Wilson病診療ガイドライン 2015 - jsimd.net

1 1 Wilson 2015 2 Wilson Wilson WD Wilson 1912 100 1) 1960 WD WD Kayser, Fleischer WD 1950 Scheinberg WD WD 13 P ATPase ATP7B ATPase WD 4 40 2-9) 2003 2008 10-11) 2012 EU 12)

2 WD WD 1 13) 3 Wilson WD 3 1 2008 137 3 14 2003 2008 2012 2011 Minds Minds 2007 15,) EASL Clinical Practice Guidelines 12) American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD) 1 11)

3 WD WD 4 I Wilson 1 2 3 Wilson 7 II Wilson III 1 2 3 4.

4 IV 1 2 Kayser-Fleischer 3 4 5 6 V ------------------------------ VI 1 2 3 4 VII VIII 1 2 3 4 5 (1) (2) 6 7 IX.

5 5 1 2 3 4 5 6 7 8 X XI 1 2 3 XII 1 2 XIII 6 I.

6 WD ATP7B Copper transporting ATPase ATP7B COMMD1 WD ATP7B WD 1 (ceruloplasmin) C (cytochrome C oxidase) (lysyl oxidase) (dopamine- -hydroxidase) (tyrosinase) Cu/Zn (superoxide dismutase) 16) Menkes occipital horn 17) 18) 19) 1 23 1 20) Copper transporting ATPase (ATP7A) 12 71% 17) 2 21) 2 1 85 21) 1 90 7 5% 2.

7 2a CTR1 CCS2 COX17 ATOX1 (HAH1) Cu/Zn ATP7B Copper transporting ATPase 22) ATP7B N 6 8 3 ATP7B lysosome-associated protein 1 lamp 1 lamp 2 Rab7 Niemann-Pick C1 Protein 23-26) COMMD1 27) COMMD1 ATP7B 28) COMMD1 29) WD 3. WD 2b WD ATP7B ATP7B 18) X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP) 30) 8 31) ATP7B 32) II.

8 WD 3 1 100 120 1 33,34) 90 1 35) 55,000 1 36) 58,000 1 37) 425 4 38) 5 3 8 9 -6 11 25 50 3 39) ( ) III. WD Saito 1965-1977 154 2 40) 1 Coombs I B I B 9 5 35 40 I B 1 WD 5 35 12) WD 3 41) 3 40 42) 2 WD WD 43) 2 20 43)

9 WD Kayser-Fleischer WD 12) WD 10 30 44) WD WD WD Coombs 3 WD 12) WD 6 12% 10 45) 95% 46) WD 1 2 11) 47) WD 45) 48) Kayser-Fleischer WD Coombs WD Walshe 220 25 12% 49) Saito 283 3 40) HELLP Hemolytic anemia Elevated Liver enzymes Low Platelet count 50) 51)

10 Fanconi 2 I B 6 40 15 20 I C 11 I C Kayser-Fleischer Kayser-Fleischer 72 100% I B 1 6 40 15 20 11,14,52) (dystonic posture) (choreoathetosis) 11,14,52) WD 15 1 WD 53) 2 WD 52,54)