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1 CRPP Centre de R f rence des Pathologies Plaquettaires Syndrome MYH9 Macrothrombocytop nies constitutionnelles li es MYH9 (Anomalie de May-Hegglin, Syndrome de Sebastian, d Epstein, de Fechtner, d Alport-like avec macrothrombocytop nie) Livret destin au patient D cembre 2011 - 2 - Quelle est cette maladie Mode de transmission Quelle est l anomalie responsable Tableau clinique, biologique et diagnostique Prise en charge R gles de vie Ce document est le r sultat de r flexion et d changes entre les m decins associ s au CRPP. Il est relatif l information faite aux patients atteints de Macrothrombocytop nies h r ditaires li es des mutations du g ne MYH9 appel es aussi Syndrome MYH9 . Le CRPP est le Centre de R f rence des Pathologies Plaquettaires. Ce centre labellis par le Minist re de la Sant et des Solidarit s dans le cadre du plan maladies rares rassemble des m decins sp cialis s dans les Pathologies Plaquettaires Rares r partis dans six CHU en France.

2 Ce groupe est coordonn par le CHU de Bordeaux. - 3 - QQQuuueeelllllleee eeesssttt ccceeetttttteee mmmaaalllaaadddiiieee Il s agit d un ensemble h t rog ne de maladies h r ditaires rares ayant en commun un risque de saignement d une anomalie de cellules sanguines appel es plaquettes . Ces maladies sont connues sous les termes suivants : syndrome de May-Hegglin (MHA), de Fechtner (FTNS), d Epstein (EPTS), de Sebastian (SBS), syndrome Alport-like avec Macrothrombocytop nie (APSM). Une atteinte d autres cellules sanguines, les globules blancs, peut coexister avec l anomalie plaquettaire mais elle ne rev t pas de gravit particuli re. Une association possible avec une surdit , une atteinte r nale et plus rarement avec une cataracte est une caract ristique de ces syndromes. MMMooodddeee dddeee tttrrraaannnsssmmmiiissssssiiiooonnn Ces maladies sont transmission dominante : il suffit que l un des parents soit atteint pour que les enfants le soient.

3 Les sujets atteints sont h t rozygotes pour l anomalie. Dans certaines familles, l anomalie n est pas retrouv e chez les parents. L enfant est alors le premier membre atteint de la famille. Ces maladies peuvent atteindre les deux sexes et sont observ es dans des populations d origine g ographique diff rente. QQQuuueeelllllleee eeesssttt lll aaannnooommmaaallliiieee rrreeessspppooonnnsssaaabbbllleee L anomalie est une modification d un constituant des plaquettes sanguines, appel e myosine. La myosine est indispensable pour que les plaquettes soient en nombre normal, ce qui est n cessaire pour arr ter un saignement. En cas d anomalie de la myosine, les plaquettes sont en nombre diminu et leur taille augmente. La myosine est pr sente dans d autres cellules, les globules blancs, et dans d autres organes : le rein, l oreille, l il.

4 Ces cellules et organes peuvent donc tre atteints si la myosine est anormale. - 4 - TTTaaabbbllleeeaaauuu cccllliiinnniiiqqquuueee,,, bbbiiiooolllooogggiiiqqquuueee &&& dddiiiaaagggnnnooossstttiiiqqquuueee Les signes h morragiques sont inconstants et habituellement mod r s. Les saignements sont spontan s parfois, mais surtout provoqu s lors de traumatisme ou d intervention chirurgicale. Les h morragies peuvent aussi tre s v res. La s v rit des manifestations h morragiques ne varie pas avec l ge. Les localisations spontan es les plus communes sont les saignements de nez, le purpura (petites taches rouges sur la peau) et les h morragies prolong es au moment des r gles. Les syndromes FTNS, EPTS et APSM comportent de plus une atteinte r nale - simple prot inurie (albumine dans les urines) et h maturie (pr sence de sang dans les urines, pouvant voluer vers une insuffisance r nale - et une surdit.)

5 Une cataracte bilat rale est parfois pr sente chez les patients atteints de FTNS ou d APSM. Les atteintes r nales et oculaires ainsi que la surdit peuvent appara tre pr cocement pendant l enfance ou plus tard l ge adulte seulement, mais le plus souvent avant 40 ans. Les principaux risques m dicaux li s au Syndrome MYH9 sont de deux ordres : 1) h morragies exposant aux risques transfusionnels 2) d veloppement d une insuffisance r nale irr versible conduisant un traitement sous dialyse et parfois la n cessit d une transplantation r nale. L aggravation progressive d une surdit , et, plus rarement, d une cataracte doit galement tre surveill e r guli rement. Le diagnostic est fait par un laboratoire d h matologie sp cialis , g n ralement en milieu hospitalier. - 5 - PPPrrriiissseee eeennn ccchhhaaarrrgggeee En pratique, la conduite tenir comprend les points suivants : Le diagnostic doit tre not sur le carnet de sant ainsi que la surveillance volutive (dates des consultations), les traitements conseill s en cas d h morragies, le nom et les coordonn es du m decin r f rent.

6 Le CRPP d livre des cartes de sant officielles (document avec le logo du Minist re de la Sant ) aux patients. Sur ces cartes sont not es toutes ces informations. Les traitements des h morragies mod r es : traitements simplement locaux tels que compression prolong e sur la l sion qui saigne, m chage en cas de saignements de nez. En cas de saignement important, il faut se rendre l h pital le plus proche pour une prise en charge adapt e. Les traitements conseill s titre pr ventif pour encadrer une intervention chirurgicale ou titre curatif pour stopper une h morragie s v re sont des transfusions de plaquettes , associ es si besoin la transfusion de globules rouges en cas d an mie. Elles devront tre d cid es en milieu hospitalier, selon le risque de ou l importance du saignement.

7 L administration d un facteur coagulant injectable par voie veineuse pourra tre associ e ces transfusions dans certains cas. Le traitement d une an mie chronique par carence en fer, relativement rare chez ces patients, se fait par la prise de m dicament (fer) par voie orale. La surveillance volutive: en l absence de signes de gravit , en particulier voquant une insuffisance r nale ou une an mie, une surveillance annuelle des plaquettes et de l h moglobine (d pistage d une an mie) et de l tat r nal (prot inurie, cr atinine) parait souhaitable. Un contr le aupr s d un sp cialiste est conseill devant l apparition d une surdit (audiogramme) ou d un trouble de la vision (recherche de cataracte). En dehors de surdit ou de trouble de la vision, un contr le syst matique de l ou e et de la vision est conseill tous les 3 5 ans dans le but d un d pistage pr coce des manifestations cit es.

8 - 6 - RRR gggllleeesss dddeee vvviiieee M dicaments contre-indiqu s : aspirine et tout m dicament en contenant, anti-inflammatoires non st ro diens. En cas de fi vre et/ou de douleurs, utiliser le parac tamol. Faire les vaccinations contre les virus de l h patite A et B, surtout chez l enfant, m me si le risque de transmission par les transfusions sanguines est actuellement tr s faible. Vaccinations : Les vaccinations doivent tre faites la partie sup rieure de la face externe du bras, en sous-cutan strict, suivies d'une compression manuelle prolong e et de la mise en place d'un pansement compressif. Pratique des activit s physiques : La pratique des sports violents ou de contact est contre-indiqu e. Des mesures de protection et d encadrement personnalis s pour les activit s physiques et les loisirs risque doivent tre pr vues.

9 Pr vention des saignements des gencives : elle repose sur un suivi r gulier de l tat dentaire avec soins appropri s. Les extractions dentaires devront tre r alis es en milieu hospitalier par un dentiste sp cialis et suivies d une pose de colle biologique ou utilisation de goutti res compressives qui peuvent permettre d viter les transfusions plaquettaires. R duction et pr ventions des saignements de nez : utiliser une huile nasale Pr vention/limitation d une surdit : - viter les traumatismes sonores - viter certains m dicaments : o antibiotiques injectables et gouttes auriculaires contenant ces produits o certains diur tiques (lasilix), et le Roaccutane - viter les m tiers expos s aux bruits - d conseiller certaines activit s : plong e sous-marine, parachutisme, boxe, haute montagne, acrogym, man ges rotatifs violents Protection contre les piq res d insectes: afin d viter des saignements au niveau des l sions de grattage.

10 Scolarisation : pr venir le personnel enseignant de la pathologie et des conduites tenir en cas d accident et tablir un Programmes Actions Int gr es ( ). - 7 - D placements (voyage, d m nagement, loisir) en dehors du contexte habituel : se munir des coordonn es du CHU le plus proche, de la carte de sant , de la carte de groupe sanguin, du carnet de sant , des m dicaments couramment utilis s. - 8 - NNNOOOTTTEEESSS - 9 - Centre R f rence des Pathologies Plaquettaires Plateforme Technique d Innovation Biom dicale - H pital Xavier Arnozan Avenue du Haut L v que 33604 Pessac cedex T l : 05 57 10 28 70 - Document remis par votre m decin r f rent:Cachet du m decinDocument remis par votre m decin r f rent:Cachet du m decinCHU BIC TREDr Marie DreyfusDr Corinne GuittonDr Roseline D Oiron78 rue du G n ral Leclerc94275 Le Kremlin Bic treT l : 01 45 21 35 94 CHU DEBR Dr Nicole SchelgelPr Andr BaruchelDr B n dicte G rard48 Boulevard Serrurier75019 parisT l : 01 40 03 33 94 CHU TOULOUSEPr Pierre Si Dr Odile Beynes RauzyDr S gol ne Donadel-Claeyssens1 place Dr Beylac31059 ToulouseT l : 05 61 77 90 66 CHU LYONPr Claude N grierDr Sandrine MeunierDr Marie-Christine Trzeciak5 place Arsonval69437 LyonT l.