Transcription of Le syndrome de Rett
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Le syndrome de Rett
La maladiel Q u e s t - c e q u e l e sy n d ro m e d e R e t t ?Le syndrome de Rett est une maladie d origine g n tique d finie par un trouble grave et global du d veloppement du syst me nerveux central, survenant chez les filles. Il entra ne un polyhandicap avec d ficience intellectuelle et infirmit motrice, assez souvent s v res. Cette affection a t d crite pour la premi re fois en 1966 par un neuro-p diatre autrichien, le professeur Andreas Rett. Cependant, ce n est v ritablement qu en 1983 que l affection a v ritablement t connue. l C o m b i e n d e p e rs o n n e s s o n t a t t e i n t e s d e l a m a l a d i e ? E s t - e l l e p r s e n t e p a r t o u t e n F ra n c e e t d a n s l e m o n d e ?La pr valence (nombre de malades dans une population donn e un moment pr cis) de la maladie en Europe est d environ 1/10 000 1/15 000 filles, ce qui repr sente 25 40 nouveaux cas par an en France. La maladie existe dans toutes les r gions du Q u i p e u t e n t re a t t e i n t ?
duite accidentellement (mutation de novo) dans le chromosome X du spermatozoïde fécon-dant, dont est issue la fillette malade. Par conséquent, il n’existe pas de risque de récidive pour un autre enfant dans la quasi-totalité des cas. Cependant, chaque cas est particulier,
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