Revista Mexicana de Medicina Física y Rehabilitación

1 Otras secciones deeste sitio: ndice de este n mero M s revistas B squedaOthers sections inthis web site: Contents of this number More journals SearchArt culo:Esclerosis lateral amiotr aDerechos reservados, Copyright 2003:Sociedad Mexicana de Medicina F sica y Rehabilitaci n, ACRevista Mexicana deMedicina F sica y Rehabilitaci nN Mexicana de Medicina F sica y Rehabilitaci n44MG Revista Mexicana de Medicina F sica y Rehabilitaci n 2003; 15: * M dico residente del tercer a o de la Especialidad de Medicina deRehabilitaci n. UMFRRN, IMSS, M xico DF.** Director de la UMFRRC, IMSS, M xico DF.** Jefa de Consulta Externa y Hospitalizaci n de la UMFRRC, IMSS,M xico esclerosis lateral amiotr fica (ELA), denominada tam-bi n coloquialmente como la enfermedad de Lou Gehrig (enhonor al jugador norteamericano de Nueva York de b isbolfallecido en 1941 por ELA a los 37 a os), fue descrita porprimera vez por el m dico franc s J.

2 M. Charcot en 1874; esla forma m s frecuente de afecci n progresiva degenerativaque altera las neuronas motoras de la corteza cerebral, lesio-nando la v a piramidal, con p rdida de las neuronas del astaanterior de la m dula espinal y en los n cleos motores de lospares craneanos inferiores. Afecta a neuronas motoras cen-trales y perif ricas a la vez, consider ndose la forma m sdevastadora de todos los trastornos neurodegenerativos1,3,7, ASu incidencia es de 1-5 casos por 100,000 habitantes, pre-dominando en la quinta y s ptima d cadas de la vida; ini-ciando entre los 50-59 a os de edad, teniendo su pico m xi-mo a los 75 a os, y disminuyendo a partir de los 80 a os om s.

3 Afecta con una frecuencia ligeramente superior a losvarones en comparaci n con las mujeres de :1 a lateral amiotr fica. Monograf aDra. Nancy Gonz lez D az,* Dr. Eduardo Escobar Barrios,** Dra. Carolina Escamilla Ch vez **RESUMENLa esclerosis lateral amiotr fica (ELA), es hist ricamente una enfermedad importante dentro de los trastornos neurodegene-rativos, por las distintas manifestaciones que involucran tanto signos de neurona motora central y perif rica. La presentemonograf a pretende ofrecer una panor mica de las teor as m s recientes sobre su patog nesis poco entendida; as como elcuadro cl nico caracter stico y los criterios diagn sticos actuales para llegar a su diagn stico oportuno, y los m todos delaboratorio-gabinete que pueden ser de utilidad para confirmar o descartar la entidad.

4 A la vez de aportar una pauta para elmanejo m dico y rehabilitatorio, de esta devastadora clave: Esclerosis lateral amiotr fica, fisiopatolog a, cuadro cl nico, diagn stico, amyotrophic lateral sclerosis, is historically an important illness inside the neurodegeneration diseases, by the different dem-onstrations that involve so much signs of lower and upper motor neuron. The present monograph intends to offer a view of therecent theories on its pathogenesis little understood; as well as the characteristic clinical picture and the present diagnostic criteriato arrive at its diagnose opportune, and the methods of laboratory-cabinet that can be of utility to confirm or to rule out the disease.

5 At the same time to contribute a guideline for the medical management medico and rehabilitation, of is devastating words: Amyotrophic lateral sclerosis, pathogenesis, clinical picture, diagnosis, evoluci n es progresiva, y puede ser de 2 a 6 a os, conuna supervivencia media de 1 a 3 a os1-3,6,8,10. Del 5-10%de los casos tiene un car cter familiar, con una herenciaautos mica dominante; el resto (90%) corresponde a la for-ma espor dica. La evoluci n de la forma bulbar es el tipom s maligno1-3,7. Se han descrito focos end micos de ma-yor prevalencia en el Pac fico Occidental (Guam, NuevaGuinea Pap a), donde la prevalencia es 50 veces mayorque la mundial3, ASe desconoce la etiolog a de la enfermedad1,2,6.

6 Se citan va-rios factores de riesgo: traumatismos previos, exposici n at xicos (plomo, mercurio, ars nico, manganeso, orina), inter-venciones quir rgicas previas1,7. En la poblaci n de las islasdel Pac fico Occidental se ha postulado que un factor ambien-tal neurot xico, el amino cido beta-metilamino-alanina esresponsable de la elevada incidencia de la ELA en esta regi n,sin embargo esta relaci n no ha podido establecerse con clari-dad4. En algunos casos de ELA espor dica se ha encontradoinfecci n viral persistente, detect ndose un enterovirus RNAen la m dula espinal, pero esta observaci n no ha sido confir-mada, y el papel de los enterovirus incluyendo el poliovirusno ha sido establecido con claridad7.

7 La autoinmunidad pue-de tener un papel en la etiolog a. Se han encontrado anticuer-pos contra los canales de voltaje de calcio que interfieren conla regulaci n intracelular de calcio, llevando a la degenera-Volumen 15, N m. 2, abril-junio 2003 Esclerosis lateral amiotr fica. n de las neuronas motoras. Sin embargo, la inmunoterapiano ha sido efectiva en pacientes con A sta pudiera resumirse de la siguiente forma: Hinchaz n de los neurofilamentos en los axones proxi-males. Acumulaciones perif ricas y neurofilamentos en axo-nes y cuerpos celulares neuronales. Inclusiones alrededor del cuerpo celular de neurofila-mentos fosforilados, e inmunorreactividad al ubiquitin,y en algunos casos familiares, inmunorreactividad de lasuper xido dismutasa Cu/Zn (SOD1).

8 Cuerpos tipo Lewy dentro del citoplasma neuronal. Fragmentaci n del aparato de Golgi. Reducci n del calibre del ax n distal. Degeneraci n walleriana axonal. Atenuaci n de las dendritas6, desconoce bien la causa de la ELA espor dica2. Nohay hasta la fecha una explicaci n satisfactoria de las causasy los mecanismos de la ELA, pero se han postulado variaship tesis; lo que presupone que esta entidad es el resultadode un complejo multifactorial que se interrelaciona entre s 4, hip tesis m s reciente es que la muerte celular podr aser causada por sustancias end genas que se comportan comoendotoxinas. Se ha implicado espec ficamente al glutamatoend geno en el medio extracelular de la m dula espinal y otrasregiones cerebrales, basado en el hecho de que el glutamato yel aspartato se encuentran elevados en el l quido cefalorraqu -deo.

9 Se propone que existe una alteraci n en el transporte delglutamato, lo que lleva a que ste tienda a acumularse, y estofacilitar a la hiperactivaci n de los receptores de glutamato,lo que llevar a a la muerte neuronal. En estudios de pacientescon ELA espor dica se ha observado una disminuci n del 30-90% de las prote nas encargadas del transporte del glutamato,y dicha disminuci n no se observ en otras regiones del cere-bro que no se alteran en la ELA4,6,7,11, el caso de ELA familiar, existe un gen modificado, enaproximadamente el 20% de los pacientes, localizado en ellocus gen tico en el gen de la super xido dismutasa de co-bre-zinc (SOD1)

10 En el cromosoma , enzima citoplas-m tica que tiene un importante papel antioxidante mediantela eliminaci n del radical libre super xido, radicales hidroxi-los, per xido de hidr geno y per xido de nitrato. El ion co-bre cuando no esta unido a una prote na es citot xico. Deah que se mencione como otro posible mecanismo de neu-rotoxicidad, la reducci n de la habilidad de la enzima SOD1mutada en unirse a este ion. Se ha postulado que el excesode glutamato extracelular con el aumento del estr s oxidati-vo debido a la disminuci n de la actividad de la SOD1, hacea las neuronas m s susceptibles al da o neuronal por activa-ci n de los receptores de glutamato, de modo que la concen-traci n extracelular de ste no necesita ser demasiado eleva-da para matar a las neuronas.