Transcription of グルコーストランスポーター1欠損症症候群（GLUT …
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Example: biology
グルコーストランスポーター1欠損症症候群（GLUT …
GLUT-1DS (glucose transporter type 1 deficiency syndrome GLUT-1 DS OMIM 606777) 1991 De Vivo GLUT-1DS 200 2011 57 10 2 SLC2A1 OMIM 138140 de novo 4 Doose GLUT-1DS
1． 概要 ケトン体の代謝が障害されている状態である。主な酵素欠損として、βケトチオラーゼ欠損症、サ
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