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CRPP Centre de R f rence des Pathologies Plaquettaires Syndrome MYH9 Macrothrombocytop nies constitutionnelles li es MYH9 (Anomalie de May-Hegglin, Syndrome de Sebastian, d Epstein, de Fechtner, d Alport-like avec macrothrombocytop nie) Livret destin au patient D cembre 2011 - 2 - Quelle est cette maladie Mode de transmission Quelle est l anomalie responsable Tableau clinique, biologique et diagnostique Prise en charge R gles de vie Ce document est le r sultat de r flexion et d changes entre les m decins associ s au CRPP. Il est relatif l information faite aux patients atteints de Macrothrombocytop nies h r ditaires li es des mutations du g ne MYH9 appel es aussi Syndrome MYH9 . Le CRPP est le Centre de R f rence des Pathologies Plaquettaires. Ce centre labellis par le Minist re de la Sant et des Solidarit s dans le cadre du plan maladies rares rassemble des m decins sp cialis s dans les Pathologies Plaquettaires Rares r partis dans six CHU en France.
- 3 - QQuueellllee eesstt cceettttee mmaallaaddiiee Il s’agit d’un ensemble hétérogène de maladies héréditaires rares ayant en commun
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