Transcription of Síndrome de Prader-Willi
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Example: bachelor of science
Síndrome de Prader-Willi
71 Reuni n con el expeRtoRev Esp Endocrinol Pediatr 2010; 1 (Suppl) doi: s ndrome de Prader-Willi (SPW) est caracteri-zado por hipoton a, talla baja, hiperfagia, hipogo-nadismo, escoliosis, retraso psicomotor, y altera-ciones del comportamiento(1). Este s ndrome es consecuencia de la p rdida de expresi n de la parte paterna del cromosoma 15q11-q13, causada por deleci n paterna, disom a uniparental materna, alteraci n del imprinting o por translocaci n balan-ceada(2).La disfunci n hipotal mica puede ser la responsa-ble de muchos de los rasgos del SPW ya que entre otros, existe una insuficiente secreci n de hormona de crecimiento (GH), originando un aumento de la masa grasa (MG), disminuci n de la masa magra (MM), talla baja, manos y pies peque os, niveles disminu dos de IGF-I y, finalmente, respuesta positi-va al tratamiento con GH ex cl nica del SPW es cambiante con la edad, exis-tiendo un signo cl nico de vital importancia para su diagn stico temprano: la hipoton a axial neonatal, que siempre no ha de llevar a confirmar o descartar esta entidad.
XXXII Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica 73 Síndrome de Prader-Willi Bibliografía 1. Prader A, Labhart A, Willi H. Ein syndrome von
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