Síndrome de deleción 22q11.2 o síndrome de DiGeorge

1 Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad S ndrome de deleci n o s ndrome de DiGeorge S ndrome velocardiofacial / S ndrome de Shprintzen Esta ficha re ne informaci n de ayuda a los profesionales implicados en la atenci n de la discapacidad en su trabajo de evaluaci n y acompa amiento de personas que padecen estas enfermedades raras. En ning n caso, sustituye a una evaluaci n individual. Breve descripci n de la deleci n Adaptado de la Enciclopedia de Orphanet para profesionales [1]. Definici n: El s ndrome de deleci n (o s ndrome de DiGeorge ), se debe a una anomal a cromos mica. Por lo general, los afectados presentan malformaciones card acas, dismorfismo facial, retraso del desarrollo con o sin discapacidad intelectual, trastornos conductuales, dificultades de locuci n debidas a mal funcionamiento del velo palatino, problemas de hipocalcemia y, en ocasiones, inmunodeficiencia.

2 Epidemiolog a: La prevalencia mundial estimada est entre 1 y 1 nacidos vivos. Cl nica: El fenotipo cl nico del s ndrome de deleci n es extremadamente variable. Determinadas personas presentan un fenotipo completo, mientras que otras presentan formas muy atenuadas, reconocidas tard amente. Las malformaciones card acas cong nitas, presentes en m s del 50% de los casos, incluyen malformaciones conotruncales o defectos septales (tronco arterioso com n, tetralog a de Fallot, interrupci n del arco a rtico, comunicaci n interventricular o interauricular, etc.). M s del 75% de los afectados presentan insuficiencia funcional del velo del paladar, en ocasiones asociada a una hendidura del paladar (con poca frecuencia, paladar hendido;. excepcionalmente, labio leporino).

3 La insuficiencia velo-palatina provoca regurgitaci n a trav s de las fosas nasales del beb . Es responsable de una voz hipernasal. Numerosos ni os presentan un dismorfismo facial moderado (fisuras palpebrales estrechas, punta nasal bulbosa, boca y orejas peque as, hipoplasia malar) y anomal as ortop dicas (cifosis, escoliosis, v rtebra en mariposa, hemiv rtebra, pie zambo, polidactilia). Alrededor del 75% de los ni os presentan cierto grado de inmunodeficiencia (secundaria a una aplasia/hipoplasia t mica) por lo que presentan mayor riesgo de desarrollar infecciones. Tambi n presentan riesgo m s elevado de desarrollar una enfermedad autoinmune, en particular hipotiroidismo secundario, p rpura trombocitop nica inmune y artritis idiop tica juvenil.

4 En el 50% de los casos se observa hipocalcemia neonatal, que por lo general remite con la edad, aunque puede reaparecer a cualquier edad o tras una infecci n, una intervenci n quir rgica o un embarazo. Otras manifestaciones pueden incluir El s ndrome de deleci n Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad | octubre de 2017 1. malformaciones gastrointestinales (malrotaci n intestinal, ano imperforado), renales (agenesia o displasia multiqu stica), sordera, hipotiroidismo o hiperparatiroidismo. Los problemas de aprendizaje son muy comunes (>80%). Se asocian a una discapacidad intelectual de grado variable en m s del 50% de los casos. Es frecuente el d ficit de atenci n con o sin hiperactividad. M s de un tercio de los afectados desarrollan signos de psicosis durante la adolescencia o en la edad adulta.

5 Etiolog a: El s ndrome se debe a una p rdida (deleci n) de un peque o fragmento en la regi n del cromosoma 22. Entre un 5-10% de los casos la delecion es trasmitida por el padre o la madre, pero la mayor a son producidas de novo. Una persona portadora de la deleci n puede transmitirla a su descendencia con un riesgo del 50%. NB: en ocasiones se emplea el t rmino microdeleci n en referencia a que se trata de una anomal a de peque o tama o, no detectable con un cariotipo est ndar. Manejo y pron stico: El tratamiento depende de las manifestaciones cl nicas. El seguimiento de las personas portadoras del s ndrome de deleci n es multidisciplinar. Las malformaciones, en particular del paladar, pueden requerir reeducaci n logop dica y alimentaci n nasog strica.

6 Los problemas psiqui tricos y neurol gicos pueden requerir tratamiento farmacol gico y/o un manejo por psiquiatras infantiles o de adultos. Adem s de la detecci n de los problemas de aprendizaje y del examen cl nico, es necesario hacer un seguimiento de por vida de la calcemia (para adaptar la suplementaci n c lcica) y de la funci n tiroidea. El pron stico es variable y depende de la gravedad de los s ntomas. La discapacidad asociada al s ndrome de deleci n Extra do de la Enciclopedia Orphanet para p blico en general [2]. Qu situaciones de discapacidad pueden derivarse de las manifestaciones de este s ndrome? Las manifestaciones del s ndrome son extremadamente variables. No todas las personas afectadas se enfrentan al conjunto de manifestaciones ni a todas las situaciones de discapacidad mencionadas a continuaci n.

7 1. Problemas de aprendizaje, Trastorno por D ficit de Atenci n con o sin Hiperactividad (TDA-H) y discapacidad intelectual El retraso cognitivo debe detectarse precozmente y evaluarse. Requiere de un manejo educativo y reeducativo multidisciplinar y, si es necesario, de una escolaridad adaptada. Adem s, puede presentarse una discapacidad intelectual leve (las discapacidades intelectuales graves son poco frecuentes). Incluso en ausencia de discapacidad intelectual, los trastornos de atenci n, la hiperactividad, los problemas de comportamiento y las alteraciones de las habilidades visoespaciales pueden afectar al aprendizaje escolar. El retraso del lenguaje es muy com n. Por lo general, le siguen las dificultades de locuci n relacionadas con las anomal as del velo palatino (ver a continuaci n).

8 Un acompa amiento y apoyo escolar adaptado permiten seguir correctamente el programa acad mico. El s ndrome de deleci n Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad | octubre de 2017 2. 2. Problemas de locuci n Una disfunci n del velo del paladar, posiblemente agravada por las anomal as anat micas (paladar hendido, velo del paladar corto, vula corta y b fida) conllevan frecuentemente dificultades de locuci n: problemas en la articulaci n del lenguaje (dificultades fonol gicas) y/o rinonalia (voz hipernasal) que requieren una reeducaci n logop dica y, en ocasiones, una intervenci n quir rgica espec fica (faringoplastia). La rinonalia puede hacer el habla ininteligible, con el consiguiente riesgo de sufrimiento psicol gico y de aislamiento. 3.

9 Deficiencias auditivas Los problemas auditivos (otitis recurrente, anomal as del o do externo, medio, interno, etc.) pueden dar lugar a sordera de transmisi n, con una gravedad de leve a media y m s raramente a una sordera de percepci n. En los casos m s graves, la colocaci n de un aud fono permite compensar la deficiencia auditiva, aunque en ni os y adolescentes puede tener repercusiones psicol gicas. 4. Dificultades de motricidad Los problemas motores pueden provocar torpeza en la ejecuci n de los movimientos. Una hipoton a puede dar lugar a un ligero retraso del desarrollo y lentitud. 5. Problemas psicopatol gicos Los problemas de ansiedad son frecuentes y alteraciones dentro del espectro de la esquizofrenia pueden manifestarse a lo largo del tiempo.

10 Sus manifestaciones son muy variables de una persona a otra y, tambi n, a lo largo del tiempo en una misma persona. El diagn stico deber hacerlo un psiquiatra. La aparici n de los problemas psic ticos puede ir precedida por un deterioro cognitivo. 6. Problemas metab licos La hipocalcemia secundaria al hipoparatiroidismo puede provocar calambres, dolor, y/o fatiga muscular. Un cansancio significativo puede afectar a los ni os. La hipocalcemia puede, en ocasiones, causar una crisis convulsiva generalizada o focal. Estos problemas y deficiencias pueden dar lugar a una discapacidad que afecta a las capacidades cognitivas, al aprendizaje, la motricidad global, la comunicaci n y la autonom a en los actos de la vida diaria que repercuten en el mbito dom stico, cotidiano, social, escolar y profesional.