7 Dies bedeutet im Umkehrschlu : Selbst bei auff lliger Testung haben immerhin 92 von 100 positiv getesteten Schwangeren tats chlich ein gesundes Kind. Aber: 8 von 10 Kinder, die tats chlich ein Down-Syndrom tragen, werden bei der alleinigen Nackentransparenzmessung als auff llig ( testpositiv ) charakterisiert, 9 von 10 Kinder, die tats chlich ein Down-Syndrom tragen, werden bei der mit Biochemie kombinierten Nackentransparenzmessung als auff llig ( testpositiv ) eingestuft. Das bedeutet, da der kombinierte NT-Test bei 90% aller kranken Kinder eine richtige Zuweisung durchf hrt. Diese lautet: Hier liegt eine auff llige Befund-Konstellation vor.

8 Eine weiterf hrende Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionbiopsie) macht Sinn. In der dann folgerichtigen Konsequenz, eine invasive Diagnostik durchf hren zu lassen, werden dann auch diese 9 von 10 Down-Syndrom-Kinder als solche erfasst. Insoweit ist die h ufigste und typische Wahrscheinlichkeit im Falle eines auff lligen = positiven Testergebnisses: Ich bin positiv getestet worden. Eine weiterf hrende invasive Diagnostik sollte durchgef hrt werden, nicht um zu beweisen: Das Kind ist krank. Sondern um, dann aus guten Gr nden, nachzuweisen, da das Kind, auch bei auff lligem Testergebnis, in Wirklichkeit gesund ist. Sollte der psychologisch widrige Umstand eintreten, dass in Folge dieser Diagnostik tats chlich eine Schwangerschaft mit Downsyndrom festgestellt wird, so darf die Schwangere mit diesem Wissen keinesfalls allein gelassen werden; vielmehr sollte eine umfangreiche Betreuung und Beratung der Schwangeren in einem Netzwerk kompetenter Experten (Psychologe, Genetiker, Pr natalmediziner, Kinderarzt, Betroffenengruppe) erfolgen.

9 Der Entscheidung, wie die hiervon betroffene Schwangere in der Konsequenz ihres Handelns letztlich mit einer derartigen Information umgeht, mu mit Respekt und Achtung begegnet werden. Testentwicklung-Altersrisiko Fragt man sich nach der Berechtigung, eine derartige Suchstrategie auf das Down-Syndrom zur Anwendung zu bringen, so lautet die Antwort: Die Durchf hrung eines derartigen Tests macht immer mehr Sinn. Hintergrund hierf r sind folgende berlegungen: - Immer weniger Frauen bekommen immer sp ter Kinder - Die daraus abgeleitete tats chliche Wahrscheinlichkeit, ohne entsprechende medizinische Ma nahmen ein woran auch immer erkranktes Neugeborenes zu geb ren, steigt deutlich an - Dar berhinaus gibt es immer mehr Schwangere, die aufgrund ihrer individuellen Lebensumst nde ein erh htes Risikoprofil f r genetische, aber auch k rperliche St rungen mit sich bringen (Zucker, erh htes Gewicht)

10 , f r welche die NT-Messung empfindlich ist Insbesondere der erste Punkt bedingt, da die durchschnittliche Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu geb ren, in den letzten Jahren deutlich gestiegen ist. Diese vordergr ndige Wertung des Alters der Schwangeren stammt aus den 1970er Jahren. Sie beruht auf der alleinigen Betrachtung eines m tterlichen Risikofaktors im Hinblick auf die Frage: Ist mein ungeborenes Kind mutma lich genetisch gesund oder krank? Damit vermag das m tterlich Alter allein eine nur sehr allgemeine, keinesfalls aber individuelle Aussage hierzu leisten. Die Empfindlichkeit (Sensitivit t) dieser Logik der Risikoermittlung ist dar ber hinaus recht niedrig.