Transcription of Síndrome de deleción 22q11.2 o síndrome de DiGeorge
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Síndrome de deleción 22q11.2 o síndrome de DiGeorge
Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad S ndrome de deleci n o s ndrome de DiGeorge S ndrome velocardiofacial / S ndrome de Shprintzen Esta ficha re ne informaci n de ayuda a los profesionales implicados en la atenci n de la discapacidad en su trabajo de evaluaci n y acompa amiento de personas que padecen estas enfermedades raras. En ning n caso, sustituye a una evaluaci n individual. Breve descripci n de la deleci n Adaptado de la Enciclopedia de Orphanet para profesionales [1]. Definici n: El s ndrome de deleci n (o s ndrome de DiGeorge ), se debe a una anomal a cromos mica. Por lo general, los afectados presentan malformaciones card acas, dismorfismo facial, retraso del desarrollo con o sin discapacidad intelectual, trastornos conductuales, dificultades de locuci n debidas a mal funcionamiento del velo palatino, problemas de hipocalcemia y, en ocasiones, inmunodeficiencia.
El síndrome de deleción 22q11.2 – Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad
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