Transcription of Kongenitale Hypothyreose – ein Update über …
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Kongenitale Hypothyreose – ein Update über …
12 Vol. 23 Nr. 5 2012 FortbildungIn 15% der permanenten prim ren Hypo-thyreosen treten vererbte genetische St -rungen der Schilddr senhormon-Synthese (Dyshormonogenese) in einer strukturell normal entwickelten Schilddr se auf. Das Gewebe kann unter dem Einfluss der er-h hten TSH-Werte proliferieren. Jedoch ist die Strumabildung, insbesondere neona-tal, nicht obligat1) 4). Transiente Formen der kongenitalen Hypo-thyreose sind Folge von schwerem Jodman-Die Kongenitale Hypothyreose ist die h ufigste Kongenitale Endokrinopathie mit einer Inzidenz von rund 1 : 3000 Ge-burten1) 4). Die Hypothyreose ist eine Stoffwechsellage mit unzureichender Versorgung des Organismus mit Schild-dr senhormonen. Die normale Entwick-lung des Gehirns in utero und postnatal ist in hohem Mass von einer ad quaten Versorgung mit Schilddr senhormonen abh ngig. Bereits im ersten Trimenon kommt es deshalb zur Expression von Schilddr senhormon-Rezeptoren im em-bryonalen Gehirn5).
13 Vol. 23 r. 5 2012 Fortbildung ersten Lebenswochen schleichend und werden häufig verkannt. Deshalb wurde die Diagnose in der Vor-Screening …
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